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基因研究飞入寻常百姓家,

医案日记 2023-06-19 12:43:32

基因研究飞入寻常百姓家,

两周之前,人类历史上第一个完整的基因组序列图谱被公布,美国的科研人员发表了首个利用新一代高速测序技术得到的全基因组图谱,这次是以“DNA之父”詹姆斯·沃森为检测对象。有评论认为,该成果标志着人类基因组测序领域的又一个里程碑的诞生,新的测序技术向个人化基因组这一伟大目标又迈进了一步。

技术进步降低费用

此次被公布的基因组序列图谱采用的是不同于以往的新技术。这项由美国康涅狄格州454生命科学公司领衔开发的新技术,其最显着优点就是大幅度降低了测序时间和花费。在这之前为了测定人类基因组的30亿对碱基,科研人员曾花费了4.37亿美元和13年的时间。

此后,美国生物学家Craig Venter领导的团队在2007年9月完成测定了Venter自身全基因组的测定工作,但这花费了大约1亿美元。而相比之下,这次新开发的下一代测序技术总共只花了不到150万美元,耗费的时间只有4个月。这么看来,基因测序技术在价格上一点点降低,一步步趋于“平民化”。虽然目前此价格对于普通百姓来说,还是如此昂贵。但是,有人预测,科学技术往往是加速度前进的,也许在不久的将来,基因测序能够作为一项健康服务项目,飞入寻常百姓家。

这项成果是采用了瑞典皇家工学院马丁教授发明的合成法测序技术,是由瑞士罗氏公司开发的454测序平台。另外两项最新的测序技术是美国的ABI公司和另一家公司开发的,据称测完一个人的全基因大约需要一周,花费是分别是6万和14万美元。

向临床应用转变

其实,由于基因研究将给人类健康带来前所未有的益处,各国对于基因研究前景的颇为看好,对其关注度一直颇高。近年来,基因研究由基础向临床应用转变的趋势也显现出来。今年1月份,中、英、美启动的“千人基因组计划”就是一个重要的代表。

“千人基因组计划”将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列,绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。这个计划由3国的科学家组成的“国际协作组”来完成。

这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所,中国的深圳华大基因研究院(BGI Shenzhen),以及美国的国立卫生研究院(NIH)下属的美国人类基因组研究所(NHGRI)。

任何两个人在基因水平上99%是一样的,只有小部分的基因组序列因人而异。了解这些差异是非常重要的,它能帮助了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同。然而,现有的图谱还不够详细。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点,从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略。可以说,“千人基因组计划”是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。

据悉,此计划产生的数据和研究成果将迅速通过公共数据库发布,供全球科学家免费共享。

面临伦理挑战

当个人基因图谱最终可以被人手一份的时候,也许并非所有的人能够像詹姆斯·沃森那样“坦然”面对。其实,沃森自己也曾承认,他并不希望了解关于决定自己正走向衰老的基因信息。

就像很多生物医疗的新技术对以往传统的道德伦理观形成冲击一样,基因研究的进展也在逐渐逼近人类现有的道德伦理底线。技术的发展使科学家能够测序整个人类基因组,但是这无疑是一把“双刃剑”。尽管整体基因组测序带来了很多益处,无论是从疾病诊断还是药物设计,但是对个体参与者的隐私和自愿意志的影响却没有被细致深入地研究调查。

人们对待那些DNA存在异常的人群时能否不带有色眼镜?例如,同性恋已被证明与基因有关,但对同性恋者的排斥仍普遍存在。

更令人困扰的是,当人们意识到基因不仅决定了自己的健康,还影响着智力、、甚至人品,“基因命运论”是否会大行其道?有人质疑:“我们的基因图谱会不会让我们自暴自弃?还是洋洋得意?我们就束手无策吗?”

这个领域的科研人员也认为,测序一个人完整基因组的能力带来了一整套全新的道德挑战,而标准的研究道德指南不能解决这些问题。

新闻链接:

美国反“基因歧视”立法过程

据新华社讯美国参议院日前通过法案,明确禁止保险公司和雇主等歧视那些携带某些“不利基因”或“缺陷基因”的个人。美国反“基因歧视”立法的过程是怎样的呢?

美国国家卫生研究院遗传学首席专家弗朗西斯·柯林斯介绍说,多年前得克萨斯州的一家铁路公司发生了美国第一起基因检测纠纷。当时,工人中有人抱怨工作劳累致使他们患上了“腕管综合征”。这种疾病是由于腕管内正中神经受压或受损导致手指麻木、疼痛、活动受限的一种临床综合征。于是公司对工人进行基因检测,并声称假如检测结果显示某人携带易患该病的基因,就证明他们的病并非工作所致。此事在美国轰动一时。

1995年,美国众议员路易丝·斯劳特首次提出了一项反“基因歧视”法案。2003年和2005年,美国国会参议院全票通过相关的反基因歧视法案,但法案均未能在众议院获得支持。

为了避免争议,美国参议院在本月24日最新通过的法案文本中严格规定,在接触基因检测信息的机构和与就业相关的公司、政府部门等机构之间,必须设立一道阻止信息流通的“防火墙”。而对于实际出现的疾病,保险公司仍有权视疾病情况而调整保费和保险范围。

据美国媒体报道,新法案在众议院通过的可能性较大。美国总统布什已经明确表示支持新法案。

论读书和基因

几个朋友提到基因论,我谈谈我的看法(同样,不一定对)

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首先,我不是特别赞成这个说法,我也不认为自己基因强,我爷爷往上就是农民而且赤贫,大革命时期我爷爷参加了革命,但是中途退出了去湖北当了个地主,解放后回乡务农,当个乡村老师。他重视教育,湖南这有个传统叫耕读传家,所以他的儿女他都尽力供出去上学,后来他被打成右派,但是他的儿女们之前在那样的生活条件下还是都基本读了个师范,我奶奶死后,我爷爷续弦了我外婆的妹妹,(亲上?亲)生下了我叔叔,我叔叔生了两儿子是我的堂弟。我自己有亲弟弟读的华中科技大学。但是我两个堂弟全部在家务农(看基因的话堂弟和我共爷爷、他奶奶是我外婆的妹妹)原因很简单,我叔叔不重视这些,认为读书无用。我爸爸就不一样,从小就强调教育的重要性。直到这个月我爸快八十了还给我写了封35页的手稿谈孙辈的教育。(附图)我自己也清楚记得寒暑假到乡下爷爷家翻他的书柜,都是繁体的史记,唐诗,五代史此类书。所以我认为环境能造成很大的不同。

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我读过一篇研究,曾发表在ft中文网的,细节不太记得,讲的就是成就achievement=基因gene*环境刺激environment。基因有显性有隐性,隐性的基因片段往往要适当的刺激才显现并且强化。中国有句话,龙生九子而不同,我理解除了他们也许妈妈不一样,很重要是后天阅历遭遇也不一样。基于此,我常和孩子说,脑子越用越聪明。题不会,做就是了。

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这里说句题外话,人们常佩服会读书拿分会做题的人,其实他们可能不通世务,不一定对实际问题敏感,世事洞明皆学问来的。要我说,世上不一定有多少比读书容易的事,但是读书本身真不难,何解?读书尤其本科前的读书,往往学的是确定性的学问,(certainty)我出个题?我国首都在哪?你写北京必然得分,我出3+2等于几?你写5必然得分。可是生活中难题太多了,这个项目该不该做?很难有答案要靠实践。老板说今年能不能销售增长一倍?你怎么回答?我现在说孩子你上街给我赚100元,你可有把握?体制内站队该如何站?当然还有千古难题,对象问你她和妈妈掉水里你救谁?这些题基本都是非确定性的。

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说回正题,基因,现在四九城里,三百年前住着谁?一百年前住着谁?现在住着谁?很多是不是泥腿子的后代??我老家乡下就出了几十个将军。名人包括谭嗣同,胡耀邦,王震这些,除了谭的老爹是巡抚,谁家基因好?所以陈胜说宁有种乎?诗云,旧时王谢堂前燕?飞入寻常百姓家。(曹雪芹的红楼梦四大家族正是取这首诗,旧即古=贾?,时就是史?,王还是王,谢谐音薛,眼看他起高楼,眼看他楼塌了)说完中国看外国,那么牛的哈布斯堡家族衰落了,(可以搜索)煊赫一时的美第奇家族(文艺复兴时期起统治佛罗伦萨乃至后代教皇都有几个)已经完全灭绝。近的你就看一向看不起大陆的港人很多也接受不了大陆富了的事实对吧……

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综合以上吧,不完全否定基因,更不能否定父辈的基础和人脉等的助力,但是孩子自身的努力和风云际遇,恐怕至少是同等重要的。如果不是更多。

冯巩与兄姐同框,基因强大,家风的传承深远

好久不见的冯巩又上热搜了,4月17号,冯巩罕见晒出自己亲哥哥,兄弟俩同框出现,好似共用一张脸。

基因对相貌的影响有多大?可以说冯家三代人仿佛共用一张脸。

不信?请看照片,冯巩的父亲冯海岗早在1993年去世,冯巩与父亲的合影可以看出父子俩脸型五官极像。

另外更值得一提的是冯巩和自己的儿子冯开诚也长得极其相似。

生物科学告诉我们基因有两个特点:一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是在繁衍后代上,基因能够“突变”和变异。

冯家的基因忠实于复制,没有突变,三代人长得极为相似。

但冯巩家族的命运却不像基因传承那样强悍,从曾祖父冯国璋发家开始,冯巩家族的 社会 地位发生了天翻地覆的变化,真可谓沧海桑田!

冯巩家族可谓:“穷不过三代,贵不过三代”的代表。

古话说:一个家族的崛起需要三代人的努力;一个家族的没落也在三代之内?

看看冯巩家族的兴衰史,或许可以找到答案。

一,曾祖父冯国璋的崛起。

冯巩的曾祖父冯国璋曾任直系军阀首领,中华民国副总统,当年是叱咤风云的大人物。

冯国璋是靠自己的努力在乱世中崛起的,1859年冯国璋出生在直隶(今河北)河间市西诗经村,其祖父冯丕振,家境富裕,有地300亩,为该村四大户之一。其父冯春棠,因科举落第,精神失常,又因遭天灾,家道逐渐中落。

但冯国璋还是受到家族的帮助,少时他受到了良好的教育,这为他日后的崛起奠定了基础;1884年25岁的冯国璋从军,1896年37岁的冯国璋被袁世凯招入小站辅佐编练新军。

遂成为“北洋三杰”,开始青云直上之路。

二,祖父冯家遇是民国时著名的实业家。

冯家遇1888年出生,冯国璋第三子,曾在德国柏林工学院留学攻读化学冶金专业,后投身实业。

(冯国璋)

他创办了天津大陆银行、大城银行,投入最多且办得最好的是天津东方油漆厂。他和陈菽良、孙润甫一起创出了“灯塔”牌油漆的牌子。

他给冯家后人留下三条戒律:一、不能在租界购置房产寻求外国保护;二、不许出洋读书,娶外国老婆;三、女人不能戴钻石戒指,因钻石戒指最昂贵,而且都是从外国进口的。

三,父亲冯海岗。

冯海岗(1920-1993),实业家冯家遇第三子。毕业于北京辅仁大学教育系,曾在天津市河北区房管局工作。

大女儿是全国政协委员冯幸耘。

(冯巩和冯幸耘。)

三,冯巩。

1957年12月6日出生于天津市,华中师范大学文学院文艺学专业毕业。

1973年,16岁的冯巩拜马季为师,学习相声的创作与表演。1977年,参军入伍。1979年,从部队退役后到天津制线厂当了一名钳工。

虽然师从相声名师马季,但直到1986年29岁的冯巩参加首次登上央视春晚,才一举成名。

四,冯巩的儿子冯开诚。

冯巩家族的高祖父冯国璋曾以 “国家海禁开,东方大事起” 十字为排辈次序,因此冯巩儿子原名冯诚诚后改成冯开诚。

冯开诚在国内读完大学后,出国深造,归国在IT行自主创业。

冯国祖父冯丕振村里万元户、父亲冯春棠落第成狂,冯国璋主要靠自己在乱世中崛起,成为史上有名的大人物。

此后其儿子冯家遇海外留学成为实业家,其孙冯海成一般干部,其玄孙冯巩成为著名相声艺人,其玄孙冯开诚成为非著名商人。

冯巩家族的兴衰史真的是“枭雄起于草莽”;“旧时王谢堂前燕,飞入寻常百姓家”

作家马伯庸曾写过这样一段话: 一个家族的传承,就像是一件上好的古董。

它历经许多人的呵护与打磨,在漫长时光中悄无声息地积淀,慢慢地,这传承也如同古玩一样,会裹着一层幽邃圆熟的包浆,沉静温润,散发着古老的气息。

古董有形,传承无质,它看不见,摸不到,却渗到家族每一个后代的骨血中,成为家族成员之间的精神纽带,甚至成为他们的性格乃至命运的一部分。

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