庞贝氏症酵素替代疗法可望后年上市(庞贝氏症患者陷入的是什么样的困境？)

庞贝氏症酵素替代疗法可望后年上市

庞贝氏症酵素替代疗法发明者台湾地区“中研院”陈桓崇最近透露，该疗法已进行全球第三期临床试验，证明疗效良好，可望在２００６年初正式上市。

庞贝氏症是一种糖类代谢疾病，患者因肝糖不能转化葡萄糖，无法产生能量，导致四肢无力，并有呼吸困难和心脏衰竭的症状。据介绍，庞贝氏症患者一岁以前夭折的比例高达９０％，两岁以前夭折的比例为１００％。台湾每年有１０～２０个新生儿患此症。

陈桓崇用１０年时间研发的酵素替代疗法已在美国、欧洲和亚洲对５０多名患者进行第三期临床试验。美国最早用这一方法治疗的小孩现在已经４岁多，外表与一般小孩没有两样。

庞贝氏症患者陷入的是什么样的困境？

庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫"糖原累积症第二型"。目前治疗庞贝氏症的唯一药物美而赞，全球统一定价5645元/50mg，用量20mg/kg，需要终身用药，成人每年花费两三百万元，国内对庞贝氏症报销政策空白。

因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。

全球新生儿罹患机率约在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为 1：14000 ；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一。

目前唯一获批用于庞贝病治疗的方法是酶替代疗法（ERT），但因为有些患者会出现严重的耐药。这一领域依旧有未满足的医疗需求。

庞贝氏症的如何遗传

庞贝氏症经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令，包括酵素 GAA 的生成。庞贝氏症患者，因为基因有缺陷而使得 GAA 产量不足，甚至一点也没有。或者，某些病患其实含有足量的酵素，但是其 GAA 并未具有应有的功能。
每个人的基因都有二组，一组遗传自母亲，另一组则得自於父亲。如果您记得这一点，就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。
庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种 自体隐性遗传 。 自体 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上， 隐性 则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（ carrier ），通常都不会产生此疾病的症状。
但是双亲都是带因者，并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因 ” 随机乐透 ” 的组合下，当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩，就有四种可能的结果。

庞贝氏症的病因

成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。

庞贝氏症的影视作品

《良医妙药》
基本信息
译　名　良医妙药/克罗利
片　名　Extraordinary Measures
年　代　2010
国　家　美国
类　别　剧情
语　言　英语
字　幕　英文
IMDB评分 6.3/10 714 votes
片　长　105mins
导　演　汤姆·沃恩 Tom Vaughan
主　演　布兰登·费舍 Brendan Fraser....John Crowley
哈里森·福特 Harrison Ford....Dr. Robert Stonehill
凯丽·拉塞尔 Keri Russell....Aileen Crowley
虽然拥有的是普通的工人阶级的底蕴，约翰却在商业社团制度统治下的美国获得了最终的成功，再加上有他那美丽的妻子艾琳（凯丽·拉塞尔饰）和3个孩子在背后最坚定、最执着的支持，约翰的事业更是突飞猛进，他们拥有的是一个充满着光明与希望的未来。但是，就在约翰蒸蒸日上的当口，他却突然决定离开这个他如此擅长的世界，因为他最小的两个孩子梅根（梅勒迪丝·德洛伊格饰）和帕特里克（迭戈·维拉斯奎兹饰）被诊断出患有致命的遗传疾病……从艾琳那里得到了力量和共识，约翰决定想尽一切办法也要找到治好孩子们的途径，他与一位非常有才华但是一直不受赏识的科学家罗伯特·斯通希尔博士（哈里森·福特饰）取得了联系，两个人决定展开一种非传统且不被认可的方式，共同组建一家专门研究生物开发技术的公司，只为了寻找到能够拯救孩子的生命的特效药——他们中一个想要证明自己的理论是正确的，另外一个则是紧紧地抓住救他孩子的最后一个机会，这一对看起来不太可靠的盟友最终走进了共同的信仰与尊重当中，因为他们需要对抗的不仅是医学以及商业体系的墨守成规，同时还要和时间赛跑，与死神抢夺生命。
但是，到了最后一刻，皇天不负有心人，当约翰和罗伯特终于找到了解决的办法时，两个人之间的关系也面临着最终的考验，因为实验的结果将会直接影响的是约翰的两个小孩的命运。

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