美国和德国科学家共同完成了7号染色体的全序列测序,7号染色体继14、20、21、22和Y染色体之后,成为第6个、也是迄今为止最大的已完成测序的染色体。(Nature 2003 424:157)
7号染色体的研究焦点一直是其与遗传性疾病的关系,如囊性纤维化基因和与不同肿瘤相关的细胞遗传学改变。与该染色体相关的其他疾病还有抽动-秽语综合征(Gilles de la Tourette综合征)、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、Pendred综合征、Williams-Beuren综合征以及白血病和淋巴瘤等。
7号染色体含有15.3亿个碱基对,研究人员已鉴定出了1150个蛋白质编码的基因,其中605个已经cDNA序列证实,包括肿瘤耐药基因和参与机体免疫应答的基因。此外,还确定了941个假基因。在经转录序列证实的基因中,某些基因存在多态性,可导致突变。这些基因将有助于对相关疾病发病机制的深入了解和治疗。
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