云南省一院设遗传诊断中心

云南省一院设遗传诊断中心

本报讯（记者姜旭通讯员刘永德）　云南省第一人民医院遗传诊断中心最近成立，中心专设的遗传咨询门诊和标本采集室已正式面向社会服务。该院遗传诊断中心的主要服务内容为：遗传咨询、优生咨询、遗传病染色体检查、基因诊断、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢性疾病的筛查和诊断。此外，该中心还将采用遗传学方法开展病原体检测和肿瘤及其他疾病的基因技术研究。

大连市妇产医院的医院简介

大连市妇产医院始建于1946年，现坐落在大连市沙河口区敦煌路1号，医院总建筑面积为26350平方米，现有职工750余人，高级卫生技术人员近百人，是大连地区唯一一所集妇幼医疗、保健、科研、教学为一体的大型妇幼专科医院和保健院，医院下设大连市计划生育研究所和儿童保健研究所，另设一个分部和两个门诊部，大连市生殖健康保健中心、新生儿疾病筛查中心，产前与遗传病诊断中心等机构也设在该院。
医院于2001年通过了辽宁省高教厅、省卫生厅的联合检查，成为“辽宁省高等医学院校教学医院”，并成为大连医科大学研究生培养基地，设有围产医学、生殖医学、妇科肿瘤等3个临床硕士点，3名硕士生导师。医院承担着大连医科大学、大连大学医学院、大连市卫生学校等医学院校的妇产科、妇幼保健、计划生育等专业的临床实习、见习任务。

遗传筛检知多少？

遗传筛检知多少？现代医学科技进步，为保障孕妇及胎儿的生命健康，有众多已婚高龄妇女期待自己的生育计划，也渴望评估自己能否生育健康的下一代。因此，除怀孕时，医院有提供定期产检外，是否也能提供准妈咪「产前遗传筛检」呢？且看本篇专业的妇产科医师，亲自为妈咪解答疑惑！ 我需要「产前遗传筛检」吗？ 高雄医学大学附设中和纪念医院产科主任詹德富表示，产前遗传筛检，主要是针对胎儿较常见的遗传疾病，给予孕妇建议的检查项目。由于遗传疾病的种类相当多，实难全面进行筛检，虽然遗传疾病的发生，至今也无法全面预防，但是透过现代医学的精良技术进行常见遗传疾病的筛检，也可提供准爸妈作为优生计画的一项参考。本文将进一步介绍各项公费及自费筛检的重点意义。

怀孕初期的遗传检查

海洋性贫血詹德富医师表示，正常健康人的血红素，是由各两条甲链及乙链的血红蛋白链所组成的。而海洋性贫血（又称地中海型贫血）则因为血红素结构中的甲链或乙链血红蛋白链，因制造不当引起血红素结构不稳定因而容易被破坏后，出现溶血现象（注：血红素崩坏后溶于血中的现象），而发生所谓的「贫血」。 海洋性贫血，又分为甲型及乙型的两种患者。甲型海洋性贫血患者，无法产生甲链的血红蛋白链；同样的，乙型海洋性贫血患者，则是无法产生乙链的血红蛋白链。导致胎儿发生严重贫血现象，甚或是引起新生儿肝脾肿大、全身水肿及腹水等情形。 詹德富医师指出，在台湾，带有甲型海洋性贫血缺陷基因的带因者，发生率约为5%～6%，乙型的带因率则为1%，且该疾病是国人最常见的隐性遗传疾病。尤其是甲型患者，最易出生全身性重度水肿的胎儿；至於乙型患者，则因为在妈咪肚子里时，并没有使用到乙链的血红蛋白链，因此在宝宝出生几个月后，才会出现严重贫血现象，也需要不断的输血救援。 詹医师解释，所谓隐性遗传疾病，是指原本一对的基因中，若仅有单独一个基因发生缺陷，并不会产生疾病与症状，只会成为带有缺陷基因的带因者；但是若夫妻双方基因都是带有缺陷基因的带因者，当个体基因配对时，就可能出生该基因全部缺损的重度海洋性贫血后代。 假使妻子带有一个正常及一个异常的基因，而先生检查后发现，也是带有缺陷基因的带因者，那么胎儿就有1/4重度海洋性贫血的遗传机率，而胎儿本身也有1/2机会成为带因者。海洋性贫血的带因者，并不会有严重的贫血现象，但仍会有小球性贫血表现，所以孕妇在第一次产检公费做血液常规检查时，若红血球容积（MCV）≦80（f1），就可请另一半自费做一次血液常规检查。 詹医师表示，夫妇双方如果都是带有缺陷基因的带因者，则需进一步检查是否为同一型。如果两人都是同型带因者，则建议进行羊膜穿刺术，进行胎儿基因分析来确诊。但若为不同型之带因者，则不会有生下重度海洋性贫血宝宝的风险。若夫妻双方只有一人是带因者，则胎儿并没有出现重度海洋性贫血的机会，因此也无须过度焦虑。

SMA筛检除上述海洋性贫血的基因筛检外，亦可考虑针对国人第二常见的隐性遗传疾病－「脊髓性肌肉萎缩症」（Spinal Muscular Ahy, SMA）来进行自费筛检。詹医师表示，国人「脊髓性肌肉萎缩症」的缺陷基因带因率约为3%，仅次于甲型的海洋性贫血。该疾病会造成脊髓的前角运动神经元，有渐进性的退化现象，致使肌肉有软弱无力等萎缩现象。 詹医师解释，此疾病的影响范围，还不仅只是新生儿肌肉软弱无力，也可能造成无法活动，甚至有无力呼吸等严重情况产生。若以严重程度由重至轻来区分，第一型为：婴儿出生六个月内，即发生瘫痪无法活动。第二型是：出生六个月至一岁半内，产生症状。第三型则为：一岁半至成年时发病。 SMA的遗传筛检，属DNA筛检，因此在第一次怀孕产检时即可进行，不需要每胎都做。而且未怀孕但有计画生育的妇女，也可事前进行筛检。不过，基因是属于人身隐私，因此大部分筛检均属自费。 詹医师指出，SMA的发生机率约为万分之一。由于宝宝可能瘫痪无力，乃至不良于行，也无法学会行走，因此在照顾SMA的宝宝过程中，将耗费父母更多的心神和精力，虽然SMA发生率不算太高，且筛检费用也不低（约1000～3000元不等），但是毕生仅需筛检一次即可，所以通常也会建议怀孕妇女尽量进行自费筛检。

母血唐氏症筛检唐氏症是由于精卵进行减数分裂时，第21对染色体未正常分离而造成染色体数目异常所发生的疾病。詹德富医师解释，因为第21对染色体的数目多了一根，会造成宝宝有先天性智能障碍与多重先天性疾病与缺陷，例如：先天性心脏病、肠胃道?常、或其它器官?常等。 唐氏儿的发生率约六百至八百分之ㄧ，通常与母亲的怀孕年龄有关，高龄怀孕的妇女发生机率大于年轻孕妇，虽然年轻怀孕妇女的机率较低，但是生产的人数却较多，因此据医师统计观察发现，轻龄产妇产下唐氏儿的比例竟也不少。 其次，唐氏儿大多并非来自具有家族病史的家庭，因为唐氏症的发生原因，乃与精卵进行减数分裂时，染色体未正常分离有关，原因并非来自遗传。一般建议，高龄孕妇应执行羊膜穿刺术，确认是否怀有唐氏症宝宝；然而轻龄孕妇，考虑风险与效益，建议最好也能进行母血唐氏症的自费筛检，如果筛检发现属于高风险群，则应进一步执行羊膜穿刺术来确认。 母血唐氏症的筛检，可分为两个阶段的自费筛检，费用约为2000～3000元左右。第一孕期（11～14周）筛检时，除抽血外，并会透过早期胎儿颈部透明带的超音波检查，检查宝宝颈后部是否有增厚现象，以计算出风险值。这项筛检发现胎儿异常的准确值，约可高达85%。 另一个选择则是做第二孕期四指标的唐氏症抽血筛检（筛检率约80%）。詹医师强调，筛检是为能及早发现异常并进行引产，减少胎儿异常的出生机率，但是由上述筛检率可以看出，这些筛检方法并非能够百分之百检出异常（仍有15%～25%无法检测率），因此，并非做了筛检，就绝对不会出生唐氏儿，家属也应有所体认。 有鉴于此，近期的医学研究，针对此缺憾发展出新的高通量DNA筛检方式，称为非侵入性胎儿染色体检测技术。大约怀孕10周以上的准妈咪，可透过抽血检测进行这种筛检技术，针对唐氏症可高达99%以上的检出率，大大提升了精准值，又可避免羊膜穿刺术的侵入性风险，可说是相当成功的筛检技术。 只不过，詹医师指出，这项筛检目前仍属于高额自费的范围，约介于新台币两万多元以上不等，对于想追求高检出率，且不想承担羊膜穿刺术风险的妈咪们来说，尤其是不孕症孕妇已求子多时者或易于流产体质的妇女来说，是一大福音。 再者，非侵入性胎儿染色体检测技术，除能筛检出唐氏症外，对于爱德华氏症（第18对染色体三套体异常）、巴陶氏症（第13对染色体三套体异常）亦能同时检出。随着高通量DNA筛检技术的进步，新的筛检项目更扩及许多基因缺损疾病的筛检，虽然效果不错，但是费用也更高达三万元以上，且为较少见之疾病筛检，至于是否必须进行筛检，则可依据家庭经济力与风险再做评估。

羊膜穿刺检查前述提及，属于高龄孕妇、经母血检测发现为胎儿唐氏症高危险群，或任何基因筛检异常的高危险怀孕妇女，建议后续16～18周左右应进行羊膜穿刺检查，以进一步确定胎儿的染色体或基因是否真的存在异常。可见，羊膜穿刺是属于确定性的检查，其检测率高达99.5%以上，费用约为8000～10000元左右。詹医师说，让家属较为担心的是，该检查仍具有千分之一的流产率，机率虽微，但仍会令准爸妈有那么一丁点的小小担忧。 羊膜穿刺检查术，主要是以长针进入子宫腔内抽取羊水，在以离心方式取的羊水细胞与胎儿的组织细胞进行培养，这些细胞可用于分析胎儿染色体与基因是否异常。因此，对于已知的染色体或基因的异常，均能作最有效的诊断。然而，对于非基因或染色体异常的疾病，或仍然未知原因的遗传疾病等，则无法提供有效的协助，诸如：肢体缺损、脑性麻痹、心脏病等。 羊膜穿刺术通常进行传统的染色体检查，主要观察胎儿染色体是否存在数目或大片段缺失等结构异常，但也有其限制，亦即无法侦测染色体微小片段的缺失。借由电脑分析能力强化的协助，目前更发展出「染色体晶片筛检技术」，进一步突破限制，透过高解析度的探针，可侦测超过一百种以上染色体细微缺失的相关疾病，也大幅提升疾病筛检的精准率，然而费用亦较昂贵，约20000元左右。 有鉴于我国法律规定，怀胎24周（含以上）的妇女，若发现胎儿有任何异常，此时是不能引产的，因此詹医师建议，若真的有意愿进行该项筛检的准妈咪，最好能及早进行抽血检测评估为妥。

超音波检查「健保所给付的超音波检查」，主要则是针对观察：胎儿大小、心跳、胎数、胎盘位置、羊水量等等，亦即将怀孕的整体状况做基本追踪。但若希望将胎儿的异常能做一次更深入的检查，则可选择约花半小时深入观察的「高层次超音波」，将胎儿全身结构全面观察，包括：胎儿脑部、心脏、腹部、四肢、脊椎等。 超音波检查为结构性的检查，对于功能的部份并无法进行检测，例如：是否聪明、听力与视力等。而且在结构方面，也需要有明显的异常才能发现，有时异常不明显时，也无法确切诊断，例如头发为数多寡等等。其次，超音波也无法分辨颜色，所以在宝宝肤色与发色，则无法观察出来。 詹医师指出，多数的妈咪对超音波的检查功能有极高的期待，认为做过超音波后，就不应该有异常出现；其实，无论是有多高超的技术与多好的机器，超音波检查并无法检测出所有的异常；因为影响超音波检测的检出率的因素，包括：胎儿的姿势、妈妈肚皮的超音波可穿透度、羊水的多寡等，均有重大影响，因此不宜误认为超音波就是万能的产前检查。

怀孕24～28周的检查怀孕妇女为何需要做「50克葡萄糖耐糖测试」呢？詹德富医师说，因为妊娠糖尿病的孕妇，其胎儿通常较大，以致容易有产伤的状况发生，而尤其常听见的「肩难产」，最常发生在患有妊娠糖尿病的孕妇身上，甚至因此有可能必须选择剖腹生产。 此外，妊娠高血糖的问题也容易发生母体代谢异常及糖尿病酮酸血症，进而引起胎儿胎死腹中，或母体昏迷或死亡。也容易合并发生母体高血压、子癫前症与子癫症的发生。因此，妊娠糖尿病的筛检相当重要，而透过「50克葡萄糖耐糖测试」则可简单区分孕妇是否分属于高危险群。 怎么检查的呢？詹医师指出，怀孕24～28周期时检测，且不须空腹的状况喝下约50克葡萄糖水后1小时进行抽血检验，假使数值＞140mg /dl列为高危险群，则需要进一步进行100克口服葡萄糖耐受试验的确诊检验，若检验结果确实患有妊娠糖尿病，则应配合医师做后续的血糖控制及治疗。 詹医师解释，有鉴于妊娠糖尿病对于胎儿健康的影响甚大，因此部分医院对于妊娠糖尿病的检查采取更为宽松的认定标准，以利进行及早的介入与管理，故提出75克口服葡萄糖耐受试验筛检法，并降低诊断的标准值，可以提高妊娠糖尿病的检出率，亦为相当可行之策略。此项检验虽属自费，但费用较低，约需300～400元左右，但对母胎有着重大的建康影响，因此建议所有孕妇均可接受筛检。

正确认知筛检意义詹医师最后表示，产前筛检的目的，主要是希望透过现代科技来积极降低胎儿异常的健康风险。但必须要有所体认：所有的筛检均有其筛检限制，并无法百分百确诊胎儿异常。而且一项筛检仅针对一项疾病来进行，所以也无法全面性的进行所有疾病的筛检；尤其很多罕见疾病，其发生的原因，也非一时半刻能透过基因找出问题，若想针对人体上千种基因做检查，费用更是无法想像。因此正确厘清筛检的用途及目的，也是家庭生育计画的重要概念喔！

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