有关女性生殖器官畸形

有关女性生殖器官畸形

这要先说一说女性生殖器官的构造。女性生殖器官，简单地说可分两部分：一部分露在身体外面叫做外生殖器；一部分藏在身体内部叫做内生殖器。外生殖器也叫外阴，在两大腿根部之间，眼睛可以看得到，包括阴阜、大阴唇、小阴唇、阴蒂、前庭大腺、尿道口、阴道口及处女膜。内生殖器包括阴道、子宫、输卵管及卵巢。由于胚胎本身内在的缺陷(如染色体的异常)，或者因为生存条件的变异都可影响生殖器官的正常发育，即出现发育停滞或异常，这些现象统称为女性生殖器官发育异常，也就是通常说的“畸形”。例如，副中肾管发育停滞可发生先天性无奶道、无子宫或子宫发育不良。一侧副中肾管发育可形成单角子宫。如双侧副中肾管融合不完全可出现子宫。当双侧副中肾管尾端融合并与泌尿生殖窦相通时，如这时出了发育障碍就可造成阴道横膈，甚至阴道部分或全部闭锁。总之，在怀孕早期，正当胎儿的女性生殖器官分化形成期，受到内因或外因的干扰，使双侧副中肾管未能及时融合，或虽融合但未及时与泌尿生殖窦沟通，或者出现某一部分发育停滞等。这样就会产生女性生殖器官的各种畸形。

性别畸形是什么?

高等动物和人类的性别主要是由性染色体决定的，性染色体数目的增加或减少，会导致各种性别畸形。另外，一些与性别分化有关的基因发生突变，也会导致性别畸形。 　　1、男性阴阳人 　　患者有正常的男性性染色体组成（XY），身体内有睾丸，能产生精子和分泌正常数量的雄性激素，但是，在外观上，跟正常女性一样，有丰满的乳房和女性外生殖器。“她们”常因闭经和不育来看医生。为什么会出现这种性别表型呢？原因是雄性激素受体基因Tfm 突变成了tfm ，不能够产生雄性激素的受体，使雄性激素不能够发挥其效能，依赖雄性激素而分化的性器官不能够分化，使患者向女性方向发展。此外，还发现5a 还原酶基因发生突变也会导致男性阴阳人。 　　2、女性阴阳人 　　患者具有正常的女性染色体组成（XX），但是，外观上表现出男性的第二性征，外生殖器畸形，女性生殖器官发育不良。这种性畸形的原因在于 21—羟化酶 或 11—β—羟化酶 基因的突变，使得激素代谢途径发生转变，产生雄性激素，导致个体性别畸形.

性别畸形的女性阴阳人

患者具有正常的女性染色体组成（XX），但是，外观上表现出男性的第二性征，外生殖器畸形，女性生殖器官发育不良。这种性畸形的原因在于 21—羟化酶 或 11—β—羟化酶 基因的突变，使得激素代谢途径发生转变，产生雄性激素，导致个体性别畸形。
1 klinefelter综合症 又称原出性小睾丸症
表型特征：外貌男性，身体高，睾丸发育不全，无生育能力，智能差，并长有女性似的乳房。
染色体组成（核型）：47，XXY； 性染色体组成：XXY。
2 Turner综合症：又称卵巢退化症
表型特征：外貌女性，第二性征发育不良，卵巢完全缺如，婴儿时皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻，往往有先天性心脏病。
染色体组成：45，X；性染色体组成：XO。无巴氏小体。
3. XYY个体: 47, XYY ；性染色体组成：XYY。
表型特征：智力有高有底, 身高往往超过183cm, 智力底者, 往往有反社会行为.
4. 多X染色体的女人：
表型特征：体型正常，除智力较差或心理变态外，无其他异常，子女中常出现XXY这样的孩子。
染色体组成：47，XXX或48，XXXX。
5. 多X染色体的男人：
表型特征：外貌男性，智力发育不良，眼距宽，斜视，有先天性心脏病，生殖器发育不良，无生殖能力。
染色体组成：48，XXXY或49，XXXXY。

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