方名:唐氏疏解方
【功能主治】
功能疏肝解郁,清泄心肝,健脾分运,涤痰宣窍,调理冲脉,主治经前期综合征。
【处方组成】
(1)柴胡9克、当归9克、白芍12克、夏枯草12克、苏罗子12克、露蜂房12克、广郁金9克、香附0克、川楝子12克、留行子12克,水煎服。本方以疏肝理气为主。
(2)柴胡9克、当归9克、白芍12克、炒丹皮6克、黑山栀12克、夏枯草12克、川芎9克、香附9克、八月扎12克、玫瑰花6克,水煎服。本方以清肝解郁为主。
(3)川连6克、枳实9克、夏枯草12克、制军6克、朱茯神12克、姜半夏9克,礞石12克、南星12克、石菖蒲12克、远志9克、钩藤12克(后下)、白金丸12克(包煎),水煎服。本方以涤痰宣窍为主。
(4)党参12克、白术0克、朱茯苓12克、猪苓12克、扁豆12克、泽泻12克、车前子12克(包煎)、当归9克、川芎9克、夏枯草12克、柴胡9克、水煎服。本方以健脾分运为主。
【辨证加减】
经行前后头痛加潼蒺藜、白蒺藜、蔓荆子、土藁本;无故悲伤,甚则哭泣加淮小麦、炙甘草、大红枣;心肝火炽,大便干结加当归龙荟丸。
【临床疗效】
治疗13例,痊愈46例,显著进步8例,进步16例,无效3例。其中生育障碍者21例,8例妊娠。
【处方来源】
上海医科大学妇产科医院唐吉父。
【按语】
唐氏积中医妇科六十余年经验,认为经前期综合征的临床表现可分为兴奋型与抑制型。前者多性情急躁,易于激动,后者多性情弛缓,处事淡漠。该病的主要原因是肝肾不足,肝郁气滞:或肾阴不足,肝失涵养:或肝气郁结,郁久化火;前者为虚症,后者为实症,虚实二症可以互相转化,或心肝火炽,或肝病及脾,故其病起源于肾,发展于肝,累及心脾。上述方药由唐氏学生李超荆、曹玲仙整理总结而成。
唐氏儿怎么治疗:第一阶段目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。不过,如果唐氏儿已经出生,家长只有配合医生对宝宝进行一些康复训练,让宝宝尽量能和正常人一般。
具体方法:
听力训练 :从宝宝出生起抓紧其清醒的时间,通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官 *** ,促进脑神经的发育。
视力训练 :选取颜色鲜艳、形状各异的东西,一边在眼前慢慢移动,吸引注意力,一边给宝宝讲解这是什么形状,什么颜色。
语言训练 :不断给孩子说话,无论做什么,都给她讲解。同时反复教宝宝发:a o e 这些单音。
音乐训练 :经常给孩子唱歌,放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞,对孩子的智力开发大有好处。
抚摸训练 :帮孩子做操、 *** ,并且一边做出示范一边教她笑,学会笑对智残儿童很重要,是大脑发育的一个重要标志。
唐氏儿怎么治疗:第二阶段进行完第一阶段训练之后,就可以开始第二阶段的认知和动作训练了。
认知与动作训练:
1、等到宝宝的头基本竖起来,在家中贴上颜色鲜艳的挂图,家中的陈设、外界的景物,所有能见到的东西反复指着教她认,并给宝宝解释这些东西的作用。
2、等到宝宝1岁半左右,虽不会说话,但问宝宝什么东西在哪,基本都能指对。
唐氏儿怎么治疗:第三阶段进行完第二阶段训练,家长可以观察宝宝的康复程度,然后根据宝宝具体情况进行第三阶段的训练。
学习与品德的培养:
1、每次抱宝宝上下楼梯,都一级级地数台阶,培养她对数字的兴趣。
2、除了上下楼梯,还有很多其他方法,家长注意配合医生的要求。
注意:
1、对于唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
2、在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚。
唐氏儿的预防方法 1、 产前诊断:
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临牀意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇羣的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
2、 避免离电辐射,避免接触化学物质:
在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
3、 注意个人卫生:
孕妇每个星期至少要洗澡一次,每天要冲洗会 *** ,保持个人良好的卫生习惯,同时在居住的环境中防止潮溼,保持干燥,注意通风。
4、保持良好的生活习惯:
在准备怀孕前男女双方最好不吸菸和不饮酒,或者少吸菸、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。
温馨提示:唐氏儿的原因 孕妈妈还可以根据唐氏儿的出生原因来进行孕期和产前预防。
1、遗传因素
如果曾经生育过一个患儿,那么在此生育的发病率就会高很多。
2、妊娠后期阶段的致病因素
妊娠毒血症,易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足,影响胎儿脑组织供氧。胎盘或脐带异常,导致胎儿血氧过低或缺血。血型不合,如Rh因子反应在胎儿体内产生过量的胆红素和胺,造成中毒性损害。妊娠35周后,宫内胎儿生长迟缓者发生唐氏综合症可能性大。母亲遭受手术、感染、外伤或为多胎妊娠等。
3、产后因素
高胆红素血症,如新生儿溶血症造成核黄疽,脑组织神经组织线粒体的氧化磷酸化的解偶联作用发生障碍,脑神经组织能量产生不足而变性坏死,造成小儿唐氏综合症。
失血、感染等原因引起的新生儿休克。颅脑损伤及癫痫抽搐,影响脑组织供血、供氧。肺不张、肺透明膜病、肺水肿、宫内肺炎及胃内容物误吸等呼吸系统疾病所致脑缺氧。
4、母亲年龄的增大
子女发病的机会也增高。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000,母亲35至39岁, 比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。
5、生活环境中致畸物质
如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。由于遗传因素,如果女性朋友曾经生过一个唐氏综合症孩子的话,那么在第二次生宝宝是患儿的机率大,比一般人高。
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什么是唐氏综合症
什么是唐氏综合症?唐氏综合症指的是一种染色体缺陷病,又被称之为“先天愚型”,属于混合有精神发育迟滞的综合症之一,危害很大,因此要及时筛查。下面具体讲讲什么是唐氏综合症。
什么是唐氏综合症1 一、唐氏综合征的症状
1、外部体征
患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2、智力低下
该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20—50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3、发育迟缓
身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
4、性与生育能力
性如果成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。
5、精神状况
患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。
二、唐氏综合征的预防
由于目前还没有显著地方法来予以治疗,所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。
1、遗传咨询
(1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比,高龄产妇(35周岁以上)生育,其子女发生该病的几率要高出至少5倍。
(2)唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言,女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%:4%)。
女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是,易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系,即便是没有家族没有病史,也有发生疾病的可能。
2、产前诊断
具体的检查项目有以下几个:
(1)染色体核型分析
染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。
(2)羊水细胞染色体检查
“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期(16—20周)对羊膜腔实施穿刺,即将探针刺入孕妇子宫,提取羊水,并以此作为样本,检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外,还可以选择提取胎儿组织绒毛,或胎儿脐静脉血等进行检查。
(3)荧光原位杂交
用荧光物质对21号染色体进行“染色”,并将其作为“探针”与外周细胞杂合,如杂交后的`细胞中出现3个被“染色”的21号染色体,即说明存在唐氏综合症。
(4)产前筛查血清标志物
即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。
根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄,体重等),对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。
(5)常规检查
如用B超来检查的头部,心脏和四肢发育情况,由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后,脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。
什么是唐氏综合症2 一、唐氏综合症筛查
唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合症患者有三条21号染色体,因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%—50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多。
专家介绍,孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症(Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,促绒毛膜性腺激素(HCG)较高,非结合雌三醇(uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。
二、进行唐氏综合症筛查需注意以下问题
1、 筛查时间:孕中期14—21周的孕妇,以15—18周最佳。
2、 清晨空腹采静脉血,当天进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F—βHCG浓度测定。
3、孕妇年龄不限,但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。
4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料,输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者,应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
5、结果筛查呈阴性,表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表诊断,被筛查值为阴性者,也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者,建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。
唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分,是孕期检查的一部分,是利国利民、造福子孙后代的民心工程,对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是尽早确诊,在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
唐氏综合症即先天愚型,一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子严重智力低下,最好是在孕期终止妊娠。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的原因
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。
唐氏综合症症状
1、患儿具有明显的特殊面容体征。
如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、孩子智能低下。
患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。
3、身体特别软弱松弛。
抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。
4、身体发育缓慢。
患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。
男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
唐氏综合症诊断
唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
唐氏综合症的治疗
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法,最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。
爸妈也可通过努力,使孩子生活自理,慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子,婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
唐氏综合症影响
1、患儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事、任性,还会有破坏攻击的行为。
2、患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
3、部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症预防
对唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎儿的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
1、遗传咨询
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,所以患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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