巨幼细胞性贫血是由于叶酸及(或)维生素B12缺乏导致脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所致的一种贫血。引起叶酸缺乏的原因有:(1)摄入不足 食物中缺少新鲜蔬菜,过度烹调或腌制均可使叶酸丢失。
(2)需要量增加 妊娠期妇女对叶酸的需要量比平时增加5~10倍,生长发育的儿童及青少年、慢性溶血、白血病、肿瘤、甲亢、皮肤病及长期血液透析治疗的病人对叶酸的需要量都会增加,如补充不足即可发生叶酸缺乏。(3)吸收不良 胃、小肠切除、乳糜泻、局限性小肠炎、热带性口炎性腹泻等均可导致叶酸吸收不足。(4)药物影响 氨甲喋呤、氨苯喋啶、乙胺嘧啶、苯妥英钠、鲁米那等可影响叶酸的合成与吸收。巨幼贫血的特点为外周血的红细胞体积增大,嗜中性粒细胞的核分叶过多(6叶或6叶以上),可呈现全血细胞减少,骨髓中出现巨幼红细胞和巨幼粒细胞。临床上表现为慢性进行性贫血,食欲不振、厌食、腹胀,消化不良及舌炎等消化道症状,其中以舌改变为其特异体征:舌质红、乳头萎缩、舌面光滑;另可有神经精神系统症状,表现为乏力,手足对称性麻木,感觉障碍,下肢步态不稳、行走困难,小儿及老年人常表现脑部受损后的精神异常,无欲、抑郁、嗜睡、或精神错乱。
巨幼红细胞性贫血(megaloblastic
anaemia)又称大细胞性贫血主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学特点是红细胞体积较大中性粒细胞核分叶过多,骨髓中巨幼红细胞增生。
1.诊断依据根据病史及临床表现,血象呈现大细胞性贫血,嗜中性粒细胞分叶过多(5叶者占5%以上或有6叶者)就考虑有巨幼细胞贫血的可能,骨髓细胞呈现典型的“巨幼变”就可肯定诊断;如无条件检测血清叶酸及维生素Blz,可给予诊断性治疗,叶酸及维生素B12治疗1周左右网织红细胞上升者,应考虑叶酸及维生素B12缺乏。
2.鉴别诊断须与急性白血病、骨髓增生异常综合征等鉴别。这些疾病除巨幼细胞外,还有过多的原始粒细胞和病态造血的表现,而血清叶酸及维生素B12水平均不降低。
【治疗】治疗原则为控制病因(原发病),补充叶酸和(或)维生素B12原则上缺什么补什么。
1.叶酸的补充叶酸5~10mg,3/d。胃肠道不能吸收者可肌内注射亚叶酸钙(四氢叶酸钙)5~10mg,1/d,直到血红蛋白恢复正常。如果同时有维生素B12缺乏,宜两者同时补充。
2.维生素B12的补充维生素B12100μg肌内注射,1/d,直到血红蛋白恢复正常。对恶性贫血或全胃切除的患者需终生用维生素B12维持治疗(每月注射1次)。
3.钾盐及铁剂叶酸及维生素B12补充治疗后,应注意钾盐及铁剂的补充。
4.中医辨证论治参照“虚劳”病证辨证论治。
【预后】营养性巨幼细胞性贫血的预后良好。补充治疗及改善营养后,均能恢复。恶性贫血患者无法根治,需终生维持治疗。维生素B12缺乏合并神经系统症状者常不能完全恢复正常。
【预防】加强营养知识教育,纠正偏食及不恰当的烹调习惯,可预防叶酸或维生素B12缺乏,特别是对需要量多的生长发育时期的儿童、青少年及孕妇、哺乳期妇女。有慢性溶血性疾病、慢性炎症、感染及恶性肿瘤、骨髓增生性疾病者,应予补充叶酸。
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