多囊肾

概述

多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。按遗传方式分为二型：(1)常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；(2)常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。常染色体显性遗传型多囊肾临床常见，约占终末期肾脏病的5%-10%。临床表现主要有肾脏肿大、血尿、蛋白尿、高血压 高血压，晚期可发生肾功能衰竭。本病目前治疗主要是积极控制高血压等并发症和防治感染，保护肾功能，延缓尿毒症到来。出现尿毒症时可作透析治疗和肾移植。

临床表现

1.腰、腹局部不适或隐钝痛；2.血尿(镜下或肉眼)；3.蛋白尿和白细胞尿；4.高血压；5.反复发作尿路感染；6.肾功能损害；7.肾脏肿大；8.肾外表现，包括多囊肝和颅内动脉瘤等。

诊断依据

1.有确凿的本病家族史；2.影像学检查证实有多个充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质；3.基因连锁分析检查阳性；4.多囊肝、颅内动脉瘤、胰腺囊肿或肾功能不全可作辅助依据。

治疗原则

1.积极处理并发症，如高血压、尿路感染、梗阻等；2.囊肿较大时可行囊肿减压术，但必须慎重；3.终末期肾衰可作血液透析治疗或肾移植。

用药原则

1.治疗高血压可按“基本用药”依次选用1-3种，1周后若疗效不好再换另外1-2种，抗生素也在7-12中，先选用1-2种，无效时改用C项的5-8中1-2种；2.晚期重症患者应采用综合治疗，肾功能衰竭时与非多囊肾尿毒症的治疗相同；3.若囊肿过大压迫或大出血难以控制时可考虑外科手术治疗。

辅助检查

1.对早期多囊肾患者检查专案以检查框限“A”为主，但囊肿大小A项未能诊断者可选用“B”项之2或“C”项之1；2.对病史较长、晚期病例或出现合并症者检查专案可包括检查框限“A”、“B”、“C”。

疗效评价

1.治愈：症状体征消失，肾功能恢复到发病前水平；2.好转：症状体征缓解，肾功能稳定；3.未愈：症状体征未改善，肾功能恶化。

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