美国科学家发现基因突变可能导致儿童白血病

美国科学家发现基因突变可能导致儿童白血病

美国科学家发现基因突变会导致儿童患上Ｔ细胞急性淋巴白血病，并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。

美国哈佛大学医学院的研究人员在将于１５日出版的《科学》杂志上报告说，他们发现，一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因发生突变后会变得过度活跃，大约６０％的Ｔ细胞急性淋巴白血病肿瘤中都存在这种突变基因。在这种疾病中，作为免疫细胞的Ｔ细胞会不受控制地过度生长，原因就在于本来有助于控制Ｔ//小儿科//科研 德发现:俯卧睡姿和被动吸烟会增加婴儿猝死风险 婴儿，猝死 德国一项有关婴儿意外猝死的研究表明，使婴儿保持仰卧的正确睡姿和母亲不吸烟等预防措施，可以大大减少婴儿发生意外的风险。

德国教育和科研部近日发表新闻公报说，由德国１７所大学和２个地方研究机构参与的这项跨学科研究表明，正确的睡眠条件对预防婴儿发生意外很关键，如采用仰卧而不是俯卧的睡姿，使用睡袋以及避免婴儿过热。另外，母亲在怀孕期间及其后都不应吸烟，并应保证婴儿在满月前可以吃到母乳。

公报说，研究人员分析了近５００名１周岁以内婴儿的突然死亡病例，并与１１００名健康婴儿加以比较。有关数据在明斯特大学研究中心加以汇总和分析。数据显示，以下几个因素最易导致婴儿猝死：采用俯卧姿势睡觉的婴儿，其发生猝死的风险是正常睡姿婴儿的６倍；与父母在一张床上睡觉而母亲吸烟（６倍风险）；母亲怀孕期间吸烟（３倍风险）；不给婴儿喂母乳（２．７倍风险）。

调查数据还显示，早产婴儿发生猝死的风险是正常婴儿的１０倍。而低龄母亲（不满２０岁）等因素也使风险加大。

据报道，每年德国有近４００起婴儿猝死事件发生。

细胞生长的ＮＯＴＣＨ１基因发生了突变。

研究人员据此认为，治疗这种疾病的好办法是阻断ＮＯＴＣＨ１突变基因的作用，而治疗阿尔茨海默氏症的药物——γ分解酶可胜任这一使命。他们已从Ｔ细胞急性淋巴白血病人身上提取细胞，并用γ分解酶抑制剂阻断了细胞的ＮＯＴＣＨ１突变基因。下一步，研究人员计划进行小规模的γ分解酶抑制剂临床安全试验。

研究人员指出，约７５％的Ｔ细胞急性淋巴白血病儿童可通过化疗治愈，但化疗对儿童的伤害很大，会使其今后更易患上其他疾病。

儿童白血病的主要诱因

1 装修污染现在装修污染是儿童白血病罪魁祸首，装修能产生很多化学物质如甲醛、笨系物等，其中甲醛已经被世界卫生组织确定为致癌和致畸性物质，这些物质多存在装饰材料中，如油漆、新板材家具等，如让儿童过早的在新装修的家中居住，会让孩子吸入有害化学物质，诱发白血病。

2 遗传因素遗传并不是指父母患病可能遗传给孩子，而是指染色体和基因的异常，白血病发病率要高于正常人，如近亲婚配者后代的急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于非近亲婚配家庭，双胞胎中一人患白血病另一人危险性就很大。

3 放射物质辐射放射性物质辐射可能诱发儿童白血病，所以不要反复给孩子拍胸片或CT，还要尽可能地减少儿童与手机、电脑、电视等有微波的电器接触时间，避免因儿童免疫力低下造成其基因突变，从而诱发血液类疾病。

4 用药问题儿童抵抗力弱，难免生病，孩子生病时一定要在医生的指导下科学用药，不要随便给孩子配药，如一些止泻类药物含有黄胺等成分，易引起再生障碍性贫血；头痛感冒吃含有苯环类的抗生素，会对儿童的血液有影响，所以家长要严格把握好用药问题，防止造成严重后果。

有关生物遗传与变异最新进展的一些资料

1.“肺癌基因”浮出水面
吸烟增加肺癌危险,然而吸烟者也不是个个都会患肺癌。冰岛、法国、美国等国研究者发表在《自然》杂志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遗传学》杂志(Nat Genet 4月2日在线发表)上的三项独立研究对这种现象进行了阐释:除吸烟及相关环境因素外,遗传因素也影响肺癌发病危险。三组研究者都发现,位于15号染色体长臂尼古丁乙酰胆碱受体基因簇的变异,影响肺癌发病危险。
另一项发表在11月2日《自然遗传学》杂志(Nat Genet)上的研究显示,位于5号染色体TERT和CRR9基因的变异也可使患肺癌的几率增加高达60%。

2.KRAS成为结直肠癌靶向治疗的第一个重要分子标志物
今年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及发表在《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究显示,对转移性结直肠癌,KRAS有无突变与西妥昔单抗的疗效明确相关,KRAS野生型患者从西妥昔单抗联合化疗中获益更大,而突变型患者并不能从联合化疗中获益,KRAS野生型与突变型患者的不良反应无显著性差异。2008年10月,KRAS基因检测被写入最新版《美国国立综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》。

3.晚期非小细胞肺癌:外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变预示靶向治疗效果不佳
西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二届癌症分子标志物年会上报告,接受EGFR靶向药物治疗的晚期非小细胞肺癌患者,若血液和肿瘤组织中同时存在EGFR基因突变,则其与只有肿瘤EGFR突变者相比生存转归较差。EGFR突变检测可作为基因分型无创辅助工具,用于EGFR拮抗剂个体化治疗患者选择。

4.“解码”癌症基因

美国科学家首次从1例急性髓性白血病(AML)患者提供的细胞中, 通过全基因组测序的方法发现10个与AML发生、进展相关的突变基因。这些基因以前未被其他基因研究发现，而且以抑癌基因的突变为主。研究者推荐对其他癌症患者也采用类似的研究方法,可能在癌症致病机制等方面取得成果。相关论文发表在《自然》杂志(Nature 2008,456:66)上。

后天基因突变与遗传病

体细胞基因突变出现了多指基因，而且这种突变出来的带有多指基因的体细胞在这个人体内增殖，那么这个人最终会变成多指吗，不会，应该是受精卵时来自精子或卵细胞有这个多指基因，孩子才表现多指

你说的这种白血病，应该是造血干细胞发生的染色体结构变异导致，所以产生的血细胞都是一异常的，但其他体细胞正常。
第三个问题同第一个问题答案，不会患21三体综合征

小孩白血病的早期症状

　　小孩白血病早期症状介绍 　　1、反复不规则的发热

　　这是儿童白血病最常见的首发症状。由于正常白细胞,尤其是成熟的粒细胞缺乏,机体的正常防御机能障碍,而引起感染可致发热。可为38度以下的低热或39度甚至40度以上的高热。

　　2、补不好的贫血

　　常常为白血病的常见,主要表现为脸色苍白,自觉虚弱乏力、多汗,不论在活动或是在休息时,都觉得气促、心跳加快。随着时间的推移逐渐加重。贫血越重往往提示白血病越严重。

　　3、小孩反复出血

　　白血病以出血为早期表现者近40%。出血可发生在全身各个部位,常见于皮肤不明原因的瘀斑、口腔、鼻腔、牙龈出血等,严重者内脏、颅内出血,也往往是造成患儿的死因。

　　小孩白血病的危害 　　1、心脏损害:白血病发生心脏改变者并不少见,大多数表现为心肌白血病细胞浸润、出血及心外膜出血、心包积液等。但是,有临床症状者少见,少数病例可有心前区收缩期杂音、心律不齐等。

　　2、肺及胸膜损害:白血病肺浸润有临床表现者不多,主要浸润肺泡壁,也可浸润支气管、胸膜、血管壁等。肺浸润的X线表现不典型,不易与肺部感染、出血相鉴别。胸膜浸润常伴有胸腔积液,急性淋巴细胞白血病多见。

　　3、肾脏损害:白血病有肾脏病变者高达40%以上,但有临床症状者少见。少数病例可出现尿中蛋白增多,镜下白细胞、红细胞等,肾孟肾炎和肾结石少见,偶有死于尿毒症者。

　　4、胃肠系统损害:胃肠道的白血病细胞浸润多表现为恶心、呕吐、食欲不振、腹胀、腹泻等。因胃肠道白血病浸润而发生坏死性穿孔者少见,但胃肠道出血较常见到,并可发生大量呕血、黑便。

　　小儿白血病怎么预防 　　小儿白血病虽然是重症疾病,却并非不可预防。家长可从日常生活的细节中消除一些致病的因素。

　　1、居家环境。家庭装修时应选用绿色环保材料,并至少在半年后才能让儿童入住。除此之外,保持儿童居室空气流通,避免家庭室内环境污染。

　　2、不少家长习惯将手机、电脑等电子产品给孩子长期使用,其实这种做法并不可取。为避免因儿童免疫力低下造成其基因突变,诱发血液类疾病,应尽量减少与手机、电脑、电视等有微波的电器的接触时间,让儿童远离微波辐射。

　　3、注意食品安全。家长应选择绿色食品,切勿让儿童食用防腐剂、添加剂超标的劣质食品。另外,蔬菜水果中残存的农药、预防禽类发病的抗生素等,都可能导致儿童白血病。

　　4、家长应做好儿童用药的把关。儿童若发小病必须在医生指导下用药。乱服成药可能导致严重的后果。如一些含有苯环类的抗生素的头痛感冒药,会对儿童血液产生影响。

　　5、饮食要规律。新鲜的蔬菜水果是必要的,少给孩子吃油炸肥腻的食物,腌制和烧烤尽量避免给孩子食用。有人说每周吃几个橘子和香蕉患白血病的几率会降低一半。少抽烟,少喝酒,购买的蔬菜水果都用反复清洗,别残留各种农药。

　　6、加强锻炼.每天有规律的锻炼,跑跑步,打打羽毛球,多游泳可以增强人体各器官的功能,调整好情绪,改善心态,帮助我们提高自己的免疫力,坚持锻炼对骨骼,肌肉,关节和韧带都会提供更多的能量。

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