科学家发现贫血病遗传基因

科学家发现贫血病遗传基因

经过四年临床研究，以色列魏茨曼研究院和特拉维夫大学的研究人员终于从以色列贝都因人身上发现了贫血 贫血病遗传基因（ CDA－1）。该基因的发现不仅对贫血病的诊断和治疗非常有益，而且有助于了解人体内基因蛋白的作用和血细胞构成。

由于近亲结婚，贫血病在居住于以色列内盖夫沙漠中的贝都因人中比较多见。因此，研究人员专门选择45名贝都因人作为研究对象展开贫血病研究。在复杂的遗传代码中，研究人员通过比较，选择出15个基因作为研究重点，然后逐一检查，从短的已知基因，再到长的未知基因，最终发现了 CDA－1这个新基因。研究人员指出，CDA－1基因具有高隐蔽性，其隐蔽区域非常复杂。

研究人员通过观察 CDA－1这个特殊的基因发生突变与贫血病发病的关系发现，突变修改了一种前所未知的蛋白“CODANIN－1”，正是CDA－1使人体造血不足，致使危重病患者要靠不断的输血才能保住生命。他们猜测，“CODANIN－1”蛋白体现在骨髓细胞的核膜中，通过研究这种蛋白，可以很好地了解红血球的产生过程和不足的原因，找到贫血病有效治疗方法。同时，还可以像发现红细胞生成素那样，在生物制药上取得重大突破。

镰刀型细胞贫血症的致病基因位于什么染色体上？属于什么性遗传病？

位于常染色体上，隐性遗传
镰刀型细胞血虚症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡
因为在血红蛋白β链中N端第6个氨基酸由谷氨酸（Glu）转变为缬氨酸(Val)
镰刀型细胞贫血症，就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变。患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉

甲图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答

（1）分析题图可知，①②表示的遗传信息流动过程中的DNA复制和转录过程．
（2）由题图，按碱基互补配对原则判断，α链碱基组成为CAT，β链碱基组成为GUA．
（3）图乙中3和4正常，其女儿9是患者，该遗传病是常染色体上的隐性遗传病．
（4）Ⅱ-6和Ⅱ-7正常，但是其儿子患病，因此二者的基因型都为Bb；Bb×Bb→BB：Bb：bb=1：2：1，因此，Ⅱ6和Ⅱ7婚后所生子女为患病男孩的概率是 1 4 × 1 2 ＝ 1 8 ；Ⅱ9是患者，基因型为bb，要要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（5）Ⅱ8及双亲正常，生有患病的兄弟，因此Ⅱ8的基因型为BB或Bb，Bb的概率占 2 3 ，与镰刀型贫血症基因携带者（Bb）结婚，后代患镰刀型贫血症的概率是bb= 2 3 × 1 4 ＝ 1 6 ；Ⅱ8不患色盲，基因型为XAY，该女性和其父母都不患色盲，但是其兄弟患色盲，因此该女性的基因型为XAXA或XAXa，各占 1 2 ，因此后代患色盲的概率是XaY= 1 4 × 1 2 ＝ 1 8 ；那么此对夫妇生育正常子女的概率是（1- 1 6 ）×(1? 1 8 )= 35 48 ．
故答案为：
（1）DNA复制    转录过程
（2）CAT    GUA
（3）常   隐
（4）Bb   1 8    BB
（5） 35 48

【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因

【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因

如果女生这三个专案都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！ 静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。 新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。 地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

血常规正常，是否是地中海贫血基因的携带者

地中海贫血是一种隐形基因遗传病
携带者不发病，携带隐形基因
血常规检查正常：说明个体未发病。不能说明没有携带基因
基因检查是由专门的基因检查机构完成的，
医院中的分子生物实验室，或者生物公司，可以做这样的检查

地贫基因携带者和地中海贫血者哪个严重些

您好：这两个情况中，地贫患者严重些，这类患者有贫血的症状，影响正常生活。地贫基因携带者，不发病的情况下不影响正常生活，无需治疗。

@地中海贫血基因缺失,@-地贫基因1(SEA)杂合子(--aa)

这是轻度地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因， SEA（东南亚）缺失使患者失去了两个（－－）， 但还有两个正常（αα）。 患者可能出现贫血（及贫血相关的表现）， 也可能不贫血。 一般不会有其它更严重的症状

何谓“地中海贫血”，怎么样才能知道自己是否有地中海贫血？

地中海贫血又称海洋性贫血， 是一组遗传性溶血性贫血症。 共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，该组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 多发于地中海沿岸国家和东南亚等而得名 知道不难，医院化验就能告诉你。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链型别、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
临床表现
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
对于少见型别和各种型别重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变型别的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

A地贫基因携带者血是不是地中海贫血？可以治疗吗？

病情分析： 您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响. 地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型（α）和乙型（β）地贫 　在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此型别地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。

携带地中海贫血基因以后可以考公务员吗？

可以报考
体检能过

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