空泡肌病遗传吗

肛门部肌肉痉挛 认为骨盆肌肉包括肛提肌、耻骨直肠肌、括约肌的痉挛收缩是引起PF的原因。Rao和Hatfield通过测定PF患者肛门部肌肉的肌电活动，发现疼痛发作时伴随有括约肌高幅度、高频率的异常肌电活动，指出阵发性的肛门运动过度是PF的一个显著特征。Eckardt对18名PF患者与18名性别、年龄相匹配的健康者进行对照研究，发现PF患者在疼痛发作时肛管静息张力上升，慢波振幅增强，有时还会出现间歇性的平滑肌功能障碍。因此他认为， PF患者在发作时肛门括约肌会表现出动力方面的异常。
2 结直肠功能障碍 Harvey通过对PF患者疼痛发作时直肠和乙状结肠腔内压力的测定，指出PF患者的疼痛是由乙状结肠收缩引起的，而并非来自肛提肌、直肠壁或肛门括约肌的痉挛；同时Harvey还指出，PF是肠易激综合征(irritable bowel syndrome，IBS)的一种异常表现形式。Pfenninger等也认为PF可能与IBS患者直肠或盆底肌肉的痉挛性收缩有关。
3 遗传性内括约肌肌病 一种罕见的遗传性内括约肌肌病被认为是引起PF和便秘的重要原因。Kamm指出有遗传性内括约肌肌病史的家族，每5代中至少就有一个家庭成员患有严重的PF，常在30～50岁的时候发病，同时还伴有便秘。患者肛管静息压上升，腔内超声显示内括约肌肥厚，组织学显示平滑肌纤维有空泡样改变，内含有高碘酸?雪夫染色反应(PAS)阳性的多聚糖包涵体。Kamm认为这是一种特殊的常染色体显性遗传性肌病。之后，也有很多学者对遗传性内括约肌肌病引起的PF作了相关的调查研究，在超声显示下均发现了肥厚的内括约肌。但关于特征性的PAS多聚糖包涵体，Fernando报导的病例中则并没有发现，他认为空泡样肌病在组织学上可能存在变异形式。
4 阴部神经病变 一些学者已经提出，PF与阴部管道综合征(pudendal canal syndrome)存在密切的联系，肛门直肠疼痛是由阴部神经受压而引起的。通过检查可以发现，这些患者外括约肌活动减退，阴部神经末梢运动潜伏期延长。最近关于这方面具有代表性的就是Takano的研究，在他观察的68位PF患者中有55位在指诊时发现骨盆内有触痛点，该触痛点起自骶孔，走向和阴部神经相同，而且用手指刺激该点所引起的疼痛可放射到阴部神经支配的区域，因此Takano认为PF可能是由阴部神经病变引起的。
5 心理因素 PF是一种功能性的肛门直肠疼痛，属于功能性胃肠疾病的范畴，因此心理因素在PF发病过程中起着重要的作用。有心理测试显示，很多PF患者是完美主义者,焦虑患者，和/或疑病患者。疼痛的发作往往伴随有紧张的生活事件或焦虑。
6 其它 还有学者认为PF与骨盆外科手术、马尾神经鞘瘤、晚期盆底器官脱垂、血管痉挛等因素有关。
1 物理治疗 物理方法治疗痉挛性肛门直肠痛可以概括为以下几个方面：①温水坐浴：40℃的温水坐浴可以有效降低肛管静息压，缓解疼痛。②扩肛疗法：Rockefeller提出可以用手指扩肛的方法来减轻疼痛，其机制可能是通过扩肛松弛括约肌。另外，患者也可以通过尝试排便或插入栓剂的方法，使肛门扩张而缓解疼痛。③肌肉电刺激疗法：肌肉电刺激(electrogalvanic muscle stimulation, EGS)在1982年由Sohn介绍到临床用于肛提肌综合症的治疗，其治疗肛门直肠痛有效率可达90%。EGS主要用于由盆底肌肉痉挛引起的肛门直肠疼痛，其作用机制是低频率的振荡电流能够诱导肌肉的自发收缩，使痉挛的肌肉产生疲劳，从而减轻疼痛。
2 药物治疗 临床上用于治疗痉挛性肛门直肠痛的药物可以分为以下几类：①口服药：Ca离子拮抗剂是临床上应用较为广泛的一类药。硝苯地平主要用于那些由遗传性内括约肌肌病引起的PF患者。Celik发现硝苯地平能有效的降低内括约肌压力，成功地缓解疼痛。两名PF患者服用硝苯地平后，晚间疼痛发作的次数减少，疼痛强度降低，睡眠质量明显提高。地尔硫卓可作为PF患者的预防性药物，同样它也可以减轻遗传性内括约肌肌病引起的PF。解痉药和止痛药也被报道用于PF的治疗[20]。②外用药：Lowenstein[30]在他最近的研究中，用局部涂抹0.3%硝酸甘油软膏的方法治疗PF,结果示患者疼痛能100%得到缓解,而且没有出现严重的副作用。③吸入药：曾有报导吸入沙丁胺醇是缓解PF患者剧烈疼痛的一种有效方法[31]。最近，Volker[32]设计了一个随机双盲对照实验，对18名PF患者采用吸入沙丁胺醇的方法治疗，通过与安慰剂组相比较，结果示：相比安慰剂，吸入沙丁胺醇能明显减短剧烈疼痛持续的时间，特别对那些疼痛持续时间≥20 min的患者效果更加明显。④注射药：Katsinelos[33]采用肛门括约肌内注射肉毒菌素A的方法治疗PF，患者在治疗2个月后疼痛症状明显减轻，而且没有出现肛门失禁等副作用。他指出，肉毒菌素A能够阻断支配肛门括约肌的一种神经递质—乙酰胆碱的释放，进而阻止了括约肌阵发性的运动过度，从而使疼痛得以缓解。

生物课本一般是X染色体隐性遗传
进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。
主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型：
1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎
过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身
为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发
达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症，但均罕见。
进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断。
进行性肌营养不良症的治疗：
本病西医目前无特效疗法。我所采用纯中药“肌复灵”进行治疗，服药6个月，大多数患者病情可以得到控制，并有好转或明显好

人体肌肉方面的疾病分为以下几种：
重症肌无力、进行性肌营养不良、周期性瘫痪较为多见。其余肌病均少见。
重症肌无力 　以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。表现为受累骨骼肌极易疲劳并出现肌无力。
皮肌炎 　少见的结缔组织病，主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。
进行性肌营养不良 　一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩，为遗传性疾病。
肌强直性疾病 　一组少见的遗传性疾病。典型表现为肌强直，即随意运动开始或肌肉受刺激后即强直性收缩，需数秒至十数秒钟后才能松弛，因此造成肢体僵硬，动作不灵，如与人握手时手不能马上松开。包括萎缩性或营养不良性肌强直（斯坦纳氏病，有肌强直，但肌无力及肌萎缩更突出）、先天性肌强直（汤姆森氏病，婴儿期发病，伴肌肥大）、先天性副肌强直（奥伊伦贝格氏病,幼时发病,表现为肌强直及阵发性无力，肌强直以面肌明显）等。无特殊治疗。奎宁、普鲁卡因酰胺、促肾上腺皮质激素可减轻症状。
先天性肌病 　如杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病（均表现肌无力、肌张力低下，肌纤维内有杆状体、中央轴空、肌管等）；先天性肌纤维类型不均衡；多发性轴空病；指纹体肌病等。
代谢性肌病 　种类甚多，如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表现运动后肌痉挛。脂质贮积肌病为一组常染色体隐性遗传病，包括肉碱缺乏综合征（表现肌内肉毒碱含量低下，进行性肌无力，发作性肝功能障碍）、肉碱棕榈酸转移酶缺乏病（反复肌痛、肌红蛋白尿）等。肌红蛋白尿症表现为发作性肌无力、肿痛，尿呈棕红色，病因多样（糖原贮积病Ⅴ、Ⅶ型，肉碱棕榈酸转移酶缺乏，毒物，肌挫伤等）。
感染性肌病 　如病毒、寄生虫感染可引起肌炎，如弓形虫、旋毛虫病。流行性胸痛为 B型库克萨基病毒引起，多见于儿童及青少年，表现为胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲状腺功能亢进、粘液水肿、库兴氏病、恶性肿瘤等亦可伴发肌病。　
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临床上对于肌无力 肌肉萎缩的分类
√ 重症肌无力
√ 进行性肌营养不良（包括有假肥大型、肢带型、面肩肱型）
√ 运动神经元病，（进行性脊肌萎缩证、肌萎缩侧索硬化证）
√ 周期性麻痹
√ 肌炎
√ 脊髓空洞证
√ 多发性神经根炎
严格从西医来讲，大多数病的诊断和临床多见于神经内科如果再系统分的话，应该从属于肌病的大范畴。

重症肌无力
病因病理
近10多年来的大量临床和实验研究资料均提示该病属于自身免疫性疾病。病变部位在突触后膜，血清中存在的抗AchR（乙酰胆碱受体，下同）抗体增高和在突触后膜上的沉积所引起的有效AchR数目减少是本病发生的主要机制。以胸腺为主的细胞免疫反应常在重症肌无力的发病中也起一定的作用。另外，最近有些学者发现，不同性别、年龄起症的重症肌无力似与HLA上不同的位置点相关，提示该病的发生可能还有遗传因素的参与。
临床表现
本病发生于任何年龄，其中10-35岁最常见，女性多与男性，约2-4.5∶1。最突出的特点为受累骨胳肌的极易疲劳性,经休息后有不同程度的恢复。病情波动，朝轻夕重。多起病隐匿，常以一组肌肉开始，逐步累及它组。以颅神经支配肌首先受累最常见，眼睑下垂、复视等为首发症状者占90%以上，其次为延髓肌和肢带肌。受累肌群的范围和程度差异很大，但次眼肌受累最多，占90%以上，其次为延髓肌，然后颈肌、肩带肌、上肢肌、躯干肌和下肢肌群的受累或全身肌肉同时受累。不同年龄的肌无力病者，临床表现和病程各异。儿童肌无力，几乎100%病例以眼肌受累为主，表现为眼睑下垂、复视及眼球运动不能。病情时好时坏或左右交替。
成年人重症肌无力80-90%的症者以眼睑下垂、复视等表现为首发症状，多数病人在首发症状出现后1-2年之内逐步累及延髓肌、面肌、颈肌和四肢肌肉。少数病者始终局限于眼肌受累。有些病者以延髓肌麻痹，进食呛咳，构音不清或四肢无力为首发症状，并逐步累及眼肌、延髓肌、呼吸肌等而转化为全身肌无力。一小部分病者始终局限于延髓肌或脊髓肌无力。按检查时病者肌无力受累的范围可分为眼肌型、延髓肌型、脊髓肌型和全身肌无力型。单纯眼肌型仅表现眼睑下垂，眼外肌运动麻痹，复视或眼球固定等症；延髓肌型主要表现为构音难，进食呛咳，多讲话后声音降低、咀嚼乏力，面部表情肌无力；脊髓肌型。较少见，仅表现为两上肢或两下肢无力；多数在四肢受累后逐发展为全身肌无力；全身肌无力型，多见于20-30岁起病的女性和40岁以后起病的男性，可急性起病，在数月内同时出现眼肌、面肌、延髓肌、颈肌及四肢肌肉无力，表现为周身酸懒、极易疲劳、进食、吞咽和翻身均有困难，也可由单纯眼肌型、延髓肌型等逐步发展而成。

进行性肌营养不良
病因病理
病因尚未清楚。目前多数学者认为，肌营养不良症的发生是由于肌细胞结构和功能的异常，引起钙离子在细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而致病。Duchenne型肌营养不良症，病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子，病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀，病变肌纤维人布于正常肌纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂，呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。
临床表现
据遗传类型和临床特点可分一列数种类型。
1、假肥大型
呈性环链隐性遗传，男孩患病。症孩常在1-10岁起症，多因走路延迟、小腿肥大、肌肉发硬、动作笨拙、步履摇晃、起蹲摇晃、起蹲或上下楼梯困难等引起家长注意。体格检查可见小腿肌发硬，大腿肌萎缩，臀肌肥大。骨盆带肌群最先受累，表现为行走缓慢、易跌、跌倒后不易爬起；腰大肌和臀中肌受累，跟腱挛缩等致症孩走路进呈现典型的鸭型步态。随骨盆带肌萎缩的发展，逐步出现肩胛带肌肉萎缩，两手高举不能。菱形肌，肩胛肌的萎缩使肩胛骨呈翼状耸起背部一“翼状肩”。多数症孩于卧起床进极为困难，必须先仰卧转为侧身，俯卧位两手撑住胫骨、膝盖、大腿，然扣逐步挺起身子，称此过程为Gower氏现象。整个病程逐步发展，最终症孩丧失行走、起立能力，最后常因关发肺部感染，褥疮等在20岁之前桑生。此型病孩智商测定常有不同程度减退，半数以上可伴有心脏损害，心电图异常，早期可呈心肌肥大，右胸导联可见R波异常增高，肢体导联和左胸导联可见Q波加深。
2、面一肩一肱型
呈常染色体显性遗传。男女均可患病，多在青春期起病，起病隐匿，常在症状出现多年之后才引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时期闭眼不紧，吹气无力，苦笑脸容。随疾病发展可出现颈肌、肩胛带等肌、肱肌的萎缩、无力。典型病者表现为眼裂圆大、兔眼、皱额蹙眉、吹口哨及鼓气不能，酷似两侧周围面瘫；唇皮肥厚而略翘；两侧胸锁乳肌突萎缩，锁骨水平、肩胛带肌萎缩，上臂肌萎缩，两侧肩峰隆突明显，整个肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。病情进展缓慢，躯干和骨盆带肌很晚才累及；肢体远端肌肉极少萎缩，偶伴腓肠肌肥大。多不影响寿命。
3、肢带型
常染色体隐性遗传或散发。两性均可患病。多在青少年起病。以骨盆带肌无力、萎缩、腓肠肌肥大等首发，进展缓慢，逐步累及肩带肌而出现两臂上举困难，翼状肩等典型症状。常在起病20年后出现肌肉挛缩，行动困难，无智能和心脏异常，病情严重程度进展速度差异很大，一般不影响寿命。
4、眼肌型
少见。部分症人呈染色体显性遗传，起病年龄不一。临床表现为一侧或两侧眼睑下垂，复视，瞳孔大小正常。病情发展缓慢，部分病人出现头部、咽喉部、颈部或/和肢体肌肉的无力和萎缩。
5、远端型
最为少见。呈常染色体显性遗传。40-60岁起病，表现为进行远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，发展缓慢，不影响寿命。

运动神经元病
病因病理
病因尚未完全清楚。病理可见脊髓萎缩变小。脊髓前角细胞及延髓、脑桥的颅神经运动核变性破坏，肌肉显示神经支配性萎缩，运动皮质的锥体Betz细胞和由它们发出的锥体束亦变性破坏。
临床表现
1、进行性脊肌萎缩症
多在30岁左右起病，起平隐袭，多先侵犯脊髓颈膨大的前角细胞，出现一侧两侧手肌无力，大、小鱼际肌、骨间肌及蚓状肌萎缩。肌萎缩可向中蔓延至前前臂、上臂及肩胛带肌。可有明显有肌束颤动。腱反射弱或消失。此型病程进展慢。
2、进行性延髓麻痹
多在中年后起病，出现咽喉肌麻痹，声音嘶哑、说话不清、吞咽困难、唾液外流，进食或饮水时，发生呛咳，咳嗽无力，痰液不易外流，进食困难。检查可发现软腭不能上提、咽反射消失、一侧或两侧舌肌萎缩并有舌肌颤动。少数病例可有胸销乳突肌或歇方肌萎缩。两侧皮质脑干束受累时则出现假性延髓麻痹。此型病情进展相对最快。
3、肌萎缩性侧索硬化
此型最多见，多见于40岁以后，上肢有肌萎缩、无力肌束颤动而腱反射在早期常保存。下肢则多呈痉挛性瘫痪，行走不灵活，呈剪刀样步态、腱反射亢进、Babinski征阳性。也可出现延髓麻痹的症状，但眼外肌始终不受累。病程自一年半至十年以上不等。

周期性麻痹
它以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病，每次发作迅速且于短期内恢复。
病因病理
多数病人发作时有血清钾的降低，尿钾排泄也减少。常可因饱餐或静脉滴注葡萄糖和胰岛素而诱发，因此 认为与糖代谢障碍有关。一般认为瘫痪发作是由于饥体内碳水化合物的已糖酸代谢障碍，引起体液的钾离子转移到细胞内，使血钾降低，因而肌肉收缩无力。甲状腺机能亢进症、原发性醛增多症常可伴发本病。部分病人发作时伴血清钾的变化。家族发病的周期性麻痹呈常染色体显性遗传。病理检查见肌纤维内空泡形成，晚期患者可见肌纤维变性。
临床表现
据血清钾浓度的变化可分三型。
1、低血钾性周期麻痹
最多见。通常在青壮年起病，男性多发。发病之前可有饱餐、酗酒、剧烈运动、外伤、感染等症状。常在睡眠中或清晨醒来时发病。肢体酸痛常常自下肢开始，逐步向上。并累及上肢；两侧对称：近端重于远端；在1-数小时内瘫痪达到高峰。极少数可以出现颈肌、膈神经和颅支配肌肉的受累。肌肉电刺激无兴奋反应。感觉正常。血清钾浓度降低。心电图可见T波降低，U波出现。发作持续数小时至数天。
2、高钾性周期麻痹
甚少见。通常10岁前起病，男性较多。剧烈运动后静卧休息，湿冷环境或服用钾盐、螺旋内酯均可诱发。临床表现与低钾性周期性麻袋相似，每次持续数分钟至数十分钟，极少超过1小时。常伴眼睑肌强直。发作时多有血清钾的增高，心电图示T波变高而尖。
3、正常血钾性周期性麻痹
亦称钠反应性周期性麻痹，罕见10岁前起病。嗜盐的病人常在减少食盐后诱发。临床表现同低血钾性周期性麻痹，持续时间偶可长达10天以上，补充钾盐使症状加重，大量氯化钠使之改善》
周期性麻痹的患者，瘫痪发作是隔期正常，少数发作频繁者亦可出现持久性肌无力，甚至肌肉萎缩。一般说，中年人以后大多数病人发作逐步减少而停止。

多发性神经根炎
病因病理

（1）可能收感染或异体蛋白诱发自身免疫性性疾病，又叫格林-巴利氏综合征。
（2）代谢及内分泌障碍：如糖尿病、尿毒症、血卟啉病、痛风等。
（3）营养障碍：如脚气病、糙皮病、维生素B12缺乏、慢性酒精中毒等等。
（4）化学药物及物品：如呋喃类、异烟肼、磺胺类等药物，一氧化碳、二硫化碳、四氯化碳、苯、甲醇及某些重金属。
（5）感染性疾病：如麻风、布氏菌病、流感、麻疹、白喉等。
（6）结缔组织病：如系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、硬皮病等。
（7）遗传：如遗传共济失调性周围神经炎，进行性肥大性多发性神经根炎等。
临床表现
上述各种原因所致的我发性神经根炎，均可出现四肢远端对称性分布的感觉、运动和营养功能障碍。
临床以格林-巴利氏综合征为最重要，以下予以重点介绍。
格林-巴利氏综合征，又称急性多发性神经根炎或急性感染性多发性神经根炎。主要病变在脊神经根和脊神经，常累及颅神经，有时也侵犯脊膜、脊髓和脑。为一种自身免疫性疾病。多数病人在发病前几天至几周有上呼吸道或胃肠胃道感染症状。能常亚急性起病，开始症状轻而局限，3-5天内达到高峰。主要症状是肢体对称性下运动神经元性瘫痪，感觉异常和脑脊液中蛋白细胞分离现象。瘫痪常自下肢开始很快扩展到上肢和躯干，并可累计颅神经。瘫痪为松弛性，腱反射减弱或消失，一般呈对称性分布，但皮肤反射很少影响，锥体炎征阴性。严重病例可有四肢瘫痪，肋间肌和膈肌无力，引起呼吸无力甚至呼吸麻痹。
颅神经中以面神经最常受累，表现为两侧周围性面肌瘫痪，其次为外展、动眼、舌下、副神经，以及三叉神经等颅神经感觉异常，如蚁走感、麻木、针刺感，以肢体远端较为明显，也易发生于面部。客观检查感觉障碍常不明显或轻度减退，多数病例肢体或全身性肌肉的自发性疼痛，压痛或由牵拉而诱发疼痛。肢体的植物神经功能障碍包括出汗、皮肤潮红、手足肿胀及营养障碍。括约机功能一般不受影响。个别病例有视神经乳头分离现像。多在病程第3周时蛋白含量最高，以后逐渐下降。糖和氯化物含量正常。有的患者其它表现都很典型而脑脊液蛋白不增高或有淋巴经胞增多。本病可自行缓解，预后一般良好。少数时展迅速，早期颅神经即受影响，四肢瘫痪，出现呼吸困难和心动过速，预后不良。

多发性肌炎（皮肌炎）
多发性肌炎是一组以许多骨骼肌的间质性病变和肌纤维变性为特征的综合征。如病变局限于肌肉则称为多发性肌炎；如病变同时累及皮肤则称为皮肌炎。有时和其他结缔组织病重叠发生，如同时伴有类风湿性关节炎、风湿热、红斑狼疮、硬皮病、或混合性结缔组织病。
[病因与发病机制]
有不少迹象表明本病与自身免疫有关，例如可伴发其他自身免疫疾病等。近年来免疫病理学的研究表明多发性肌炎和皮肌炎的自身免疫特征有所不同。前者在肌内衣的炎性渗出液中包含大量T细胞而B细胞很少；后者只有极少肌纤维有类似损害，而在小血管壁上有IgG、IgM和补体C3免疫复合物的沉积，受侵部位B细胞的比例明显高于多发性肌炎。因此认为多发性肌炎的损害由T细胞介导；而皮肌炎主要为体液免疫机制。但有关本病的病因学研究尚未得出肯定的结论。
[病理]
最突出的改变为肌纤维退变伴肌内衣和细胞膜淋巴细胞和单核细胞浸润，浆细胞和中性粒细胞较少，同时可见新生的肌纤维。皮肌炎的肌肉病理改变以束周肌纤维萎缩为特征，炎细胞浸润主要在肌束膜的结缔组织。
[临床表现]
呈亚急性起病，发病年龄不限，男女比例相似。病前可有低热或感染。首发症状通常为四肢近端无力，往往从盆带肌开始逐渐累及肩带肌肉，仅有5%的患者伴有肌肉疼痛或压痛。咽喉肌受累可发生吞咽困难；颈肌受累常见，可出现抬头困难，也可累积呼吸肌。眼外肌一般不受侵。少数患者出现心肌受累的症状。疾病进展数周至数月时可出现肌萎缩，腱反射一般不减低。
皮肌炎在儿童的发病率和成人相仿，女性多于男性。皮炎可在肌炎前出现，或伴随出现。典型改变包括眶周、口角、颧部、颈部、前胸、肢体外侧、指节伸侧和指甲周围的红斑和水肿，尤其常见的是上睑呈淡紫色色斑和水肿。后期呈现脱屑、色素沉着和硬结。肌肉症状同多发性肌炎。值得注意的：如果40岁以上发生肌炎，尤其是皮肌炎者应高度怀疑有潜在的恶性肿瘤，应积极寻找原发的肿瘤病灶。有时在数月或数年后才被发现，故应定期进行随访。