肌强直性肌病会遗传吗

目录1拼音2英文参考3疾病分类4疾病概述5疾病描述6症状体征7疾病病因8病理生理9诊断检查10治疗方案11特别提示附：1治疗强直性肌营养不良的中成药 1拼音

qiáng zhí xìng jī yíng yǎng bú liáng

myotonia dystrophica

神经内科

临床表现：本病可发生于任何年龄, 但多见于青春期后, 男多于女。主要症状为肌无力、 肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活, 前臂及手部肌肉萎缩, 下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长, 颧骨隆起, 呈斧状脸, 颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。

肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛, 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳萎、 *** 下降和不孕等, 尚可有胃肠道平滑肌功能障碍, 部分病人智力衰退甚至痴呆。

治疗：主要应用稳定膜系统的药物, 如苯妥英钠, 普鲁卡因酰胺及奎宁等, 这类药物能促进钠泵活动, 降低膜内钠离子浓度以提高静息电位, 可取得一定疗效。也有人建议用ACTH 或肾上腺素皮质激素类药物。 在治疗肌萎缩方面可试用苯丙酸诺龙以加强蛋白的合成作用。近年来用灵芝类制剂取得一定效果, 也有用内分泌制剂作为对症治疗的。

强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松驰显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。

1、强直性肌营养不良症1型（MDI） 通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松；用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。

2、强直型肌营养不良症2型（MD2） 偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

3、近端肌强直性肌病 表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。

4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等，约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡；轻症者病情可长期稳定。

强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关，基因定位于3q21.3染色体。

典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。

辅助检查：

1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者运动单位时限缩短，48％有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常

2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。

3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100（正常人为5－40），重复数目与症状严重性相关。

诊断及鉴别诊断：

1、诊断 根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

2、鉴别诊断 临床需要与其他类型肌强直鉴别

（1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症；有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型（Becker病）伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。

（2）先天性副肌强直：幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。

本病无有效的治疗方法，是对症治疗。

①肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态；如硫酸奎宁，300－400mg，3次/d；普鲁卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响；

②肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗，加强蛋白合成代谢；今年里用灵芝制剂有一定的疗效；

③康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。

1、患者禁忌或禁服的药物：

（1） 庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素、四环素、土霉素、杆菌素、多粘菌素；

（2） 非那根、安定、吗啡、乙醚、普鲁卡因（慎用）；

（3） 奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺；

（4） 箭毒、琥珀酰胆堿、氯化氨酰胆堿；

（5） 蟾蜍及其中成药丸：六神丸、喉症丸等；

（6） 性味寒凉的中药

2、起居有常，首先要按排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。

3、避风寒、防感冒，肌无力、肌萎缩等患者抵抗力较差，伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。

4、饮食要有节，痿证的病机与脾气亏虚关系密切，故调节饮食更为严重，不能过饥或过饱，在有规律，有节度，同时各种营养要调配恰当，不能偏食。

5、注意适量运动，锻炼身体增强体质，但不能运动过量。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人，应给予适当的 *** 防止褥疮的产生。

6、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心，减少病人的心里负担，避免精神剌激和过度脑力（体力）劳累。

6、注意各种感染，生活保持有规律，饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果，营养搭配对病人来讲非常重要，注意食物的易消化性。

7、忌食食物：生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等 *** 。服药期间禁食绿豆。

8、中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

不调，身体虚弱，发育迟缓，自汗盗汗，贫血脉弱等营养不良诸症。用法与用量：口服，一次10～15g，一日...

效一般在一周内出现，两周达最高峰。4.进行性肌营养不良：3例患儿，采用局部敷贴疗法为主，配合内服加...

效一般在一周内出现，两周达最高峰。4.进行性肌营养不良：3例患儿，采用局部敷贴疗法为主，配合内服加...

。用于神经衰弱，失眠健忘，头昏目眩，易感疲劳，营养不良，身体虚弱。规格：用法用量：口服，一次3～4片...

肌无力的发生与遗传因素有一定的关系。
肌无力是神经肌肉传递障碍所致之慢性疾病。临床特征为受累的骨骼肌肉极易疲劳，经休息和使用抗胆碱酯酶药物治疗后部分恢复。该病的发生与遗传因素有一定的关系，任何年龄均可罹病，但以10～35岁最多见，亦有中年以上发病者。
肌无力临床表现为全身骨骼肌肉均可受累，但以眼外肌受累最为常见。具体表现为眼睑下垂、复视等，或全身肌肉同时受累，疲劳后加重，休息后部分恢复，朝轻夕重。受累肌群的范围和程度变异很大。
实验室检查可见2/3的患者血清免疫球蛋白增高。大多数患者的血清中，乙酰胆碱受体(AchR)抗体增高。胸部X片、胸腺X片常可见胸腺增生或胸腺肿瘤。肌电图检查可见肌肉动作电位振幅降低，单纤维肌电图可见纤维间兴奋传递延缓或阻断。
西医对肌无力的治疗主要是应用抗胆碱酯酶药物及免疫抑制剂。抗胆碱酯酶药物有新斯的明、吡啶斯大林明、酶抑宁或称美斯的明，这些药物的副反应有瞳孔缩小、多口水、出汗、腹痛、腹泻等，可以同时服用阿托品以对抗。免疫抑制剂主要有皮质类固醇激素及环磷酰胺等。手术疗法适合于胸腺瘤患者。
如果肌无力累及延髓肌、呼吸肌而使机体不能维持正常通气功能，进入危险状态，称为肌无力危象，这时最主要的措施是保持呼吸道通畅，应尽早作气管切开或鼻腔插管，放置鼻饲导管和辅助呼吸，另外应预防肺部感染和消化道出血。本病在中医学中属于“痿证”的范畴。
发病原因
近年来根据超微结构的研究发现，肌无力主要是突触后膜乙酰胆碱受体（AChR）发生的病变所致。
很多临床现象也提示此病和免疫机制紊乱有关。
肌无力是一种影响神经肌肉接头传递的自身免疫性疾病，其确切的发病机理目前仍不明确，但是有关该病的研究还是很多的，其中，研究最多的是有关肌无力与胸腺的关系，以及乙酰胆碱受体抗体在肌无力中的作用，且大量的研究发现，肌无力患者神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体（AchR）数目减少，受体部位存在抗AchR抗体，且突触后膜上有IgG和C3复合物的沉积。
并且证明，血清中的抗AchR抗体的增高和突触后膜上的沉积所引起的有效的AchR数目的减少，是本病发生的主要原因。而胸腺是AchR抗体产生的主要场所，因此，本病的发生一般与胸腺有密切的关系。所以，调节人体AchR，使之数目增多，化解突触后膜上的沉积，抑制抗AchR抗体的产生是治愈本病的关键。
肌无力属于自身免疫性疾病，这类疾病的特点之一就是病程呈慢性迁延性，缓解与恶化交替，大多数病人经过治疗可以达到临床痊愈。
临床表现
肌无力是一种病程长且难治的疾病，它不但给患者带来身体与心理上的痛苦，同时也给家庭和社会带来很大的负担。临床上会出现眼睑下垂、复视、斜视，表情肌和咀嚼肌无力，还会引起表情淡漠、不能鼓腮吹气等表现，延髓肌无力则出现语言不力、伸舌不灵、进食困难、饮食呛咳等。本病的病因是全身性的，但影响的肌肉因有所侧重就会出现不同的临床表现。
肌无力具体的临床表现：
肌无力在各种年龄组均可发生、但多在15-35岁，男女性别比约1：2.5。起病急缓不一，多隐袭，主要表现为骨骼肌异常，易于疲劳，往往晨起时肌力较好，到下午或傍晚症状加重，大部分患者累及眼外肌，以提上睑肌最易受累及，随着病情发展可累及更多眼外肌，出出复视，最后眼球可固定，眼内肌一般不受累。
此外延髓支配肌、颈肌、肩胛带肌、躯干肌及上下肢诸肌均可累及，讲话过久，声音逐渐低沉，构音不清而带鼻音，由于下颌、软鄂及吞咽肌、肋间肌等无力，则可影响咀嚼及吞咽功能甚至呼吸困难。
肌无力的症状的暂时减轻、缓解、复发及恶化常交替出现而构成本病的重要物征。根据受累肌肉范围和程度不同，一般分为眼肌型、延髓肌受累型及全身型。
也有极少数暴发型起病迅速，在数天至数周内即可发生延髓肌无力和呼吸困难，各型之间可以合并存在或相互转变。儿童型重症肌无力指新生儿至青春期发病者，除个别为全身型外，大多局限为眼外肌。
检查诊断

体格检查

1、肌肉体积和外观 注意有无肌肉萎缩及肥大，如有，则确定其分布及范围并作两侧对称部位的比较。观察有无肌束颤动。
2、肌无力患者依次活动被检关节，并对抗检查者所给予的阻力的伸屈运动，观察肌力是否正常，有无病态疲劳现象，应注意肌无力的部位和程度局部病变，须对有关的每个肌肉分别进行检查。患者双足摆正，肌无力侧下肢处于外展外旋位，患侧足尖较健侧外旋。疲劳试验：令患者使受累肌肉作持续性收缩，如持续性上视，观察眼睑有无下垂;两臂连续平举，观察有无上肢异常易于疲劳;下肢可令下蹲起立试验观察有无病态疲劳现象有为阳性。
辅助检查
1.根据肌无力的分布性质时间和年龄等选择合适的检查：
2、肌电图检查 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。
3、血清抗乙酸胆碱抗体和自身抗体的测定 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌强直性肌病等。
4、血清肌酶系列测定 如血清肌酸磷酸激酶乳酸脱氢酶、转氨酶醛缩酶等升高等。适用于多发性肌炎、肌营养不良症、肌强直性肌病等。
5、肌肉活检 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。
6、血钾 适用于周期性麻痹等。
7、心电图 适用于周期性麻痹等。
预防措施
1、起居有常，首先要按排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸结合。
2、避风寒、防感冒。肌无力患者抵抗力较差，伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。
3、饮食要有节，痿证的病机与脾气亏虚关系密切，故调节饮食更为严重，不能过饥或过饱，在有规律，有节度，同时各种营养要调配恰当，不能偏食。
4、注意适量运动，锻炼身体增强体质，但不能运动过量，特别是重症肌无力病人运动过量会加重症状，所以病人要根据自己的情况选择一些有助于恢复健康的运动。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人，应给予适当的按摩防止褥疮的产生。
5、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心，减少病人的心里负担，避免精神剌激和过度脑力（体力）劳累。
6、注意各种感染，生活保持有规律，饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果，营养搭配对病人来讲非常重要，注意食物的易消化性。
7、忌食：生、泠、辛、辣性食物以及烟酒等刺激。服药其间禁食绿豆。