肌病就是渐冻症吗

临床表现　　一）根据病变部位轻重不同，可见两类症状： 　　1、上神经元的症状包括：精细度变差、肌力减退、痉挛、病态反射、弯曲痉挛及假性延髓征象。 　　2、下神经元的症状包括：肌力减退、肌肉萎缩、反射降低、肌肉颤动、及易抽筋。 刚开始可能只是末稍肢体无力、肌肉抽搐，容易疲劳等一般症状，慢慢的会进展为肌肉萎缩与吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。 　　二）根据开始的症状不同，可分为两种疾病发展模式： 　　1、以四肢侵犯开始：四肢肌肉由某处开始萎缩无力，然后向其它部位蔓延，最后才产生呼吸衰竭。 　　2、以延髓肌肉麻痹开始：在四肢运动还算良好时，就已经出现吞咽、讲话困难的症状，接着很快就进展为呼吸衰竭。治疗方法　　还没有有效的治疗方式，成功最可能来源于所谓的“鸡尾酒”疗法，即针对多种可能致病原因开展综合治疗。多种针对ALS疾病不同方面的治疗组合包括：抗谷氨酸药物、神经保护剂、神经营养因子、对症治疗和干细胞基因治疗等。　　核准使用于治疗ALS的药物仅有Riluzole（Rilutek），临床试验已经证实Riluzole可以延长ALS患者达3至6个月的生命，它的作用主要是以延缓疾病的恶化，而不是根治ALS；此外，也有试验显示维他命E可以延缓疾病恶化，但是并不会延长病患生命。　　其它许多有潜力的药物，包括治疗癫痫的药物、COX-2选择性抑制药物和辅脢等等都正在临床试验中。　　1、抗谷氨酸药物包括　　1）Riluzole（Rilutek，利鲁唑）每日100mg，是目前证实唯一有效的药物，虽然效果有限，但毕竟是药物有效治疗的开始。；　　2）Lamotrigine；　　3）支链氨基酸，包括L-亮氨酸、L-异亮氨酸、L-缬氨酸，主要是增强谷氨酸的氧化作用；　　4）Gabapentin；　　5）右旋甲氧甲基吗啡喃。后四种均需要更多的临床实验去评估疗效。　　2、神经保护剂包括　　1）维生素E；（2）Selegiline；（3）N-乙酰半胱氨酸；（4）DHA脱氢表雄甾酮。神经保护剂的神经保护作用均尚未证实。　　3、神经生长和营养因子：类胰岛素生长因子-1。　　对症治疗包括无创双相正压通气（BIPAP）、经皮内镜胃小肠造瘘（PEG）、黏液溶解剂、抗抑郁治疗、安眠药和日常生活护理

流行病学
运动神经元病属于罕见疾病，一般在中年发病，且男性多于女性。
2018年的一项研究表明，全球范围内所有年龄段人群，每10万人中有4~5个人患有此病。发达国家的患病率较高，亚太发达地区的发病率较其他发达地区相比处于较低水平。
疾病类型
肌萎缩侧索硬化
由于上运动神经元、下运动神经元均损害，表现为肌无力和肌萎缩逐渐发展，肌肉僵硬，好像被冰冻住，所以又被称为“渐冻症”。该病是最多见的运动神经元病，也称为经典型运动神经元病。发病年龄多在30～60岁，多数45岁以上发病。预后不良，多在3～5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
进行性肌萎缩
由于下运动神经元损害，导致单手或双手的小肌肉萎缩，并且逐渐向两臂发展。发病年龄在20～50岁，多在30岁左右发病，略早于肌萎缩侧索硬化，男性较多。病程较慢，病程可达10年以上或更长。晚期发展至全身肌萎缩、无力，生活不能自理，最后常因呼吸肌无力、肺部感染而死亡。
进行性延髓麻痹
由于延髓运动神经元损害，导致说话不清、声音嘶哑、吞咽困难等症状。发病年龄较晚，多在40岁或50岁以后发病。主要表现为进行性延髓肌肉麻痹。部分患者病程进展较快，多在1～2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。
原发性侧索硬化
由于病变累及椎体束，导致患者出现双下肢肌肉张力增加、僵硬感，行走呈现特殊的剪刀步态。临床上罕见，多在中年以后发病，起病隐匿，病情进展慢，可生存较长时间。
概述
病因
症状
就医
治疗
预后
日常

概述

笪宇威医典专家团
首都医科大学宣武医院主任医师
首都医科大学宣武医院神经内科神经肌肉病组组长、中华医学会神经病学分会神经肌病学组委员
运动神经元受损且逐渐进展
“渐冻症”是最常见的一种类型
无传染性，5%～10%有家族史
发病原因未明，迄今无法治愈
疾病定义
人体神经系统是由神经元组成的，其中，负责运动功能的为运动神经元。人体运动神经元受损而逐渐进展的一组疾病，被称为运动神经元病（MND），主要包括为肌萎缩侧索硬化（ALS，又被称为渐冻症）、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和进行性肌萎缩。
流行病学
运动神经元病属于罕见疾病，一般在中年发病，且男性多于女性。
2018年的一项研究表明，全球范围内所有年龄段人群，每10万人中有4~5个人患有此病。发达国家的患病率较高，亚太发达地区的发病率较其他发达地区相比处于较低水平。
疾病类型
肌萎缩侧索硬化
由于上运动神经元、下运动神经元均损害，表现为肌无力和肌萎缩逐渐发展，肌肉僵硬，好像被冰冻住，所以又被称为“渐冻症”。该病是最多见的运动神经元病，也称为经典型运动神经元病。发病年龄多在30～60岁，多数45岁以上发病。预后不良，多在3～5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
进行性肌萎缩
由于下运动神经元损害，导致单手或双手的小肌肉萎缩，并且逐渐向两臂发展。发病年龄在20～50岁，多在30岁左右发病，略早于肌萎缩侧索硬化，男性较多。病程较慢，病程可达10年以上或更长。晚期发展至全身肌萎缩、无力，生活不能自理，最后常因呼吸肌无力、肺部感染而死亡。
进行性延髓麻痹
由于延髓运动神经元损害，导致说话不清、声音嘶哑、吞咽困难等症状。发病年龄较晚，多在40岁或50岁以后发病。主要表现为进行性延髓肌肉麻痹。部分患者病程进展较快，多在1～2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。
原发性侧索硬化
由于病变累及椎体束，导致患者出现双下肢肌肉张力增加、僵硬感，行走呈现特殊的剪刀步态。临床上罕见，多在中年以后发病，起病隐匿，病情进展慢，可生存较长时间。

现代临床认为：肌肉萎缩症的的病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。　　引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。　　引起第二种的原因一般为营养摄入不足或营养结构不平衡导致机体蛋白供应不足，引起萎缩。　　根据中医理论，本病的发生，大多是脾肾亏虚或中气不足所致。其病机为正虚为本，脾肾肝亏、气血不足。初病在脾，进而损及肝肾，每因六淫、劳倦、情志而诱发。中医认为：脾为后天之本，气血化生之源，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，则气血生化不足，肌肉无以营养而发病；肾为先天之本，主藏精、主骨生髓，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩；肝藏血，主筋，主一身运动，且“肝肾同源”。因此，我们主张：脾、肾、肝亏虚是本证发生的根本所在。

一般认为它俩就是同一个意思，运动神经元症（MND）是一系列运动神经元功能障碍性疾病，包括四类：肌萎缩侧索硬化（ALS）；进行性肌萎缩（PMA）；原发性侧索硬化（PLS）；进行性延髓麻痹（PBP）。而渐冻人指的就是这四类中的ALS，而且最为多发，其他3种虽然说和ALS是独立的，但一些病例最终还会变成ALS，所以和ALS存在很大的关联性，从某种意义上看，它们就是ALS在某阶段的表现形式，所以大家一般都把ALS称为MND，MND也被称为ALS。

说到这种疾病，其实人类在和其他病魔斗争过程中，有过傲人的成绩。比如抗生素的发明，人类对于细菌感染从此不再惧怕，还有疫苗的发明，最终消灭了天花。

现在有很多疾病严重威胁着人类的生命安全，目前有五类就是世卫组织认定的世界五大疑难杂症，运动神经元症就是其中一种，而且目前依然无法治疗，除了这个疾病，还有癌症、az病、败血症（白血病）、类风湿这四种。

这五大疑难杂症，相信只有运动神经元症大家比较陌生，其实就是大家常听到的渐冻人症，学名叫”肌萎缩侧索硬化”，曾经流行的“冰桶挑战”大家应该听说过，就是为ALS的研究和患者募集资金的。

这种病从字面以上应该可以理解，患者随着病情的发展逐渐丧失运动能力，最终会因为呼吸衰竭而死亡。因为整个过程患者是清醒的，而且是有思维的，身体就像一点点被冻住了，所以称为“渐冻人”。

有人问这种病能预防吗？很难，从1869年首次确证渐冻人症开始，100多年了，人类对于渐冻症的发病机制依然无法明确，从已知的临床数据看，遗传因素、环境因素、运动损伤都可能造成疾病的发生，这也是不能被治疗，无法有效预防的原因。

现在只能确定ALS会影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，会让大脑不能控制肌肉运动，肌肉因缺乏运动而萎缩。这也解释了题主的提问，运动神经元病和渐冻人症的关系，两者一定程度上，就是一样的。

大多数患者是在中年以后发病的，据数据统计，患者年龄在50-70岁之间的最多，平均发病年龄为55岁，男女之比约为1.5∶1-2∶1，从首发症状开始，患者平均生存期为3-5年。

现在医学虽然很发达，但非常遗憾，这种疾病目前并没有有效的治疗方法，所以无法治愈，只能改善患者生存状况，尽量延长患者生命期，包括用药物进行治疗和非药物治疗。

当然了，虽然现在对ALS的治疗没有找到好的办法，但我们不能自暴自弃，要坚持尽早诊断，尽早治疗的原则，最大程度维持病人的运动机能和生命周期。对于患者的生存，很需要亲人的支持和帮助；而对于疾病治疗，全社会需要关注起来。

6月21日是“世界渐冻人日”，希望大家能关注到这类人群，融化渐冻的心，大家一起努力！