幼儿先天性代谢肌病能治好吗

肌肉可以保护人的骨骼，让人的身体更加健康，但有些孩子天生就患有小儿先天性肌张力不全症，这种情况就影响到孩子的正常成长，那么什么是小儿先天性肌张力不全症呢？

什么是小儿先天性肌张力不全症

有些小儿天生肌肉就有问题，患有小儿先天性肌张力不全症，那么小儿先天性肌张力不全症是什么病呢？

小儿先天性肌张力不全症又称先天性肌弛缓或良性先天性肌张力不全症，因最早是oppenheim(1900)发现的，故又名oppenheim病。晚近文献已废弃此病名称，代之以婴儿低肌张力综合征包括其他一些婴儿肌张力减退。

患有小儿先天性肌张力不全症的话有时会出现双手常呈握拳状，拇指贴掌心，其余四指将拇指握住，手背朝前，拳心向后，脊柱常不同程度出现后凸或者侧弯，髋关节部位常不能充分伸展而保持一定程度屈曲。下肢常出现交叉，跟腱紧张导致扶站时足底无法放平，只能组长脚尖着地等。

小儿先天性肌张力不全症怎么办

小儿先天性肌张力不全症是一种肌肉病，通常小儿先天性肌张力不全症是怎么回事呢？

小儿先天性肌张力不全症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病。随着病理学、组织化学和电子显微镜的进展，根据出生后婴儿期，即有大多数肌肉张力减弱肌无力表现，感觉存在无明显肌萎缩腱反射消失或减低病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。

小儿先天性肌张力不全症属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。治疗上以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养，适当使用辅助药物。小儿先天性肌张力不全症可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持续性的特点。

小儿先天性肌张力不全症的症状

有些人从小就有小儿先天性肌张力不全症，那么小儿先天性肌张力不全症的症状有哪些呢？

小儿先天性肌张力不全症在轻度时会导致个人出现不耐受疲劳症状，活动一段时间后就无力再进行活动，需要休息一段时间才能缓解。另外一些严重的肌无力甚至会直接导致上肢不能正常抬起，下肢不能正常行走，严重影响个人日常生活。所以出现肌肉无力后，要尽早去医院寻找原因，首先进行血常规检查，防止是由于周期性麻痹导致，另外也需要进行相关抗体测定。

小儿先天性肌张力不全症患儿常伴有失语及智能低下。更易激惹，闻声惊吓，持续哭叫，入睡困难，穿衣时难以将其手臂插入袖内，换尿布时不易把两腿分开，洗澡时难将拳头掰开，当下肢刚角及浴盆或水面时，孩子全身立即成僵硬姿势。肌张力高的患儿下肢伸直、内收交叉，呈剪刀状等。

小儿先天性肌张力不全症能治好吗

目前的医疗水平其实还是比较好的，如果患有小儿先天性肌张力不全症能治好吗？

小儿先天性肌张力不全症可以治愈，但不是短时间可以治愈的，只有帮助她发育，口服或注射有关药物：脑神经营养药、肌肉松弛药,、活血药等。包括构筑和修复脑组织（细胞）的药物，如卵磷脂（包含磷脂酰胆碱,脑磷脂,鞘磷脂等），每次0.1g/1片，每日三次，能修复因外伤、出血、缺氧造成的脑细胞膜损害，保护神经细胞，加快神经兴奋传导，改善学习与记忆功能。还可以选择能促进脑细胞DNA合成，促进脑细胞对氧的利用率，改善脑细胞能量代谢，增强脑功能，供给脑组织修复再生所需的各种氨基酸。

小儿先天性肌张力不全症根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱，肌无力表现，感觉存在，无明显肌萎缩，腱反射消失或减低，病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。

新生儿筛检守护宝宝健康，预知先天性代谢异常6疾病小宝贝能健康平安的长大是爸妈最大的心愿，但有些宝宝可能一出生就患有先天性代谢异常，像是蚕豆症、先天性甲状腺低能症等，这些疾病是否会影响到日后的生活呢？家长又该注意哪些地方？

所谓先天性代谢异常疾病，泛指患者身体的特定基因产生突变，导致体内缺乏某些酵素合成，以及生化机制出现问题，造成身体无法有效代谢食物中常见的成分，像是胺基酸、糖类、脂肪酸等，使代谢物质堆积于体内，形成毒性物质；经过一段时间的累积才会出现症状，包括呕吐、倦怠、活力表现差，后期更出现食欲差、喂食困难，严重者还会有呼吸急促、痉挛、意识不清等状况，若未及早发现和治疗，有些甚至会造成身体机能与智能永久性的障碍。

宝宝为什么会有先天性代谢异常的情况发生？大部分的先天性代谢异常疾病是自体隐性的遗传模式，因为爸爸、妈妈身上某种酵素的其中一个基因发生突变，但都属于无症状的带原者，而宝宝的基因又来自于父母，若宝宝正好遗传到父母各别的突变基因，就会发病。中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科主治医师谢秀盈指出，由于先天性代谢异常在初期并无明显症状，通常拖到症状出现时才被诊断治疗，可能已错过治疗的黄金时间。

为了及早诊断出常见且可在新生儿期间治疗的先天性代谢异常疾病，卫生署于民国74年开始全面实施新生儿筛检，目前 *** 委托三家新生儿筛检中心，包括台大医院、台北病理中心、中华民国卫生保健基金会进行此项业务。新生儿筛检必须于新生儿进食的48小时之后，在喝奶状况正常之下，采取少量后脚跟的血液（约0.2～0.3c.c.），滴于新生儿筛检的血卡上，晾干后再送到检验单位，大约2周便能得知结果。

大部分的先天性代谢异常疾病只要及早诊断，经由饮食控制与药物辅助治疗，对预后有很大的帮助。不过，做完新生儿筛检，提醒爸妈要特别注意两点，首先，在新生儿筛检的结果出炉前，尽量不要让宝宝接触萘丸（俗称臭丸），也?可任意服用药物，以防宝宝有先天性代谢异常，会因某些成分而造成生命危险。其次，如果宝宝的筛检结果疑似阳性，并?代表已经确定?患该疾病，当爸妈收到通知时，无须过于惊慌，因为许多因素都会影响初次筛检结果，例如：新生儿出生时，体重较轻、喂食状况不好、怀孕周数较小的早产儿等。原采血院所或确认检查的医院会在最短时间内协助宝宝接受进一步检查，一般而言，在第2、3次复检后，宝宝的指数就能恢复正常。经详细检查确诊为先天性代谢异常疾病，只要遵照儿科医师和营养师的建议尽早治疗，即可改善宝宝的预后。

葡萄糖-六-磷酸盐去氢酶缺乏症，俗称蚕豆症，在台湾的带原比例非常高，属于常见的遗传性疾病。根据资料统计显示，每100个宝宝中，约2～3个有蚕豆症，主要是因为宝宝的红血球内缺乏某种协助葡萄糖代谢的酵素，无法保护红血球对抗某些特别的氧化物。

当患有此疾病的宝宝在接触一些特定物质时，例如：吃蚕豆、接触萘丸（臭丸）、擦紫药水、服用磺胺类药物等，都会使红血球被破坏和分解，黄疸指数上升，容易造成急性溶血性贫血，宝宝会出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸（眼白及皮肤均变黄）、茶色尿（尿色较深，如茶般）。若未及时处理，胆红素堆积于脑部的神经细胞演变成核黄疸，宝宝会开始出现张力过强与高频的哭闹声，长期下来会对智能产生永久性的伤害，甚至危及生命。由于新生儿筛检于民国74年才开始实施，很可能爸妈本身有蚕豆症，但出生时并未被筛检过，建议爸妈一起抽血检查酵素活性。

有疑似蚕豆症的宝宝，必须转介到大医院检测体内酵素活性，若确诊为蚕豆症，医师会给予照护守则的叮咛小卡。基本上，无须任何药物治疗，只要避免吃进蚕豆或其制品（例如：蚕豆酥）、接触樟脑丸与臭丸、涂抹紫药水等。当宝宝看病时，应告知医师宝宝患有蚕豆症，避免服用到特定的药物（例如：解热镇痛剂、磺胺类、抗疟疾、硝基喃类等）。假若发现有黄疸、贫血（脸色苍白），尿液呈现暗红色或茶色现象，应尽速将宝宝带至医院诊治，避免接触上述之致病因素，照护方面与一般宝宝并无不同。

先天性甲状腺低能症属于内分泌代谢中常见的疾病之一，台湾平均每3000～4000个宝宝就会有1个。发生原因可能是本身甲状腺的生长发育不良（体积过小或没有发育）、甲状腺素的合成异常、脑部的脑下垂体功能低下或暂时性甲状腺低能症（大都因为母体因素造成，包括怀孕时碘缺乏或摄取过量、服用抗甲状腺药物、孕妈咪本身有自体免疫性甲状腺炎及某些不明原因）。

刚出生的宝宝几乎无?常症?，出生2～3个月后慢慢出现症?，典型症状可能有持续的黄疸、表情痴呆、哭声沙哑、皮肤与毛发干燥，甚至会出现腹胀、便秘、呼吸及喂食困难等状况，长期下来就会造成脑部的生长发育迟缓。

此病症主要为体内缺乏甲?腺荷尔蒙，会影响脑?经及身体生长发育，若要确诊，必须进一步抽血检查血清中甲状腺素（T3,T4,Free T4）及甲促素（TSH）之浓度，治疗的关键期为出生后3个月内，如果错过黄金治疗时间，可能会造成永久性的智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。

原则上，治疗方式以口服甲状腺素（L-THYROXINE）为主，1天服用药物1次，每个宝宝所需的剂量会根据体重评估，因此，治疗初期必须每个月定期回诊，抽血追踪甲状腺素的指数是否恢复正常，稳定后于每3～6个月追踪即可。少数的宝宝在治疗初期可能会出现不适应的症状，例如：容易哭闹不安、难安抚、睡不好，若有此情况，建议及早带回医院与医师讨论剂量是否需要调整；若服用1～2个月后，期间并无特别状况，只要记得定期的服药与回诊抽血检查，随着宝宝的体重成长和抽血的数值来调整剂量。

患有先天性甲状腺低能症的儿童和一般正常宝宝同样聪颖健康。3岁后脑部发育较成熟时可以短暂停药，侦测排除「暂时性甲状腺低能症」的可能性。停药后须更密切抽血追踪甲状腺素，若指数又开始下降，即代表终身都需服用该药物。

先天性肾上腺增生症发生率约1万5千个宝宝中会有1个，是一种体染色体隐性遗传疾病。由于参与合成肾上腺皮质激素的酵素缺乏所导致，最常见的因素为肾上腺中21－羟化酵素之缺乏，造成下游的代谢产物皮质醇（cortisol）、留盐激素（aldosterone）缺乏与雄性素（androgen）生成过量，以致于此酵素的前驱物质（17－OHP）升高。依酵素缺乏程度而有不同的男性化征象，严重者会有钠与水分不平衡的问题，主要分成三种型：

? 失钠型： 属于最严重的类型，由于皮质醇与醛固酮的不足，大部分于新生儿前几天会出现喂食困难、呕吐、脱水、体重降低、低血压、低血钠、高血钾等状况，若未积极给予治疗，可能在出生1～4周进展成肾上腺危象，出现酸血症、休克、昏迷，甚至死亡。

? 单纯型： 初期症状不明显，由于肾上腺本身会分泌男性荷尔蒙，对女宝宝而言，因为酵素的缺乏，反而会使男性荷尔蒙分泌量过多，出现程度不一的外生殖器男性化。除此，男宝宝的患者也会有发育上的问题，若未做新生儿筛检，难以早期诊断，直到3～7岁出现生长过速及 *** 长出才可能被发现。

? 晚发型： 这类患者难从新生儿筛检中发现，通常过了婴儿时期，甚至到青春期才会逐渐出现雄性素过高的征象，例如：青春痘、 *** 过早出现、生长过速、骨龄提前。女性患者在出生时具有正常生殖器，但到了青春期时会可能出现多毛、初经延迟、月经不规则与不孕；男性患者则通常无症状，但可能会有胡须过早出现、 *** 增大等情况发生。

由于该病症较复杂，通常会经由抽血检测17－OHP数值及电解质（钠离子、钾离子）、皮质醇、醛固酮等，根据这些数值判断患者是属于哪一型，再决定治疗方向。一般来说，先天性肾上腺增生症是由于严重缺乏酵素，使自身类固醇与控制电解质的醛固酮无法产生，因此，药物方面会给予口服类固醇，剂量会依宝宝的生长发育而定，但当宝宝发烧生病或需进行小手术、压力较大时，必须补充的剂量更高。患童在治疗期间仍要依照其生长而调整剂量，定期验血和检测骨龄，如果能得到及时且适当的治疗，肾上腺增生症的预后良好。除此，「失钠型」的宝宝有盐分快速流失之特性，除了喝奶，仍需在牛奶里额外补充适量盐分。

根据资料统计显示，苯酮尿症在台湾约3万5千个中会有1个。该病症是由于酵素基因突变而丧失功能，或者缺乏辅酶，使宝宝体内无法有效代谢食物中的必需胺基酸－苯丙胺酸（phenylalanine），食物中的牛奶就含有此成分。新生儿初期喝奶的分量并不多，故症状不明显，到了3～4个月后，累积的量增多，会开始出现呕吐、皮肤毛发颜色变淡、湿疹、生长发育迟缓、尿液和体汗有霉臭味，严重者甚至出现抽慉、颤抖等异常动作，长期可能造成严重智能不足。

苯酮尿症会根据抽血检验苯丙氨酸的浓度和胺基酸分析，以及尿液有机酸的质谱分析做确诊，目前药物仅根据缺乏辅酶而开立口服药物补充，酵素之缺乏应严格控制饮食，婴儿时期使用不含苯丙胺酸成分的特殊配方奶粉，长大开始可以吃副食品、成人食物后，也要严格限制鱼、蛋、肉、豆类及五谷根茎类中的主食（米饭、面食）等摄取量，因此，需要定期回诊追踪血液中苯丙胺酸的浓度，尽量控制在2～6mg/dL的范围内，同时也要与营养师配合定期评估孩子的营养状况和生长发育情形。

大约10～20万中会有出现1个，主要是宝宝体内的CBS酵素（胱硫醚合成脢cystathionine-β- synthase）功能缺乏，导致甲硫胺酸的代谢出现问题，堆积在血液中引起毒性反应。若未妥善治疗会造成骨骼细长及蜘蛛状指、眼球晶状体脱位、智能不足，甚至影响血管，出现血栓，形成脑中风等并发症。

此病症的检查方式是由尿液做胺基酸定量分析或直接测酵素活性与相关的基因分析，确诊后先给予大剂量维他命B6治疗（或合并维生素B12、叶酸folic acid补充）。对于CBS酵素轻微缺乏者，补充适量维生素B6可使其发挥功能。如果对前项治疗没有良好反应，应配合饮食治疗，食用特殊奶粉或低甲硫胺酸食谱，病患必须定期抽血监测血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值，并按时接受体格、眼睛及智力发育评估。一般来说，若能及早发现与治疗，患童在智能方面的预后会很不错，唯眼睛的病变较难避免，饮食控制的越严谨，后遗症就越轻。

约 100 万个宝宝就会有一个典型的半乳?血症，主要是因为宝宝缺乏某种代谢半乳糖的酵素，其中3种只要缺乏1种，就无法正常代谢半乳糖转变为葡萄糖。刚出生时并无症状，连续几天喂奶后，才会开始出现严重吐奶与昏睡的情况，时间一久会使脾脏、肝脏肿大、黄疸，免疫功能受到破坏后，严重可能导致血液感染而死亡。

疑似有半乳糖血症的宝宝，会直接抽血检测相关的酵素活性及分析血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸盐的浓度，若确诊罹患此疾病，目前没有特殊药物可以帮助半乳糖代谢，只能从控制饮食方面着手。宝宝必须避免食用含半乳糖成分的食物，包括母奶、牛奶、乳制品与含半乳糖食物，改以喝豆奶、特殊配方奶粉，较大的孩子也要限制乳制品与动物内脏的摄取，并且定期回诊，监测血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸盐含量。

另外，谢秀盈医师提醒，若第一胎就确诊为半乳糖血症，建议怀第二胎的孕妈咪于孕期中要尽量避开奶类、乳制品与动物内脏的食物，避免加重患有此病症胎儿的伤害。

谢秀盈

学历：国防医学院医学系

经历：中国医药大学儿童医院住院医师、中国医药大学儿童医院教学总医师、中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科研究医师

现职：中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科主治医师、中国医药大学儿童医院儿童急诊科主治医师

　　先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。下面是我为大家准备的先天性代谢缺陷是什么，希望大家喜欢!

　　先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有?酶病??基因病?之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8?。

　　一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

　　1、致病基因遗传：遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有?遗传代谢病?的基因。

　　2、后天基因突变：基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的?遗传代谢病?基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生?遗传代谢病?。

　　遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

　　药物治疗

　　1.内科治疗

　　(1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

　　(2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　(3)补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同时口服维生素D，1万～5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇(DHT)，可达2mg/d，2～4周后改为0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2?g/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。酶补充：如糖原积累症I型可补充。?-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

　　2.器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

　　3.对症治疗有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

先天性肌营养不良症主要包括早发型和晚发型，一般不能治愈。因为存在肌营养不良的基因突变，可导致肌肉无力、萎缩症状，部分患者会出现假性腓肠肌肥大、结缔组织增生，使肌肉处于萎缩状况。通常情况下只能给予辅酶Q10、ATP、维生素E等有效改善肌肉营养不良造成的无力症状，改善肌肉代谢功能，延缓病情加重和发展。
对于早发型患者，一般在较小时可能会夭折，晚发型患者也只能活到20多岁。通常情况下只能给予康复锻炼和营养神经肌肉的药物，以及促进代谢的药物，包括ATP、辅酶A、辅酶Q10、维生素E、维生素B1、维生素B12等补充维生素营养，从而改善症状。只有少部分患者可能可以通过基因治疗来改善症状，但目前基因治疗处于一种研究阶段，发展方向还不明确，所以仅用于科研。