镶边空泡远端肌病会遗传吗
镶边空泡远端肌病会遗传吗
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镶边空泡远端肌病,纤维内出现大量镶边空泡为特征的骨骼疾病,在家族中具有遗传性,如果遗传了这个疾病,会进行性的缓慢出现肢体无力,以下肢肌肉为主伴有肌肉的萎缩。
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周口-李**
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艾江
回复斜视的病因:
1、发育不完善:双眼单视功能发育不完善,不能很好协调眼外肌,受外界不稳定因素(发烧,惊吓等)能促使斜视发生。
2、先天异常:眼外肌肉位置异常,也可由于生产时造成大脑点状出血,使眼外肌麻痹。
3、眼球发育特点:小孩眼球小,眼轴短,多为远视。又因儿童角膜晶体,睫状肌收缩力强,调节力就需要更多内转,过量辐揍就易导致内斜。
斜视与遗传有关系吗?
斜视与遗传有关系吗?这是所有斜视患者或家长关注的问题。从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是肯定的——斜视有遗传性。早在1952年国外有报道,158例斜视病人中有阳性家庭史的占47.5%(75例)。近年来,国内、外学者用双生子方法研究结果表明,共同性外斜视的遗传度都在70%以上,国内有报告共同性斜视的遗传度为85.41%。一组斜视家系的报告,四代有8人患同一种眼外肌病,叫做先天性眼外肌广泛纤维化综合征,每一代均有发病者,为染色体显性遗传。患此病子女与正常人结婚,后代不患此病。其临床表现是,双上眼皮不能抬,需用仰头视物,眼球固定在一定的位置上,不能向任何方向转动。可见,斜视有一定的遗传性,但不是所有的斜视都遗传。现在一致认为共同性斜视具有多因子遗传的特征。
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逍遥子
回复假肥大型肌营养不良症一般不能治好。
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性性疾病,包括假肥大型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、远端型肌营养不良症等共计9种类型。其中假肥大型肌营养不良症主要是由于染色体XP21发生基因突变引起患者肌肉进行性萎缩,伴有腓肠肌的假性肥大。而基因突变引起的疾病,一般是不能治好的。但可以通过积极对症治疗,改善症状,改善患者生存质量。
对于这些疾病的治疗,主要包括药物治疗以及康复治疗、手术治疗、支持治疗、心理治疗等综合调理。
其中药物治疗主要以糖皮质激素以及增强肌肉营养、改善细胞代谢、延缓呼吸肌和心肌病变等治疗。常见药物包括艾地苯醌、左旋精氨酸等。
康复治疗是针对患者出现的肌肉萎缩或者功能障碍进行锻炼。
手术治疗主要是纠正脊柱侧突或者关节挛缩。
支持治疗是针对已经出现呼吸困难和吞咽困难的患者进行维持生命的治疗。
有些患者由于长期患病且疾病无法治愈,可能引起抑郁或者自卑的心理,及时进行心理疏导,能够改善患者的生存质量。