肌病需要基因检测吗

1.电生理检查
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻,局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初,虽有发作性头痛,尚未出现脑损害,脑电图不仅可见弥散性全脑失律,亦可见明显局灶性病变,而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。
2.血清乳酸检查
线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病,其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。
3.影像学（CT、MRI）检查
影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号；而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。
4.分子生物学进展和基因检测方法
近年随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。[1]

基因检测适用于什么样的人群？

恩本基因?帮助中心?什么是基因检测？基因检测有什么用？

基因检测适用于所有的人，它能帮你了解过去、预知未来。在条件许可的情况下，每个人都有必要做一次基因检测。

基因检测可精准获知每个人在祖源、疾病风险、遗传病风险、药物效用和禁忌、个人特质、膳食营养需求、运动健身等众多方面的信息，帮助我们了解自己的优势、潜力和健康风险，让我们既可以有的放矢，又能未雨绸缪。

家族中有遗传病和慢性病史的人、长期处在污染环境和辐射环境的人、亚健康人群等，则更应该尽早做基因检测，以确知自己当前的风险系数、找到正确的应对方案。

目前对肌营养不良的临床诊断：
　　病史和体格检查是肌营养不良诊断的重要依据。肌营养不良患者多隐袭起病，病史询问除包括肌无力、萎缩症状的发生发展过程，还应包括患者的运动发展里程碑是否延迟、运动耐力、体育成绩等，此外还需要询问家族史，笔者诊治过不止一例DMD患儿，其母亲有兄弟与有类似症状，于20岁前死亡，但是患儿的父亲并不知情，这时家族史的询问要掌握技巧，既要得到所需的真实信息，有要注意隐私保护，避免制造患儿家庭的矛盾。
　　肌营养不良患者的体格检查要细致、全面，同时重点观察对特定亚型有诊断意义的典型体征。运动系统的体格检查包括肌容积、肌力、肌张力、共济运动、不自主运动和步态这6个方面，可以为肌营养不良的临床诊断提供重要依据。检查时需充分暴露肢体观察躯干、四肢肌容积，注意肌萎缩的分布特点，有无舌肌、腓肠肌的肥大，有无翼状肩胛、有无脊柱侧弯、脊旁肌萎缩等等，肌力检查要涵盖眼外肌、眼轮匝肌、口轮匝肌、颈屈、颈伸肌、肢带肌、四肢近端、远端各肌群，要触摸肌肉硬度，叩击肌腹观察有无“肌球”，观察步态、蹲位站立及能否足跟、足尖行走，还需要注意有无关节挛缩及关节过伸展，当然也要进行常规的感觉检查及腱反射、病理征检查以作为鉴别诊断依据。对于某些有特征性临床表现的肌营养不良类型，有经验的医生可以通过体格检查快速确诊，有的甚至可以达到“秒诊”，例如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良1型等具有特征性外观，典型患者很容易做出临床诊断。
　　针对性的辅助检查也是肌营养不良临床诊断的重要依据。肌酸磷酸激酶（CK）是反映骨骼肌破坏的敏感、特异的指标，绝大多数肌营养不良患者CK增高，不同类型、疾病不同阶段增高幅度不同，需注意的一点是CK增高的程度与病情并不一致，例如3岁DMD患儿尚无明显肌无力症状时CK可升高至正常的数十倍，伴有ALT、AST、LDH的升高，而肌萎缩严重、功能明显障碍的面肩肱型肌营养不良患者CK可以仅轻度升高甚至正常。肌电图/神经传导检查主要用于病变定位，对肌营养不良与其他肌肉病变的鉴别价值有限；有些特征性电生理改变可支持诊断，如肌强直放电对强直性肌营养不良有诊断价值，但要注意肌强直放电并非仅见于DM，还可见于某些离子通道病、代谢性肌病和炎性肌病；对于肌营养不良患者，肌电图可以客观地反映肌源性损害的分布范围，以及不同肌群病变的严重程度，针极肌电图看到纤颤电位、正锐波等失神经电位，是病变活动的标志。
　　基因检查是诊断肌营养不良的重要方法，目前高通量测序技术的日益普及，很多公司推出了针对肌营养不良的基因检测“套餐”，有些临床医生对初步诊断肌营养不良的患者直接做基因筛查，其实不同的检测方法适用于不同类型的突变，如一个涵盖上百种肌营养不良突变基因的套餐，只是适合检测致病基因的外显子内的点突变及小片段插入、缺失突变，对于导致DM1、FSHD的突变检测并不适用。所以基因检查具体方案的选择需要以临床、病理资料为依据，对结果的解释更应慎重。

临床上最常用的是心血管内科诊断心肌梗塞。与受惊吓得关系，还不清楚。我复制了一些内容上来，你看看。临床上经常见到肌酸激酶(CK)单独升高,经各种心脏检查又排除了心肌梗死的情况。此时,需要临床医师从多方面考虑,做出合理的处理,以免造成误诊误治而延误病情。肌酸激酶升高原因多样 CK主要存在于骨骼肌、脑和心肌组织中。正常情况下,绝大多数CK位于肌细胞内,血液中CK升高一般提示已有或正发生肌肉损伤。 CK增高可见于多种疾病: 1. 心肌梗死急性发病后2~4小时CK水平开始升高,12~48小时达高峰,2~4天可恢复正常,而且CK升高程度与心肌受损程度基本一致。因此CK可用于早期诊断急性心肌梗死,尤其是诊断心肌缺血和心内膜下心肌梗死时,其灵敏度高于其他酶标志物。心肌梗死溶栓治疗使闭塞血管恢复血流后,CK达峰时间提前,故动态检测CK变化有助于观察病情和评估预后。 2. 各种肌病(如进行性肌营养不良发作期、病毒性心肌炎、多发性肌炎、挤压综合征等严重肌肉损伤)或手术后血清CK升高。 3. 脑血管疾病、急性脑外伤、酒精中毒、全身性惊厥、癫痫发作时血清CK升高。甲状腺功能减退出现黏液性水肿时CK水平亦可升高。神经肌肉性疾病评估 CK检测在诊断、评估神经肌肉性疾病中有重要作用: 1. 在其他症状出现前就可早期确诊可疑肌病。 2. 有助于判断肌无力症状是源自肌肉组织本身还是神经功能异常。 3. 可鉴别各种肌病,例如可区分肌营养不良和先天性肌病。 4. 可用于检测神经肌肉性疾病“携带者”,尤其是杜氏肌营养不良症的基因携带者。具有基因缺陷的“携带者”本人不表现任何症状,但其后代则有可能成为患者。 5. 监测某些病情易于波动变化的疾病(主要是炎症性肌病)病程,或明确某些代谢性肌病的急性损伤阶段。无症状性高肌酸激酶血症慢性CK升高称为高CK血症,偶尔也见于正常人。1980年Rowland将无神经肌肉病临床和组织病理学证据的高CK血症称为特发性高CK血症。对于有神经肌肉病临床症状的高CK血症者,一般情况下行各种相关检查可明确诊断。符合以下条件者属无症状性高CK血症:①偶然发现血清CK升高;②至少3个月持续性高CK血症;③无症状或仅在就诊时发现轻微和非特异性症状(偶发轻度肌肉痛);④无神经肌肉病家族史;⑤缺乏与高CK血症相关的神经肌肉病临床表现;⑥无心脏疾病(CK-MB及心电图正常);⑦无其他高CK血症的原因(恶性肿瘤、酗酒及滥用药物、全身代谢性疾病、感染、恶性高热、甲状腺及甲状旁腺疾病、血液病、妊娠、药物副作用等)。对于确定为无症状性高CK血症者,一般应进行以下检查明确原因:①神经系统检查,特别是肌力检查;②家庭成员CK测定;③血乳酸试验,包括基础状态、前臂缺血后以及运动后;④针电极肌电图检查;⑤肌肉活检,标本进行常规组织学、多种组织化学染色、免疫组织化学染色以及电子显微镜检查等。如果经过上述系统检查仍为阴性结果,则可以考虑为特发性高CK血症。