遗传性肌病怎么办

　　想要拥有健康的宝宝不仅有外在因素的影响，还会存在遗传因素的影响，特别是一些遗传性疾病。下面是我推荐给大家的家族遗传性疾病，供大家参考。

　　1.高血压。父母均患有高血压者，子女今后患病概率高达45%。建议有家族史的人至少每年定期监测血压;减少盐的摄入，多吃富含钾的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒烟限酒。

　　2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15?20倍。建议高危人群要坚持运动，45岁后每隔3年做一次糖尿病常规检查。

　　3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病几率可高达60%。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境，如吸入过敏物质、呼吸道病毒和细菌感染等。

　　4.抑郁症。抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10?30倍。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多等，要及时就医。

　　5.乳腺癌。流行病学调查发现，5%?10%的乳腺癌是家族性的。如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。

　　ADPKD属常染色体显性遗传的肾脏囊性疾病，是肾脏囊性疾病中最常见的一种，约1/1000的人携带ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的症状直到30～40 岁时才出现，以往它又被称为成人型多囊肾 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。

　　ADPKD发病无明显性别差异。85%以上患者发病时即为双侧性，少数患者早期病变可表现为单侧。双肾呈弥漫性、进行性囊性改变,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等脏器的囊性改变。

　　ADPKD的临床表现有很大的个体差异, 以腰痛、腹块及肾功能不全为最常见。50～70%患者伴有高血压, 20%～46%病例合并肝囊肿，肝囊肿是ADPKD最常见肾外伴随表现，ADPKD合并颅内动脉瘤的发生率亦很高。也有很多病例终生携带ADPKD致病基因而无症状。肾功能衰竭和继发性感染为死亡的主要原因。

　　临床诊断标准包括：肾皮髓质布满大小不等的无回声囊肿，明确的ADPKD 家族史，基因连锁分析结果阳性。辅助诊断依据有多囊肝、肾功能不全、腹部疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿等。

　　病理学基础

　　ADPKD 是最常见的遗传病之一, 由16号常染色体上PKD1和PKD2发生基因突变引起,发病率为1/500～1/1000 ,多见于成人。致病机理尚不明确,目前多认为是胚胎发育过程中集合管连接障碍、液体潴留引起。

　　超声表现

　　病变肾脏主要表现如下: 肾脏轻度增大，并且实质回声增强，皮髓质界限不清。增大的肾脏声像图与ARPKD相似，但是由于肾脏病变相对较轻，肾功能多正常，羊水不足少见。如果超声检查发现肾皮质下有增大的囊肿，且胎儿父母中有一人患有此病，则可以诊断ADPKD，如同时合并肝脏、胰腺或脾脏囊肿，对ADPKD诊断有帮助。

　　1)肺癌防治原则

　　肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。

　　2)哮喘防治原则

　　成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。

　　3)抑郁症防治原则

　　抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。

　　4)老年痴呆防治原则

　　如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。

　　5)说明：

1．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指(多趾)、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见(一般频率为0.1—1％)，患者多为杂合体。这种病如被父母的任何一方患上，则子女均有可能发病，与性别无关。在系谱中，往往世代相传，连续几代发病，直到这个显性基因无继承者时才在家族中消失。

2．常染色体隐性遗传病：这种病已发现1298种，一些代谢性疾病多属此类，如白化症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、类脂质沉积症、婴儿黑蒙性白痴、高度近视等。其特点是：受隐性基因控制，不易发病，常呈隐而不显的基因携带者。在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，多为隔代遗传。

3．性连锁遗传病：一些遗传病的致病基因位于性染色体上，在遗传过程中同性别决定相联系，这种遗传病叫做性连锁遗传病或伴性遗传病。根据致病基因特点及所在染色体的不同，又可将它分为三种：①Y染色体连锁遗传病，如外耳边多毛症等，属全男性遗传；②X染色体连锁显性遗传病。这类遗传病只发现10多种，如抗维生素D佝偻病等。其特点是：女性患者多于男性患者。在女性患者的后代中，子女各有1/2的发病几率，男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常。③X染色体连锁隐性遗传病。此病已发现250多种，如血友病，色盲等。其特点是：男性患者多于女性患者，男性的致病基因只能从母亲传来，并且只能通过女儿传给外孙，不存在男性到男性的传递。

遗传病的防治

过去认为遗传病是“不治之症”。由于医学遗传学的迅速发展，不仅揭示了许多遗传疾病的发病机理，而且对遗传病的防治也拟定了许多有效措施使遗传病逐步变为“可治之症”。在防治遗传病方面，目前提出了三个工程：环境工程、基因工程和优生工程。环境工程和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。

(一)遗传病的治疗

1．环境工程疗法

环境工程也叫优境学，就是采取一种措施，改善或改变致病的环境条件，医治遗传性疾病。例如，对苯丙酮尿病，只要在出生后几周内采取限食疗法，把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。而对先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制剂。此外，对于引起组织过度增生者，可进行手术切除以防止恶性病变。

2．基因工程疗法

基因工程疗法是企图改变基因或其产物，根治遗传性疾病。它包括酶的取代(如人造细胞)、诱导和抑制以及基因的转化等，其最初设想(Tatum，1964)包括三个方面：一是控制突变过程；二是基因或类似物质的人工合成；三是将合成的基因完善地导入体内生活系统。近年提倡的基因疗法，也就是利用外源的DNA或基因来改变人体细胞的遗传性或矫正人体的一些遗传缺陷。最近的研究，已从人工提取基因开始了“人工合成基因”、“人工拟病毒体”或“人工转导病毒”的研究工作。但这些研究与实际应用还有一段距离，还有待深入研究。

(二)遗传病的预防

目前，由于对遗传病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遗传病婴儿的出生，具有十分重要的意义。一般认为，预防遗传病的方法有四种：(1)携带者的检出；(2)避免近亲婚配；(3)节制生育；(4)遗传病产前诊断。

一般情况下留下来原因是这种先天疾病是可以后天治愈的，因为现在医学比较发达，有很多先天性的疾病，在产后都可以完全治愈，对以后的生活不产生大的影响。毕竟怀胎十月不容易，升起来也不容易。人命关天的事情，我们一定要认真去处理。

但是另外一个极端情况，如果这个孩子先天的疾病无法后天治疗，并且会为家庭带来很大的负担，那么为了优生优育，我们可以采取其他的一个处理方法。

（1）确认遗传性疾病的方法除了用基因芯片检测、生化分析等现代生物技术外，还可以通过家族系谱图（系谱调查法）方法来确定．
（2）治疗性基因的获得除了用限制酶从正常人的基因组中分离出来外，还可以通过人工方法获取，如从正常人的体细胞中获取目的基因的mRNA，经反转录获取目的基因．或利用蛋白质工程获取目的基因，基本途径是：预期蛋白质功能→设计预期蛋白质结构→推测氨基酸序列→找到对应的脱氧核苷酸序列．为提高治疗性基因的数量，可以采取PCR技术扩增目的基因．
（3）把目的基因导入靶细胞，在体外完成基因的转移，然后筛选成功转移的细胞，需要将细胞扩增培养再输回患者体内，故作为靶细胞必须有分裂能力．
（4）将目的基因导入动物细胞一般用显微注射法，在转导细胞的选择鉴定中，除了用基因探针来检测DNA、mRNA外，还需要检测目的基因的表达产物（蛋白质），用动物细胞培养技术来增加细胞数量，然后再回输到病人体内．在上述培养基中通常需加入一种天然成分动物血清．
故答案为：
（1）家族系谱图（系谱调查法）
（2）蛋白质工程法（或反转录法）等??PCR
（3）能分裂?
（4）显微注射??目的基因的表达产物（蛋白质）?动物细胞培养?动物血清