遗传缺陷可预测心脏性猝死,科学家锁定17种突变

遗传缺陷可预测心脏性猝死,科学家锁定17种突变

心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。

心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。这项最近发表在《科学・转化医学》上的新研究，揭示了特定的基因突变的功能：这些突变导致的缺陷能够极强的预测患有长q-t间期综合征(long q-t syndrome，lqts。又称为复极延迟综合征。是指心电图上qt间期延长，伴有t波和u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征，根据有无继发因素将其分为先天遗传性和后天获得性两大类)的患者猝死或其他心脏事故的风险。当q-t间期延长时，心脏更易受到心律失常的影响。心律失常会导致心脏跳动过快或过慢，如果不治疗可致猝死。

该研究小组从国际长q-t综合征登记处得到了将近390名患者信息，从中发现了17种突变行为。研究人员在长q-t综合征中最常见形式之一的Ⅰ型中发现了最为频繁的突变，并且分析了这些突变对于离子通道的影响。离子通道是每个心肌细胞表面的小细孔，通过开关使带电粒子进出细胞，从而产生供血至全身后心脏需要暂停收缩和休息的信号。他们发现导致离子通道伸张缓慢的突变和心血管事件增大的风险有很大的关联性。离子通道反应缓慢的患者比有其他突变的患者在30岁之前死亡或经历严重的病症的可能性多一倍。即使对于缺乏临床特征迹象的患者而言，离子通道的伸张缓慢的突变的存在仍然和心血管事件增大的风险有关。

“据我们所知，这是第一次将患者特定的基因的突变与实际风险联系起来，”罗切斯特大学医疗中心助理教授洛佩斯说。“在拥有丰富的遗传信息之前，我们单靠临床测量如q-t间期的长度和病人以前是否昏厥等来预测风险”，医疗中心的心血管内科教授、长qt综合征的诊断和治疗领域的世界顶级权威者亚瑟・莫斯医学博士说，“这些研究结果意味着我们在预防性治疗中能开出更明确的处方，这对于患者及其家属而言是一个极好的消息。”

目前针对长q-t综合征患者的治疗方案，包括通过舒缓心率来减轻心脏压力的β-受体阻滞药和植入型心率转复除颤器(icd)。这种除颤器能探测到不规律的和具有潜在致命性的心跳并使心脏休克直至恢复到正常心率。

负责该项研究的克尔里・洛佩斯博士称，将来医生也许能通过特定的基因突变信息更好的定位高危险者，使其获得更仔细和积极的治疗，减少其心脏性猝死的可能。

基因突变有什么科学原理，可以出现某些可怕的变异物种？

达尔文的进化论指出，物竞天择，适者生存，不适者淘汰。同一物种，只有适应环境的生物才能生存下来，不适应的都会被淘汰掉。但是同一物种，为什么表现出的性状会各不相同甚至诞生出以前从未见过的形状呢？果蝇是人类日常生活中常见的生物，也许大家都见过红眼果蝇，但也许有一天你会见到白眼果蝇甚至黑眼果蝇，一群红眼果蝇中是怎么诞生出白眼和黑眼的呢？这就是基因突变的奥妙，基因突变为达尔文的进化论提供了原始材料。

早期人类发现了遗传物质是DNA而不是蛋白质，但并不清楚遗传信息的原理。在20世纪中叶，人类发现DNA是双螺旋结构，遗传信息的奥秘就隐藏在双螺旋结构上。DNA由碱基，脱氧核糖，磷酸组成。在DNA上碱基有四种，腺嘌呤，鸟嘌呤，胸腺嘧啶和胞嘧啶，分别对应简写AGTC。而DNA的双螺旋结构，就是两两嘧啶和嘌呤配对，A和T配对，G和C配对。

所谓基因突变，就是原本DNA上的碱基变成其他碱基，如A变成C。那么基因突变是怎么影响到个体表现型的呢？原来，DNA上的碱基会按照配对规则翻译成mRNA，而mRNA又会翻译成氨基酸，每三个碱基对应一个氨基酸，如mRNA上AGC就会翻译成丝氨酸。如果碱基产生突变，那么翻译的氨基酸也会相应发生改变，最后翻译出的蛋白质也会改变，从而影响生物性状。

一般来说基因突变包括碱基变化，碱基增加或减少三种方式。但是基因突变发生的概率很低，10^5~10^8个细胞中才会产生一个突变。而一些诱因可以增加基因突变的概率，如各种射线，化学物质或是病毒细菌。但是很难通过基因突变产生可怕物种，因为基因突变大多都是有害的，突变的个体会因为无法适应环境而被淘汰。

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