无肌力病影响寿命吗

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
病因
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肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

临床表现
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1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。
2.肩-肱型
呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3.肢带型
较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。
4.眼肌型
少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5.远端型
根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

检查
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1.血清酶测定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。
（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
（4）其他酶 如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。
2.尿检查
尿肌酸排出增多，肌酐减少。
3.肌电图
各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。
4.肌活检
可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

诊断

肌营养不良症是一种主要以遗传引起的疾病,但也可能是患者自身基因突变而引起的，那么肌营养不良的症状有哪些呢?了解了该种疾病的症状，对于制定治疗方案有很重要的意义，那接下来我们就对肌营养不良的症状进行总结。

1.假肥大型：早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。在幼年时期，表现为学会走路的时间比较长，双下肢近端无力,走路艰难且不稳，很容易摔倒。大多数肌营养不良儿童伴有小腿肌肥大的症状，臀中肌受累致骨盆左右上下摇动,脚跟无法着地;腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，然后发展到肩胛骨肌肉萎缩,致使两臂无力,不能举起双臂。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。

2.肩-肱型:属于显性遗传，男女都有可能得病，不同患者的病情不同，病情轻的，无明显表现症状。一般发病初期很难被发现异常，等经历了一定的阶段后，才会被发现。最先的症状表现为：面部肌肉受累，睡觉时双眼不能紧闭，苦笑脸容。接着身体其他部位也会受累，肌肉萎缩。

3.肢带型:首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不便。

4.眼肌型:表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5.远端型:表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

进行性肌营养不良是由于维持正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺失/变异而导致不同程度的肌无力，常发生于儿童期和青春期的男孩。根据基因突变和疾病严重程度，一般可分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）。

贝氏肌营养不良BMD

贝氏肌营养不良BMD是一种X隐形遗传病。据相关数据显示，中国每10万名男性新生儿中会有1.5-6人患有贝氏肌营养不良。

贝氏肌营养不良BMD患者一般会在8~25岁时出现病症，如：肌肉无力、行走难度逐渐增加、严重的上肢肌肉无力、小腿肌肉假性肥大、脚趾走路、呼吸困难等。

发病初期，BMD的患者会出现腿部、骨盆肌肉、颈部和其他部位的进行性肌无力。但手臂、颈部和其他部位的无力症状会明显轻于腿部及骨盆肌肉的症状。

5-15岁时，BMD患者小腿的肌肉会出现外扩现象，随后外扩的肌肉会被脂肪和结缔组织填充，造成腿部的无力，最终导致无法行走。

除了对运动功能造成的损害以外，BMD还会影响到患者的心肌功能。根据一项研究表明，贝氏肌营养不良症有两种不同的心肌疾病发展模式。

如果贝氏肌营养不良患者大约在7-8岁左右发病，那患者出现心脏病症的概率会很高，20岁左右会出现爬楼梯困难。如果患者在12岁左右发病，那患者出现心脏病症的概率会低一些。

杜氏肌营养不良DMD

杜氏肌营养不良DMD是一种X隐形遗传病，大约三分之二的病例是遗传于患者母亲，三分之一的病例是由于新的基因突变。

杜氏肌营养不良是一种极其严重的进行性肌营养不良症。患者一般在4岁左右出现大腿和盆骨的肌无力症状，随后会迅速恶化，出现手臂无力、站立困难等。

杜氏肌营养不良的症状有时可以从患者刚开始走路时观察到。DMD患者由于运能技能受限，会导致十分笨拙的走路、踏步或跑步方式。他们会倾向于用脚趾走路并且很容易跌倒。随后，他们的行走能力会逐渐丧失。大部分DMD患者会在12岁左右失去独立行走能力，19岁左右处于“颈部以下瘫痪”状态，21岁左右失去生命特征。

杜氏肌营养不良患者除了运动机能的损伤以外，还可能会出现神经行为障碍（如：多动症）、学习障碍（阅读障碍）和特定认知技能（如短期语言能力）的缺失。

老年人最担心肌无力，尤其是有肌少症，恐增加骨折跌倒风险，对健康造成危害。但是，平时仅靠散步、健走运动，并无法帮助增加肌力。为了打好健康「肌」础，专家提醒，需要量测小腿围，并学习正确的增肌运动，以及饮食秘诀，才能远离肌少症风险。

肌肉不足恐酿骨折风险、进一步与糖尿病交互影响

国人肌少症盛行率达10％，相当于有近30万人罹患肌少症，80岁以上男性更可能高达3成以上。千禧之爱健康基金会董事、台大竹东分院詹鼎正院长指出，自50岁开始，人体肌肉会逐年流失，若不积极维持肌肉量，对健康会造成连锁影响。首先肌肉不足会造成四肢无力，进一步可能演变为衰弱症、提升跌倒机率，进而造成骨折、失能及长期卧床，更恐增加死亡风险。此外，肌肉和基础代谢率相关，肌肉量下降基础代谢率也将跟着降低，进一步和代谢疾病（如糖尿病）相互影响，不但降低生活品质，也影响寿命。

散步、健走运动，并无法帮助增加肌力

詹鼎正医师表示，根据调查发现，熟龄族靠运动维持健康，其中近8成是以散步、健走等有氧运动为主，虽然有助于提升心肺功能，但若缺乏负重(阻抗型)运动，恐对肌肉量提升无太大帮助。

另外，熟龄退休族饮食偏好「粗茶淡饭」，在蛋白质的摄取上多有不足，也会影响肌力。其实，如果没有三高病史或医师特别指示，并不需要特别节制营养的摄取，否则会影响肌肉量，甚至有肌少症风险。

防治肌少症：在家量测小腿围先评估

为了提醒熟龄族退休后避免陷入另一波「健康危肌」，台北荣总高龄医学中心陈亮恭主任与千禧之爱健康基金会董事、台大竹东分院詹鼎正院长共同呼吁

国人不可忽视肌少症带来的健康威胁。民众在家就能借由量测小腿围，先评估自己有没有肌少症风险，以防止在更严重之前进一步防治肌少症。

由陈亮恭带领的亚洲肌少症工作小组(Asia Working Group for Sarcopenia，简称AWGS)，于今年便整合了亚洲台日韩三地的研究数据及相关领域专家的意见，提出了亚洲最新的小腿围量测指标：

**亚洲肌少症新指标：「小腿围男＜34公分、女

千禧之爱健康基金会执行长陈欣励表示，饮食是增肌的原料，特别是豆鱼蛋肉类代表的蛋白质，鼓励长者应吃得更均衡、足够，蔬果植物饮也应多补充。阻抗型运动则是增肌最有效的方法，重训并不是年轻人锻炼身材的专利，几岁开始练都对健康有帮助，建议长者也找专业的健身教练学习或咨询，散步健走之余再搭配几项自己适合的阻抗型，让运动习惯更完整。

千禧之爱「圣诞肌动趴」活动　翻转熟龄族运动观念

为了提醒银发族打好「肌」础，千禧之爱健康基金会将于11月30日(六)上午举办全台首创的肌力检测暨趣味闯关活动「圣诞肌动趴」。现场除了协助民众量测小腿围、SARC-F问卷勾选外，更进一步提供医疗机构才有的握力、连续起坐及行走速度检测；综合评估后，若有风险者，现场有6位医师可立即给予咨询或提供就医资讯，以及营养师、健身教练等专业团队，提供增肌饮食与阻抗型运动咨询与指导。

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