杆状肌病怎么做康复

每一个新生命的诞生都为家庭带来了无尽的喜悦与憧憬。随着大众 健康 意识的提升，科学备孕、定期产检也已成为每一对准父母孕育下一代的“标配”。

尽管如此，并非每一个新生命的诞生都如预料之中的“完美无瑕”，仍然有一些宝宝在出生之后才发现是存在了一些先天的“瑕疵”，影响到他们的 健康 长大甚至生存。而这些“瑕疵”在医学上的定义是“出生缺陷”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷就是我们通常所说的“先天性畸形”，指新生儿出生以前就发生的身体结构、功能或代谢异常。

而其中我们最常了解的就是胎儿身体形态结构发生异常，也就是我们常常通过超声检查来发现的，因此几乎所有孕妇和家人都听说过超声排畸检查。

中国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷儿大概有80万—120万，意味着平均每天每小时就有137名缺陷儿出生，每分钟就有2名 “缺陷宝宝”的出生。

为什么会有“瑕疵宝宝”？

原因之一是“隐性遗传”

夫妇外表正常，身体也 健康 ，但其实是同一种致病基因的突变携带者，有50%的精子或卵子携带了突变，每一胎就有1/4的患病风险。

这些隐性遗传的罕见病包括：苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，戊二酸血症，先天性肌病中的脊髓性肌萎缩症（SMA），杆状体肌病，庞贝病等。

原因之二是“新发突变型”

父母均正常，也没有携带致病基因的突变，但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中，致病基因出现了随机突变，导致下一代出现了问题。

这类疾病中常见的有CHARGE综合征，歌舞伎综合征，努南综合征等。

原因之三是“伴性遗传”

母亲的两条X染色体中有一条存在致病的突变，有50%的卵子携带该突变，在与带有Y染色体的精子结合后，该受精卵发育的男宝宝就会因此发病，而也有一半的概率生育出 健康 的男宝宝。

而女宝宝则为 健康 的或者正常携带者，代表性疾病有蚕豆病，佩梅病，过氧化物酶体病等。

出生缺陷的高危人群

准妈妈年龄超过35周岁；

有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女；

在妊娠早期接触过有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；

孕早期有乱服药史；

孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加；

既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

怎么预防出生缺陷呢？

第一道防线——孕前检查

怀孕前，夫妻双方一起到医院仔细评估 健康 状况。

孕前检查的项目很多，包括询问病史、妇科检查、常规全身检查等等。

孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始，持续到怀孕后3个月。

第二道防线——孕期产检

产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。

孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。

孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。

此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小，这些都是有助于预防出生缺陷的产检项目，孕妈们一定要认真对待。

第三道防线——新生儿筛查

宝宝出生后及时进行检查，宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。

这3件“小事”不能忘

1.用药需慎重

是药三分毒。平时我们吃药都还怕这怕那，孕前和孕期吃药更加要小心。但也不是说准妈妈们就完全碰不得药了。

2.保持 健康 的体重

太胖，对宝宝和妈妈都不好：

3.孕期避免接触烟酒等有害物质

避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等，避免密切接触宠物。改变不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、吸毒等。

参考资料

1.http://www.babycenter.com

2.http：//www.healthychildren.org

3.http：//www.quora.com

4.孕期保健与出生缺陷相关性研究，钟新娥，中国社区医师

5.新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展，姜文婧，中国儿童保健杂志

人体肌肉方面的疾病分为以下几种：
重症肌无力、进行性肌营养不良、周期性瘫痪较为多见。其余肌病均少见。
重症肌无力 　以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。表现为受累骨骼肌极易疲劳并出现肌无力。
皮肌炎 　少见的结缔组织病，主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。
进行性肌营养不良 　一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩，为遗传性疾病。
肌强直性疾病 　一组少见的遗传性疾病。典型表现为肌强直，即随意运动开始或肌肉受刺激后即强直性收缩，需数秒至十数秒钟后才能松弛，因此造成肢体僵硬，动作不灵，如与人握手时手不能马上松开。包括萎缩性或营养不良性肌强直（斯坦纳氏病，有肌强直，但肌无力及肌萎缩更突出）、先天性肌强直（汤姆森氏病，婴儿期发病，伴肌肥大）、先天性副肌强直（奥伊伦贝格氏病,幼时发病,表现为肌强直及阵发性无力，肌强直以面肌明显）等。无特殊治疗。奎宁、普鲁卡因酰胺、促肾上腺皮质激素可减轻症状。
先天性肌病 　如杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病（均表现肌无力、肌张力低下，肌纤维内有杆状体、中央轴空、肌管等）；先天性肌纤维类型不均衡；多发性轴空病；指纹体肌病等。
代谢性肌病 　种类甚多，如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表现运动后肌痉挛。脂质贮积肌病为一组常染色体隐性遗传病，包括肉碱缺乏综合征（表现肌内肉毒碱含量低下，进行性肌无力，发作性肝功能障碍）、肉碱棕榈酸转移酶缺乏病（反复肌痛、肌红蛋白尿）等。肌红蛋白尿症表现为发作性肌无力、肿痛，尿呈棕红色，病因多样（糖原贮积病Ⅴ、Ⅶ型，肉碱棕榈酸转移酶缺乏，毒物，肌挫伤等）。
感染性肌病 　如病毒、寄生虫感染可引起肌炎，如弓形虫、旋毛虫病。流行性胸痛为 B型库克萨基病毒引起，多见于儿童及青少年，表现为胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲状腺功能亢进、粘液水肿、库兴氏病、恶性肿瘤等亦可伴发肌病。　
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