如何阻断遗传性腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症的治疗方法
1、腓骨肌萎缩症西医治疗方法

目前尚无特殊治疗方法,主要为对症处理。可选用神经营养代谢药,如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物,促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋,并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

自然病程多为缓慢进展,但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻,故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法,限制植烷酸的摄入,以减轻周围神经与小脑症状,阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高,应限制入量。

2、腓骨肌萎缩症概述

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophictype),CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。

3、腓骨肌萎缩症的病因

本病主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。

3.1、CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病;

3.2、CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。

腓骨肌萎缩症的症状
腓骨肌萎缩发病初期双足无力,活动不灵,麻木,腓骨肌开始萎缩,后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。肢体远端呈套式感觉减退,常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤及三叉神经痛。

腓骨肌萎缩症主要是由遗传因素引起的一种疾病。对于这种病，目前尚无特殊治疗方法。主要对症治疗和支持疗法。垂足或足畸形科穿着矫形鞋。如果想要预防孩子患上这种疾病，应首先进行基因诊断法，通过检查基因而确定是否会患上该症。这种病如够得到有效的治疗，大多数患者发病后仍然可以继续生活数十年。而如果能对症处理，可对患者的生活质量有所提高。本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断，通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛，羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。 　　自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

分类:医疗健康
问题描述:

我们的小孩医此病已有两年多了,但没有什么起色?医生告诉我们此病由于是属于遗传性神经病变,为什么会发病以现在科学领域都很难说明白而且此病的病例很少,以后会发展到哪种程度都很难说,目前没有什么特药可以医治,请问有相关病例医治好的吗?

解析:

有.但是不是明显的依靠药物的治疗.目前还没有明显的治疗方法.该病系以腓骨肌萎缩为突出症状的家族遗传性疾病。

1.多在青春期隐袭起病，男性多见且症状较重。

2.发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

3.后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。

4.肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。

5.肌电图为神经源性合并肌原性改变，可有运动、感觉传导速度减慢。

6.家族成员中可有类似患者或弓形足者。

7.早期需排除脊肌萎缩症、远端型肌营养不良症和强直性肌营养不良症。

【治疗措施】

尚无特效治疗。可试用能量合剂、中药、理疗等。肢体明显畸形时可行手术矫正。

临床表现】

发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。

肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。

小儿腓骨肌萎缩症属于骨骼萎缩的一种疾病，人体的骨头并不是只有一块，但每块骨头都有各自的作用，不管是哪一块骨头出现问题都可能直接影响人的正常活动，想要治疗小儿腓骨肌萎缩症需要动手术，接下来我们来了解一下小儿腓骨肌萎缩症吧。

小儿腓骨肌萎缩症能治疗吗

小儿腓骨肌萎缩症大多数是遗传导致的，那么小儿腓骨肌萎缩症能治疗吗？

小儿腓骨肌萎缩症是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。该病主要表现四肢远端对称性肌肉萎缩，运动障碍以及感觉障碍，没有特效药物治疗的，临床主要是对症治疗以及增强营养和康复锻炼，干细胞移植对该病的治疗处于论证阶段，不能盲目进行。

小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性运动感觉障碍，通常为常染色体显性遗传，多见于儿童，表现为双下肢对称、缓慢进展的无力，做体格检查时可发现病患有下垂足、高弓足，还可有脊柱侧弯，因小腿肌肉及大腿1/3的肌肉萎缩，故称为鹤腿，或倒立香槟酒。经常有家族史，做肌电图检查，可提示周围神经运动传导速度减慢，神经活检可发现神经性肌萎缩，做基因检测可发现异常。

小儿腓骨肌萎缩症能动手术吗

小儿腓骨肌萎缩症很难自愈，通过简单的吃药可能没有用处，那么小儿腓骨肌萎缩症能动手术吗？

小儿肌萎缩症多数不会走路，该病是脊髓前角运动神经元退行性变化，所引起的进行性脊髓肌肉无力和萎缩。主要表现为全身肌肉松软、无力，不能克服地心引力，引起肢体活动，出现肌肉萎缩，腱反射消失，多数最多可以获得独立坐位，始终不能独走。该病主要表现为全身肌肉松软、无力，目前无特殊的治疗方法，只有进行康复以获得一定的生活能力，要避免合并呼吸道等其他感染症。

小儿腓骨肌萎缩症可以动手术，小儿腓骨肌萎缩症目前无特殊疗法，可对症处理，如外科手术矫形、穿矫形鞋，强调支持疗法。患有小儿腓骨肌萎缩症可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期，为了减轻弓形足及足下垂，可进行踝关节融合术。

小儿腓骨肌萎缩症可以走路吗

小儿腓骨肌萎缩症是肌肉萎缩的一种，可能影响活动，那么小儿腓骨肌萎缩症可以走路吗？

小儿腓骨肌萎缩症不可以走路。小儿腓骨肌萎缩症会出现下肢肌肉萎缩，即肌肉软松无力，然后有特殊临床表现，比如足下垂，做足背屈动作不能完成。由于长期足下垂，导致小孩高足弓，逐渐丧失运动能力，有些可能以前还会走，逐渐不能行走。还有可能会波及上肢出现上肢肌肉萎缩，出现比如拇指、其余四指的肌肉萎缩，出现手跟动物爪子一样，皮包骨头，即爪形手。

小儿腓骨肌萎缩症发病在儿童期或青春期，有2/3病例在10岁前发生，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。小儿腓骨肌萎缩症在同一家族患病的个体中，发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。

小儿腓骨肌萎缩症 症状

小儿腓骨肌萎缩症需要及时发现才行，那么小儿腓骨肌萎缩症的症状有哪些呢？

小儿腓骨肌萎缩症的肢体远端呈套式感觉减退，多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤和三叉神经痛。其中肌电图作为一种测定运动系统功能的手段，现已被广泛用于区别肌肉力弱和肌萎缩，是肌病所致，或神经病所致，还是其他原因所致，通过针极肌电图，对躯体不同部位肌肉的测定可以得知。

小儿腓骨肌萎缩症的肌萎缩一般不超过大腿下1/3，故大腿和小腿形成鲜明对比。由于足部肌萎缩，可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。患者可有跨域步态。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精细动作难以完成，而上臂发育正常。肌萎缩进展非常缓慢，部分患儿可有感觉障碍，常表现为天黑时步态不稳等。