肌病基因结果良性什么意思严重吗

2023-07-18 21:21:25

1 甲状腺结节无回声是什么意思

甲状腺结节无回声，是甲状腺结节在B超检查下的一种特征，指结节内密度很低，一般为液体密度，这是甲状腺结节良性的特征之一。

但是，单只是这一项信息，不足以判别甲状腺结节的良恶性。

2 甲状腺结节无回声要怎么办

单只看检查结果上显示甲状腺结节无回声这一项结果，得到的结论回事片面的，因此不见已在网上寻找结果，建议将B超检查单拿给主治医生分析，由主治医生给出建议，看接下来还需要做哪些检查以及是否需要手术，如果不需要手术的话，是否需要服药治疗以及定期随访也要详细询问。

3 超声检查甲状腺结节特征分析1.甲状腺结节钙化

由于大约80%左右的恶性肿瘤内有钙化，而只有大约50%的良性结节内才有钙化，因此钙化是一个甲状腺癌的重要标识。

当然，并非所有类型的钙化都提示甲状腺癌，这其中还可以细分为：

1）微钙化：表现为后方带或不带声影的点状强回声，大多为沙粒体或髓样癌内部淀粉沉积物继发的钙化和纤维化，在大约40%~60%的甲状腺癌内可有此表现；

2）边缘钙化：指的是位于甲状腺结节边缘部位的钙化，常见于结节性甲状腺肿，是良性结节的标志；

3）粗钙化和钙化斑：是指单个粗大钙化灶，且在钙化区域超声未显示甲状腺结节，常见于甲状腺良性病变，比如结节性甲状腺肿、甲亢等甲状腺弥漫性病变中。许多老年人的甲状腺内粗钙化、边缘钙化或钙化斑，大多是由于甲状腺组织退变、炎症以及营养不良造成的。

2.结节边界不清晰

大约80%~90%的甲状腺恶性肿瘤的边界是不清或者欠清晰的，而大部分良性结节的边界都是非常清晰的，仅有15%左右边界不清的表现。

3.回声不均匀

研究发现，>90%的恶性肿瘤的回声不均匀。虽然也有2/3的良性结节的回声不均，但一旦B超发现的结节回声均匀，基本上可以认为其恶性可能很小了。

4.囊性成分不均匀

一般来说，囊性成分越多，良性结节的可能性越大。那些含纤维分隔的多房性囊性、呈“蜂窝状”图像的结节基本就可以肯定是良性结节了。而小的囊性结节内有强回声伴后方增强，即伴“彗星尾征”伪像的囊性结节也是良性结节的特征性表现。而囊实性成分混合的结节，尤其是囊壁有结节状隆起，囊壁厚度不均匀者都要高度怀疑恶性肿瘤的可能性了。

5.低回声结节

几乎所有的恶性结节和大部分（约90%）的良性结节都是属于低回声结节，一旦发现结节内回声属于等回声或高回声的，基本可以看作良性结节处理了。

6.结节内血流表现

各种良恶性结节内均会有血流表现，但恶性结节还是有其特异性的。一般恶性结节内的血流在彩色多普勒超声上显示为多血供型，而且结节内血流紊乱。结节性甲状腺肿的特点是可见血流在结节间穿行、绕行；而腺瘤的内部血流信号呈点状或条束状分布；当发现腺瘤周边血流信号较丰富时，一般提示是囊腺瘤。

7.颈部淋巴结肿

除了甲状腺结节本身的特征表现以外，颈部淋巴结也是一个非常重要的鉴别证据。一般来说，正常肿大的淋巴结在B超上表现为椭圆型，并可见淋巴门或脐结构。

如果发现甲状腺结节同时伴有颈部淋巴结肿大，且肿大淋巴结的淋巴结门结构消失、囊性变，或淋巴结内出现微小钙化，血流信号紊乱时提示此结节为恶性且已伴有淋巴结转移。

需要指出的是，B超对颈部血管周围转移的淋巴结比较敏感，但对甲状腺周围转移的淋巴结（中央组淋巴结）不是很敏感，这可能与B超的工作原理有关。

4 甲状腺结节的良恶性如何确诊

和其他疾病诊治一样，需要一系列的诊疗过程，缺一不可。

如：

一、病史与体检

病情、病程、甲状腺功能；头颈部放射病史，甲状腺肿瘤的家族史。

体检可以发现异常甲状腺肿大，结节的大小、数目、质地、颈淋巴结的情况，甲状腺结节伴有声嘶、呼吸困难、吞咽困难、颈部异常肿大淋巴结等均是恶性肿瘤的临床证据

二、实验室检查

血清降钙素、cea水平显著升高提示髓样癌M TC，对于有M TC 或M EN 2 家族史的患者，应检测基础或刺激后血清降钙素水平。

三、影像学检查

b超是最主要的检查，可以根据b超的表现进行分级，判别恶性的风险，有经验的b超医师可以发现1-2mm的甲状腺癌。当然，需要的情况下也会增加ct，MRI的检查。

四、细胞学检查

细针穿刺可获取结节部分组织，是术前可获取的最高级别证据，是有效及可靠的鉴别良恶性甲状腺结节的方法。通过有经验的操作者及细胞病理学专家的努力，FN A的诊断准确率可达95%。

在细胞学标本中，也可应用部分分子病理学指标进行辅助诊断，如BRAF基因的检测，有助于提供更多肿瘤相关信息，帮助诊断

五、临床医师的判断

临床获取的检查有着个体化的特征，任何检查也都存在缺陷如假阳性、假阴性的可能性，需要有经验的医生根据所有检查综合判别。

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目录1拼音2英文参考3概述4疾病名称5英文名称6肌萎缩侧索硬化的别名7分类8ICD号9流行病学10肌萎缩侧索硬化的病因11发病机制 11.1铜锌超氧歧化酶基因突变学说11.2兴奋性氨基酸毒性学说11.3自身免疫学说 12病理改变13肌萎缩侧索硬化的临床表现14肌萎缩侧索硬化的并发症15实验室检查 15.1血液检查15.2脑脊液检查 16辅助检查 16.1神经肌肉电生理检查16.2磁 *** 运动诱发电位16.3肌肉活检 17肌萎缩侧索硬化的诊断 17.1肌萎缩侧索硬化必须具备的条件17.2支持脊髓性肌萎缩（SMA）的条件17.3支持肌萎缩侧索硬化的条件17.4有可疑上运动神经元体征（possible upper motor neurone signs）的ALS（即ALSPUMNS）17.5原发性侧索硬化的诊断标准 18鉴别诊断 18.1颈椎病脊髓18.2包涵体肌炎（IBM）18.3多灶性运动神经病18.4KennedyAlterSong综合征18.5氨基己糖苷酶缺乏症18.6良性肌束颤动18.7平山病18.8重症肌无力18.9脊髓灰质炎后综合征（postpolio syndrome）18.10甲状腺功能亢进合并肌萎缩侧索硬化症状群18.11副肿瘤性肌萎缩侧索硬化18.12中枢神经的多系统变性18.13其他脊髓病18.14中毒性周围神经病 19肌萎缩侧索硬化的治疗20预后21肌萎缩侧索硬化的预防22相关药品23相关检查附：1治疗肌萎缩侧索硬化的中成药2肌萎缩侧索硬化相关药物 1拼音

jī wěi suō cè suǒ yìng huà

2英文参考

amyotrophic lateral sclerosis

ALS

3概述

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。

多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS 痴呆、ALS相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。

肌萎缩侧索硬化有家族性和散发性两种类型，散发性以男性多见，男女之比约为1.5∶1～2∶1。中年后起病，多数患者为50～70?岁，平均发病年龄为55?岁，40?岁以下发病也有报告，20～30?岁发病约占5%。家族性ALS?占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49?岁。

4疾病名称

肌萎缩侧索硬化

5英文名称

amyotrophic lateral sclerosis

6肌萎缩侧索硬化的别名

MND；motor neuron disease；肌萎缩性侧索硬化；肌萎缩性脊髓侧索硬化；运动神经元病

7分类

神经内科 > 神经系统变性性疾病

8ICD号

G31.8

9流行病学

美国报告肌萎缩侧索硬化的发病率（每年新发病例）为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万。国内尚无确切的流行病学资料。

肌萎缩侧索硬化有家族性和散发性两种类型，散发性以男性多见，男女之比约为1.5∶1～2∶1。中年后起病，多数患者为50～70岁，平均发病年龄为55岁，40岁以下发病也有报告，20～30岁发病约占5%。

家族性肌萎缩侧索硬化占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。

10肌萎缩侧索硬化的病因

散发性肌萎缩侧索硬化病因至今未明，家族性肌萎缩侧索硬化多为常染色体显性遗传。

11发病机制

肌萎缩侧索硬化确切的发病机制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。

11.1铜锌超氧歧化酶基因突变学说

研究表明，20%的家族性ALS有SODI（Cu/Zn过氧化物歧化酶）基因突变。该基因位于人类染色体21q22.1，其突变可致SODl活性丧失，使超氧化的解毒作用减弱，致自由基过量积聚，细胞损伤。一些散发性的ALS可能也存在2lq22位点的突变。

11.2兴奋性氨基酸毒性学说

兴奋性氨基酸包括谷氨酸、天冬氨酸及其衍生物红藻氨酸（KA）、使君子氨酸（QA）、鹅膏氨酸（IA）和N甲基d天冬氨酸（NMDA）。兴奋性氨基酸的兴奋毒性可能参与LIS的发病。谷氨酸与NMDA受体结合可致钙内流，激活一系列蛋白酶和蛋白激酶，使蛋白质的分解和自由基的生成增加，脂质过氧化过程加强，神经元自行溶解。此外过量钙还可激活核内切酶，使DNA裂解及核崩解。ALS的病变主要局限在运动神经系统可能与谷氨酸的摄取系统有关。这个摄取系统位于神经胶质细胞及神经细胞的细胞膜，能迅速将突触间隙的谷氨酸转运到细胞内，终止其作用。研究发现ALS的皮质运动细胞、脊髓胶质细胞和脊髓灰质细胞的谷氨酸摄取系统减少。动物实验研究也显示小鼠鞘内注射KA及NMDA可致脊髓神经元变性。

11.3自身免疫学说

肌萎缩侧索硬化患者脑脊液和血清中抗神经元抗体的增加提示其发病可能与自身免疫有关。如存在于ALS患者血清中的L型电压依赖性钙通道抗体可与该通道蛋白结合，改变其电生理特性，造成神经元损伤。

12病理改变

显微镜下观察可见脊髓前角细胞减少，伴胶质细胞增生，残存的前角细胞萎缩。大脑皮质的分层结构完整，锥体细胞减少伴胶质细胞增生。脊髓锥体束有脱髓鞘现象，而运动皮质神经元细胞完好，表明最初的改变产生于神经轴突的远端，逐渐向上逆行累及大脑中央前回的锥体细胞，此种改变又称为逆行性死亡。一些生前仅有下运动神经元体征的ALS患者，死后尸检可见显著的皮质脊髓束脱髓鞘改变，表明前角细胞功能受累严重，掩盖了上运动神经元损害的体征。还有一些临床表现典型的ALS，其病理改变类似于多系统变性，即有广泛的脊髓结构损害，脊髓前角、锥体束、脊髓小脑后束、脊髓后索的神经根间区、Clarke核以及下丘脑、小脑齿状核和红核均有神经元细胞脱失和胶质细胞增生（Terao，1991）。

采用免疫组织化学染色方法可以在中枢神经系统的不同部位的神经细胞发现异常的泛素阳性包涵体（Arima，1998，Kinoshita etal，1997，张巍，2001）。

这些包涵体包括以下几种类型：

（1）线团样包涵体，电镜下包涵体为条索或管状，通常带有中央亮区为嗜酸或两染性。被一淡染晕区包绕，在HE染色中不易见到。

（2）透明包涵体，为一种颗粒细丝包涵体。细丝直径为15～20nm，颗粒物质混于细丝间形成小绒球样致密结构，外周常有溶酶体样小体及脂褐素等膜性结构包绕。

（3）路易体样包涵体，为一圆形包涵体，由不规则线样结构与核糖体样颗粒组成，中心为无定形物质或颗粒样电子致密物，这些物质包埋于18nm细丝中，排列紧密或松散，外周有浓染的环，类似路易体。

（4）Bunina小体，是ALS较具有特异性的病理改变。这些包涵体主要分布于脊髓的前角细胞和脑干运动核神经细胞，也可以出现在部分运动神经元病患者的海马颗粒细胞和锥体细胞、齿状回、嗅皮质、杏仁核、Onuf核、额颞叶表层小神经元和大锥体细胞胞质中（Arima，1998，Kinoshitaetal，1997）。

13肌萎缩侧索硬化的临床表现

1.肌萎缩侧索硬化起病隐匿，缓慢进展。

2.半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩（5%）和肌束颤动（4%），上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。

3.随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现为广泛而严重的肌肉萎缩，肌张力增高，锥体束征阳性。60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经，此时可无肌束颤动，腱反射减低或消失，也无病理征。

4.约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。

5.约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难、构音不清、呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干。情绪不稳定（强哭强笑）是上运动神经元受累及假性延髓性 *** 征象。

6.以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见。9%的患者可有痛性痉挛，后者是上运动神经元损害的表现，多在受累的下肢近端出现，常见于疾病的早期。10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木，除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征。整个病程中膀胱和直肠功能保持良好，眼球运动通常不受损害。

7.单纯的肌萎缩侧索硬化患者一般没有智力减退。肌萎缩侧索硬化伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时，称ALS叠加综合征（ALSplus syndrome）。该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状、小脑变性、痴呆、自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常。

8.神经肌肉电生理改变? 主要表现为广泛的神经源性损害。急性神经源性损害（失神经后2～3周）的特征为纤颤电位、正锐波、束颤电位和巨大电位，慢性失神经伴有再生时表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽、波幅明显升高及多相波百分比上升，肌肉大力收缩时可见运动单位脱失现象。ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域（脑神经、颈、胸、腰骶神经支配区）。舌肌、胸锁乳突肌和膈肌也可表现为神经源性损害，后者因为在颈椎病中较少受累，因而可资对两者进行鉴别（康德暄，1994）。MCV可有轻度减慢，诱发电位波幅下降。感觉传导速度多正常。

磁 *** 运动诱发电位：经颅 *** 大脑皮质运动神经元，并在相应的肌肉记录到动作电位，该方法可测定中枢运动传导时间，对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。

肌肉活检对ALS的诊断并不是必要的，但在一些情况下有助于鉴别神经源性肌萎缩。

14肌萎缩侧索硬化的并发症

随病情发展，出现的症状体征可以是肌萎缩侧索硬化表现，也可以看作本病不同类型并发症（参见概述分型及临床表现）。

15实验室检查15.1血液检查

血常规、血清免疫学及血生化检查，有助于鉴别诊断。

15.2脑脊液检查

CSF压力正常，细胞数正常或略增高，蛋白轻度增高，患者脑脊液和血清中抗神经元抗体可增加。

16辅助检查16.1神经肌肉电生理检查

表现为广泛的神经源性损害。

急性神经源性损害（失神经后2～3周）的特征为纤颤电位、正锐波、束颤电位和巨大电位，慢性失神经伴有再生时，表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽、波幅明显升高及多相波百分比上升，肌肉大力收缩时可见运动单位脱失现象。

16.2磁 *** 运动诱发电位

磁 *** 运动诱发电位可测定中枢运动传导时间，对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。

16.3肌肉活检

肌肉活检有助于鉴别神经源性肌萎缩。

17肌萎缩侧索硬化的诊断

1994年世界神经病学联盟为了进行大规模的肌萎缩侧索硬化临床治疗研究，提出了一个肌萎缩侧索硬化的筛选诊断标准，该标准对临床实践并不实用。

1998年Rowland在此基础上进行修改，提出以下诊断标准：

17.1肌萎缩侧索硬化必须具备的条件

（1）20岁以后起病。

（2）进展性，无明显的缓解期和平台期。

（3）所有患者均有肌萎缩和肌无力，多数有束颤。

（4）肌电图示广泛失神经。

17.2支持脊髓性肌萎缩（SMA）的条件

（1）上述的下运动神经元体征。

（2）腱反射消失。

（3）无Hoffmann和Babinski征。

（4）神经传导速度正常。

17.3支持肌萎缩侧索硬化的条件

（1）具备支持脊髓性肌萎缩诊断的下运动神经元体征。

（2）必须有Hoffmann或Babinski征阳性或有膝、踝震挛。

（3）可有假性延髓性麻痹和情感不稳定或强哭强笑（emotional lability）。

（4）多为消瘦体型。

17.4有可疑上运动神经元体征（possible upper motor neurone signs）的ALS（即ALSPUMNS）

（1）上述下运动神经元受累体征。

（2）肢体有肌无力和肌萎缩但腱反射保留，有肌肉抽动。

（3）无Hoffmann或Babinski征或膝、踝震挛。

17.5原发性侧索硬化的诊断标准

（1）必要条件：①成人起病；②无中风史或支持多发性硬化的缓解复发病史；③家族中无类似病史；④痉挛性截瘫；⑤下肢腱反射亢进；⑥Babinski征阳性或有踝震挛；⑦无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤；⑧无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失；⑨无痴呆；⑩肌电图无失神经的证据。

（2）符合和支持诊断的条件：①假性延髓性麻痹（吞咽困难、构音障碍）；②上肢的上运动神经元体征（手活动不灵活、轮替动作缓慢笨拙、双臂腱反射、活跃、Hoffmann征阳性）；③痉挛性膀胱症状；④MRI示运动皮质萎缩及皮质脊髓束高信号；⑤磁共振光谱（magic resonance spectroscope）有皮质乙酰天门冬氨酸缺失的证据；⑥运动皮质磁 *** 示中枢运动传导损害。

（3）诊断原发性侧索硬化还应注意排除下列疾病：①MRI排除多发性硬化，后脑畸形、枕骨大孔区压迫性损害、颈椎病性脊髓病、脊髓空洞和多发性脑梗死；? ②血液检查排除维生素Bl2缺乏、HTLV1（human T lymphocyte leukemia virus）、极长链脂肪酸（排除肾上腺脑白质营养不良）、Lyme抗体、梅毒血清实验、免疫电泳（排除副蛋白血症）；③脑脊液检查排除多发性硬化、HTLV1感染和神经梅毒。

原发性侧索硬化的临床为排除性诊断，确诊要靠尸体解剖。

18鉴别诊断

肌萎缩侧索硬化的鉴别诊断比较复杂，根据Belsh和Schiffman的统计，本病早期有27%被误诊为其他疾病，在爱尔兰的国家ALS登记处有10%的病例为误诊。

中晚期的肌萎缩侧索硬化诊断并不困难，但在疾病早期需与以下疾病进行鉴别。

18.1颈椎病脊髓

脊髓型颈椎病可以表现为手肌无力和萎缩伴双下肢痉挛，而且颈椎病和ALS均好发于中年以上的人群，两者容易混淆。由于颈椎病引起的压迫性脊髓损害很少超过C4，因而舌肌和胸锁乳突肌肌电图检查发现失神经现象强烈提示ALS。超过一个神经根分布区的广泛性肌束颤动也支持ALS的诊断。颈椎病性脊髓病时MRI可显示脊髓受压，但出现这种影像学改变并不能排除ALS。一方面有些患者虽然影像学有颈髓受压的证据，但并不一定导致出现脊髓损害的症状和体征，另一方面，颈椎病可与ALS同时存在。

18.2包涵体肌炎（IBM）

包涵体肌炎是继颈椎病性脊髓病后最容易与ALS混淆的疾病，Brannagan（1999）复习20例IBM，其中半数早期误诊为ALS或周围神经病。两者的共同症状为手肌或四肢远端肌萎缩，腱反射消失，无感觉障碍和感觉异常（IBM合并周围神经病除外）。

IBM患者指屈肌无力通常较为明显，而在ALS到晚期其他手肌明显受累时才有指屈肌无力，且第1骨间肌多无萎缩。IBM常有明显的股四头肌萎缩伴上楼费力和起立困难，但无束颤和上运动神经元损害体征。IBM患者的肌肉活检可见镶边空泡和炎症浸润可资与ALS鉴别。

18.3多灶性运动神经病

多灶性运动神经病是一种周围神经病。因其有明显的肌无力和肌萎缩伴肌束颤动，而腱反射正常或亢进，容易与ALS或SMA混淆。神经电生理检查发现运动传导阻滞、运动神经活检发现脱髓鞘改变及IVIG试验性治疗有效支持多灶性运动神经病。磁共振光谱有皮质乙酰天门冬氨酸缺失及运动皮质磁 *** 发现中枢运动传导障碍提示ALS。

18.4KennedyAlterSong综合征

与ALS的共同点是两者均有下运动神经元受损的症状和体征。KennedyAlterSong综合征还有以下特点可资与ALS鉴别：①X连锁遗传方式；②姿位性震颤伴 *** 肿大；③无上运动神经元的症状和体征；④近端肌无力为主，面部肌肉和吞咽肌容易受累、撅嘴动作可诱发下巴颤搐（itching）；⑤有时伴有皮肤感觉异常和感觉缺失；⑥腓肠神经感觉电位活动丧失；⑦基因分析有三核苷酸（CAG）重复增多。

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18.5氨基己糖苷酶缺乏症

氨基己糖苷酶缺乏症又称GM2神经节苷脂累积病或TaySach disease。因有上下运动神经元损害的体征易与ALS混淆。不同之处为前者多为儿童或青少年起病，进展缓慢，有小脑体征，有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。

18.6良性肌束颤动

良性肌束颤动病因未明。其特点为广泛束颤不伴肌无力、肌萎缩和腱反射异常。正常人在疲劳、寒冷、焦虑、剧烈运动及抽烟和喝咖啡时容易出现。EMG有自发性电活动，但无运动单位的形状改变。在少数情况下束颤可为ALS的首发症状，应引起注意。肌束颤动高度提示运动神经元核周病变，除多灶性运动神经病和淀粉周围神经病外，其他周围神经病罕见。肌病患者出现束颤时应警惕合并周围神经病的可能。

18.7平山病

平山病又称单肢脊髓性肌萎缩（monomelic spinal muscular atrophy）或青年上肢远端肌萎缩。特点为20岁左右起病，临床表现为肌萎缩、肌无力、肌束颤动和痉挛。症状进展1年左右停止，MRI可正常或见脊髓萎缩。一些患者早期表现为平山病，以后发展为ALS。

18.8重症肌无力

咽喉部位受累者须与以延髓麻痹为首发症状的ALS鉴别，前者有典型的肌无力和病态疲劳，休息后好转。新斯的明试验阳性，肌电图正常，重频 *** 试验阳性。有些ALS患者应用新斯的明后肌无力症状也有一定程度的改善，应注意与重症肌无力鉴别。

18.9脊髓灰质炎后综合征（postpolio syndrome）

脊髓灰质炎后综合征是指瘫痪型脊髓灰质炎患者在患病20～25年后出现缓慢进展的肌无力和肌萎缩，多见于肌萎缩后遗症最严重的部位，偶尔累及其他未受累肌群。进展缓慢、无上运动神经元的体征以及几乎不累及生命可资与ALS鉴别。

18.10甲状腺功能亢进合并肌萎缩侧索硬化症状群

国外已有近20个病例报告。甲状腺功能亢进患者可合并单纯下运动神经元、单纯上运动神经元体征和上下运动神经元损害的体征，其中84%的患者抗甲状腺治疗后ALS症状群获得改善。甲亢患者出现这些可逆性ALS症状群的确切机制尚不清楚，但可以肯定是神经系统受累，而非甲状腺肌病。

18.11副肿瘤性肌萎缩侧索硬化

尽管有许多研究显示ALS患者的肿瘤发病率与正常人相比并不增加，但一些合并肿瘤的ALS患者在肿瘤切除之后，ALS的症状和体征可以完全消失。表明二者在病理发生机制方面有一定联系。淋巴瘤与ALS的关系似乎更为密切，尽管淋巴瘤合并单纯下运动神经元损害时可能与运动性周围神经病有关，但国外学者报告61例ALS合并淋巴瘤，其中半数以上合并上运动神经元体征，而在尸检病例中，又有半数以上可见皮质脊髓束受累。少数（不到10%）患者免疫抑制治疗后ALS的症状可缓解。

18.12中枢神经的多系统变性

临床上典型的ALS症状群可合并痴呆、帕金森症状群及小脑体征等，被称为ALS叠加综合征，此时应与多系统萎缩、CJD、Alzheimer病、Huntington舞蹈病和MachadoJoseph病等鉴别。

18.13其他脊髓病

亚急性联合变性、人类T淋巴细胞白血病病毒相关性脊髓病（HAM）、Lyme病、梅毒和多发性硬化有时也可引起类ALS症状群。

18.14中毒性周围神经病

铅、汞、有机磷和有机氯杀虫剂等引起的中毒性周围神经病有时可出现类似于ALS的临床表现，应注意鉴别。

19肌萎缩侧索硬化的治疗

长期以来肌萎缩侧索硬化缺乏有效的治疗措施。1995年力鲁唑（力如太）作为ALS的标准治疗药物上市后，经过大量的临床验证发现该药可延长肌萎缩侧索硬化患者处于疾病轻、中度状态和存活的时间，推迟肌萎缩侧索硬化发生呼吸困难的时间，但不能使已经出现的运动障碍获得改善。该药主要是通过抑制突触前谷氨酸的释放，阻滞兴奋性氨基酸受体，抑制神经末梢和神经细胞体上的电压依赖性钠通道而发挥作用。用药方法为50mg，2次/d，口服，疗程为1～1.5年。该药耐受性好，常见副反应有恶心、乏力和谷丙转氨酶升高。

肌萎缩侧索硬化的对症治疗对改善患者的生存质量具有重要意义。物理治疗可延缓肌萎缩的进展，预防关节挛缩。吞咽功能障碍时应及时插胃管或行胃造瘘手术，保证营养供应，避免呛咳导致的吸入性肺炎。发生呼吸困难时应行气管切开，机械通气。对劳累性呼吸困难的患者可给间歇性正压辅助呼吸，此种辅助呼吸器材体积小，操作方便，可随身携带，患者容易接受。对有痛性痉挛或严重痉挛状态的患者可给卡马西平0.1，3次/d或巴氯芬，初始剂量为5mg，3次/d，以后每3天增加5mg，有效剂量范围为30～75mg，最大剂量可达100～120mg。

20预后

肌萎缩侧索硬化病程多为3～5年，有时可长达10年以上。少数患者呼吸肌和吞咽肌较早受累，病情进展迅速，1～2年内死亡。50%的患者平均存活时间为2.5年。

21肌萎缩侧索硬化的预防

肌萎缩侧索硬化尚无有效的预防方法，对症处理，加强临床医疗护理，是改善患者生存质量的重要内容。

22相关药品

氧、谷氨酸、卡马西平、巴氯芬

23相关检查

谷氨酸、天冬氨酸

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症，重症肌无力，关节炎，进行性肌萎缩营养不良，进行性肌萎缩脊髓侧索硬化症，缺钾性麻痹，脊髓空洞症等。...

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三磷酸腺苷二钠注射液

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倍他米松磷酸钠注射液

2023-07-18 21:21:25

遗传病的诊断:包括病史、家族史、体检、生化检测、细胞培养染色体核型、基因检测以及系谱分析等。

(2)染色体检查：染色体是人类遗传物质的载体，通过染色体检查可以对染色体病患者进行临床确诊。

(3)基因诊断：基因检测是通过血液、体液对DNA进行检测的技术,是利用基因探针探测特异性DNA序列，即用已知致病DNA片断与待检DNA，按碱基配对原理，去进行杂交，形成双链DNA而对遗传病作出诊断，或检出杂合子，有利产前诊断和优生。基因诊断不仅可以诊断遗传病患者，而且可以利用羊水或绒毛膜细胞进行产前诊断，对遗传病的早期干预起到了重要作用。基因测序的发展就更简单、方便、更快速、便宜。基因检测结果的解释:①阳性结果:说明发现了疾病相关突变、预期疾病相关突变。②阴性结果:说明未发现致病性变异，但不能排除单基因遗传癫痫的可能性等。③不确定结果:表示发现的变异的功能意义不确定。异常的结果并不总是致病性的变异，正常的结果也不能完全排除单基因型遗传的可能。作为预测疾病风险，基因检测有局限性。

(4)遗传咨询:就是医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。这些问题主要是：疾病是否是遗传病？如果是，会不会传给下一代？已有一个患儿时，再生出患儿的风险有多大？疾病预后如何？能否治疗或预防？这些询问者关切的问题常与结婚、生育有关，而对它们的回答常常影响到患者或其亲属做出的选择。疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。

(4)新生儿遗传代谢疾病新生儿脐血或足跟血、尿的遗传代谢病筛查选择的病种应考虑：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治。我国已进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍、G6PD缺乏症等疾病的新生儿筛查工作，并对检出的患儿进行了预防性治疗。新生儿遗传代谢疾病80%以上可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢病预防关键,早期筛查及时发现,干预与治疗。但是，作为预测疾病风险，基因检测有局限性。遗传代谢病目前已发现近700种，病种繁多，但每一病种发病率低。发病相对早，生后6个月之前,有临床表现的约有40多种，许多临床表现雷同,不易诊断,严重患儿影响寿命。应早期发现、早期诊断、早期干预、早期治疗！早期诊断是早期治疗的基础！凡有不明原因的生长发育迟缓、脑瘫、智力低下、难治性癫癎、Reye综合征患儿,应进行血和尿代谢病筛查分析，早期明确病因诊断，改善预后。

（5）亲子关系鉴定：通过人类遗传基因分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子鉴定。亲子鉴定原理：人与人之间的99.99%的遗传密码序列都相同，但又存在万分之一的差别，使每个人都具备区别于他人的碱基序列，这就是DNA的多态性。DNA分型技术已得到全世界法庭科学界的公认，称之为“绝对的鉴定人”，其检验结果为大量案件的处理提供了可靠的科学依据。

（6）产前筛查:产前筛查是指通过使用无创伤性方法对孕早、中期孕妇进行检查从而发现高风险胎儿的检测。通过测定孕妇血清标志物如甲胎蛋白（AFP）,绒促性素(β-hCG)等，结合遗传学，超声检查，对21三体、18三体、开放性神经管缺损等进行风险评估。

(7)羊水诊断:在怀孕16～20周的时候进行羊水检测，主要目的是检测异常胎儿。检查对象：曾经生育过异常胎儿、反复流产，家族里近亲结婚或者遗传疾病如脊柱裂,血友病,白血病，高龄产妇。（女性大于35岁）。检查目的：检测异常胎儿。检查方法：在B超的监控下，从孕妇肚中抽取30ml羊水，排除染色体核型:数目和结构的异常,弓形虫或者巨细胞病毒疾病。第21-三体是最常见的染色体异常，羊水诊断的最常见的遗传疾病是杜兴肌营养不良肌病，脊髓性肌萎缩，或者严重的血友病。

(8)产科超声检查一个层次是常规超声检查，另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查（TIFFA）。当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸形高危孕妇，均进行TIFFA检查，通过TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊。根据卫生部《产前诊断技术管理办法》，产科超声检查可分为三类：①常规产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；②系统产前超声检查：包括早中孕11～14孕周及18-24孕周进行的胎儿系统超声检查。③针对性检查。要明确指出产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠18～24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良。

(9）体外受精技术俗称“试管婴儿”:世界上约有10%的夫妇有不孕不育问题，通过体外受精技术出生的孩子在健康方面和自然受孕的孩子没有任何区别,其中许多人以自然受精方式生育了后代。

(10)胚胎植入前遗传学诊断技术:是通过在体外受精-胚胎移植过程中，对配子或胚胎进行活检，再采用分子生物学技术进行遗传学诊断，选择基因表型正常的胚胎进行移植。胚胎植入母体前，先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎，是否适合移植，再将高质量胚胎植入母体，从而获得正常胎儿的诊断方法。

2023-07-18 20:20:15

虽然是学生物的，但是不是研究这方面的，我在网上找了一下相关的资料看了一下，不知道对楼主有没有用。
线粒体呼吸链酶缺陷,即线粒体病,是指由于基因突变导致呼吸链结构和功能异常,线粒体氧化磷酸化功能缺陷所致的能量代谢障碍的一组神经肌肉疾病。

1、看到网上也有人问类似的问题，回答是：
线粒体肌病，因为该病是细胞质遗传，也就是通常说的母系遗传，所以妈妈基因没问题子女中不会有人患该病。
2、还有一种说法：线粒体疾病属于常染色体单基因遗传或母系遗传。

现在我纠结的是线粒体脑疾病是不是细胞质遗传，因为虽然线粒体遗传物质是由卵细胞提供的，而且楼主也说是核基因有突变。

如果是常染色体单基因遗传，而爸爸有基因突变却没发病说明是隐性遗传，但如果是隐性遗传，而孩子发病，则说明妈妈也携带治病基因，但是妈妈基因正常，所以就又说不通了。
广义的人类遗传病，都有一定的发病概率，而且概率比较小，如果亲代有突变，那么子代的发病率就会升高。

希望遗传学和线粒体脑疾病专家解惑。