副肌强直是一种病吗

肌营养不良，又称进行性肌营养不良，是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。
　　“肌营养不良”这个名称容易给非专业人员造成误解，认为这组疾病跟营养有关，其实肌营养不良的发病跟营养没有关系，也不是可以通过补充营养来根治的。要对这一组疾病建立正确的认识，我们来看一下它的英文名称：，这里关键的一个词是dystrophy，我们知道dys-这个词根是不良、异常的意思，而-trophy是增生、生长的意思，所以指的是肌肉生长不良，与营养(nutrition)并无直接关系。
那么，骨骼肌细胞为什么会“生长不良”呢?我们知道，骨骼肌是人体内最劳苦功高的一个群体，人体内有600余块骨骼肌，占体重的40％，其功能是按运动神经元的指令进行收缩、舒张，产生骨骼运动。人体不同部位的骨骼肌形态、大小各异，与其功能相适应。在骨骼肌细胞的表面、细胞膜、细胞质中、细胞核上有多种蛋白成分，他们在结构和功能上都紧密联系、互相协作，从而维持骨骼肌细胞的稳定性，使其在反复的收缩舒张活动中不会遭到破坏。
当编码这些蛋白成分的基因发生突变，导致相应蛋白的表达减少或缺失，骨骼肌细胞的就会失去稳定性而逐渐变性、坏死，这就导致了肌营养不良。目前，很多肌营养不良亚型已经明确了致病基因及其编码的蛋白成分，有些肌营养不良的类型是由非编码区域的突变引起，尚未明确其相关蛋白成分，有些则尚未明确其基因突变位点。

许多男性搭上健身房练六块肌，但是有人却天生即看起来像肌肉男，原来是遗传性罕见疾病在搞怪。台南市1名高科技业主管，肌肉相当发达，外形看起来就是「肌肉男」，但是30多年来也饱受天冷脸变僵硬的困扰，日前全家到医院求助，经过基因检测发现竟是罕见的「先天性副肌强直症」，虽对生活并不会造成严重影响，但却是国内第1个「罕见遗传性副肌强直症家族」案例。

收治这名患者的成大神经科医师林宙晴指出，先天性副肌强直症（Paramyotonia）属于遗传性罕见疾病，部分患者，天冷脸部肌肉会皱起来，成为「苦瓜脸」，要拍打肌肉数个小时才会恢复。不过，患者的肌肉相当发达，外形看起来就是「肌肉男」，女性虽不像男性，但也有明显的肌肉。

临床上与另种罕病「萎缩性肌强直症」不同，后者除肌肉症状外，还会有智力、性功能障碍及器官病变；文献查证，全球目前副肌强直症患者极少，症状多表现在肌肉僵硬上，其他的问题不多。

先天家族遗传　隐藏不知

根据问诊调查，发现这名高科技业主管年轻时就知道自己有问题，但不清楚是什么病，一直到结婚生子后，读幼稚园的女儿天冷时哭闹，脸就皱在一起松不开，才警觉病症可能已遗传子女。

之后，患者又发现儿子似乎也有问题，只要吃完大餐或运动完猛灌可乐后，第2天就无法起床，全身瘫软无力，要休息一段时间才慢慢恢复，但发作次数也不多，1年只有1到2次，干脆全家一起就医，经过基因检测才发现竟是国内第一个「先天性副肌强直症」家族。

目录1拼音2疾病别名3疾病代码4疾病分类5疾病概述6疾病描述7症状体征8疾病病因9病理生理10诊断检查11鉴别诊断12治疗方案13并发症14预后及预防15流行病学 1拼音

xiān tiān xìng fù jī qiáng zhí zhèng

Eulen berg 病,先天性副肌强直

ICD:G71.1

神经内科

先天性副肌强直症特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。多数患者幼年起病。

主要体征:患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发。肌无力发作前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹。

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg 病。

1.多数患者幼年起病。

2.突出症状 特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。

3.主要体征 患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发。肌无力发作前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹。肌无力的分布主要在近端肌肉，发作可持续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg 称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪，可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。

4.肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3 的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。

本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温、水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，因而发生肌强直。本病离子通道异常的原因，在于构成离子通道的大分子蛋白质，随温度变化其空间构型发生改变。

肌活检可见肌纤维大小不等，内有空泡，组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维肥大。有时不能分辨肌纤维的类型。

诊断：先天性副肌强直症可根据冷 *** 后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者，副肌强直诊断可成立。

实验室检查：

1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。

2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。

其他辅助检查：

1.冷水诱发试验 将手和前臂浸入11～13℃冷水数分钟到40min，如能诱发肌强直及肌无力，有助于诊断。

2.肌电图检查，有助于鉴别诊断。

3.肌肉活检，有助于鉴别诊断。

本病需与下列疾病进行鉴别：

1.先天性肌强直 本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失。副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力。先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时，于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症，稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5 次后，结果均相同。而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后，运动单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌强直。

2.萎缩性肌强直症 本病发病年龄较晚，有肌萎缩、内分泌及营养障碍等可资鉴别。

3.周期性瘫痪 因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别。可作钾负荷试验，服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹，若与服钾无关则为副肌强直症。若服钾后出现肌无力而血钾正常者，为钾正常周期性瘫痪。如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性麻痹。由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。

药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用。美西律是首选药物，100～300mg，3 次/d；奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1 次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d 有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐。苯妥英100mg，3 次/d，对某些病例有效。

儿童在冷水中游泳可能出现危险；进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直，导致吞咽困难和窒息等。

预后：本病多为非进行性，成年后病情趋于稳定或好转。

预防：避免受寒和过度劳累，注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险；剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。