杆状体肌病能治好吗

你好！电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于Z线的杆状体,所以叫杆状体肌病.因为这些病理诊断报告是组织学的研究内容,也就是研究机体的微细结构,很微观,也可以说正是由于这些杆状体的存在,改变了原有的骨骼肌纤维的正常结构,从而影响了骨骼肌纤维的功能.
至于此病的症状,我想说的是因为个体差异性大,每个人所表现的症状也不相同http://www.mdachina.org/detail_tabloid.asp?ID=245
这个网址上有一些关于此病的描述,希望可以给你带来些许帮助.
另外,对于此病的发展,治疗,并不能单纯通过你的描述就能下结论,你最好还是去医院做进一步详细的检查,让医生根据个人情况制定相应的治疗措施.

人体肌肉方面的疾病分为以下几种：
重症肌无力、进行性肌营养不良、周期性瘫痪较为多见。其余肌病均少见。
重症肌无力 　以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。表现为受累骨骼肌极易疲劳并出现肌无力。
皮肌炎 　少见的结缔组织病，主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。
进行性肌营养不良 　一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩，为遗传性疾病。
肌强直性疾病 　一组少见的遗传性疾病。典型表现为肌强直，即随意运动开始或肌肉受刺激后即强直性收缩，需数秒至十数秒钟后才能松弛，因此造成肢体僵硬，动作不灵，如与人握手时手不能马上松开。包括萎缩性或营养不良性肌强直（斯坦纳氏病，有肌强直，但肌无力及肌萎缩更突出）、先天性肌强直（汤姆森氏病，婴儿期发病，伴肌肥大）、先天性副肌强直（奥伊伦贝格氏病,幼时发病,表现为肌强直及阵发性无力，肌强直以面肌明显）等。无特殊治疗。奎宁、普鲁卡因酰胺、促肾上腺皮质激素可减轻症状。
先天性肌病 　如杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病（均表现肌无力、肌张力低下，肌纤维内有杆状体、中央轴空、肌管等）；先天性肌纤维类型不均衡；多发性轴空病；指纹体肌病等。
代谢性肌病 　种类甚多，如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表现运动后肌痉挛。脂质贮积肌病为一组常染色体隐性遗传病，包括肉碱缺乏综合征（表现肌内肉毒碱含量低下，进行性肌无力，发作性肝功能障碍）、肉碱棕榈酸转移酶缺乏病（反复肌痛、肌红蛋白尿）等。肌红蛋白尿症表现为发作性肌无力、肿痛，尿呈棕红色，病因多样（糖原贮积病Ⅴ、Ⅶ型，肉碱棕榈酸转移酶缺乏，毒物，肌挫伤等）。
感染性肌病 　如病毒、寄生虫感染可引起肌炎，如弓形虫、旋毛虫病。流行性胸痛为 B型库克萨基病毒引起，多见于儿童及青少年，表现为胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲状腺功能亢进、粘液水肿、库兴氏病、恶性肿瘤等亦可伴发肌病。　
望采纳，欢迎追问。

肌酸激酶（CK）又称为磷酸肌酸激酶（CPK），是一种酶类蛋白质。它能够催化，也就是促进或加快某种生化反应的发生。正常生理状态下

，CK在细胞内的功能是给肌酸分子加上一个磷酸基团，使其转化为高能分子磷酸肌酸。磷酸肌酸作为一种高效的供能物质为细胞活动提供能量

。
然而做CK水平的测试与CK的正常生理功能无关，而是要在肌肉组织遭到破坏的情况下监测CK的情况。在肌肉变性的过程中，肌细胞破裂，

其内容物进入血液循环。由于体内绝大多数CK只存在于肌细胞中，血液中CK含量的大量增加意味着肌细胞已遭到了损害，或正处在被损害的阶

段。
进行CK水平测定必须采血，并将血液样本分为两层：含血细胞层和血清层（也就是不含血细胞的那层）。血清中的CK含量以“每升酶活性

单位（U/L）”来反映。在健康成人体内，血清CK水平受很多因素的影响（如性别、种族和活动量等），但正常参考值范围是22-198U/L（活性

单位每升）。
肌肉由于慢性疾病或急性损伤可以导致血清CK含量升高，因此，如果你想通过做CK水平测试来诊断出某些可能潜在的肌肉疾病，则应在做

测试前必须控制机体活动量，最好维持在普通运动程度。
CK水平测试通过以下五个基本途径对神经肌肉性疾病做出评估：
1．在其他症状出现前早期确诊可疑的肌肉疾病
2．判断肌肉无力症状产生的原因是由于肌肉组织本身还是神经功能问题。
3．鉴别各型肌肉疾病，例如可区分肌肉营养不良和先天性的肌肉疾病。
4．检测神经肌肉性疾病的“携带者”，尤其是杜氏肌营养不良症的基因携带者。“携带者”具有某种基因缺陷，其本人不表现任何症状，

但后代则有可能成为患者。
5．监测某些有波动变化的疾病的病程（主要是炎症性肌肉疾病），或是确证某些代谢性肌肉疾病的急性损伤阶段。
由于CK水平增高能够反映肌肉损害，有很多杜氏肌营养不良（DMD）患儿的父母觉得奇怪，为何他们的孩子在早期肌肉功能较好的时期反而

CK水平更高。
这看似矛盾的问题是因为病人早期阶段肌肉变性恶化状况出现得更快更急，也有可能是那一时期可供破坏从而释放CK入血的正常肌纤维更

多些。
在诸如夏-马-图病、肌萎缩性侧束硬化症或脊髓肌萎缩等神经性疾病情况下CK水平可有微量的升高（500U/L）；在DMD或炎性肌肉疾病中则

可测得大量CK（3，000-3，500U/L）；而在急性肌肉组织崩解的阶段（如横纹肌溶解），CK水平可急剧超量升高，最高可达50，000至200，

000U/L；同时，有些先天性神经肌肉疾病（如杆状体肌病等）以及gravis肌萎缩，则CK水平并不升高。CK水平并不能完全反映不同个体在机体

功能上受疾病影响的程度。

我只找到这些，不要嫌少啊。

每一个新生命的诞生都为家庭带来了无尽的喜悦与憧憬。随着大众 健康 意识的提升，科学备孕、定期产检也已成为每一对准父母孕育下一代的“标配”。

尽管如此，并非每一个新生命的诞生都如预料之中的“完美无瑕”，仍然有一些宝宝在出生之后才发现是存在了一些先天的“瑕疵”，影响到他们的 健康 长大甚至生存。而这些“瑕疵”在医学上的定义是“出生缺陷”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷就是我们通常所说的“先天性畸形”，指新生儿出生以前就发生的身体结构、功能或代谢异常。

而其中我们最常了解的就是胎儿身体形态结构发生异常，也就是我们常常通过超声检查来发现的，因此几乎所有孕妇和家人都听说过超声排畸检查。

中国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷儿大概有80万—120万，意味着平均每天每小时就有137名缺陷儿出生，每分钟就有2名 “缺陷宝宝”的出生。

为什么会有“瑕疵宝宝”？

原因之一是“隐性遗传”

夫妇外表正常，身体也 健康 ，但其实是同一种致病基因的突变携带者，有50%的精子或卵子携带了突变，每一胎就有1/4的患病风险。

这些隐性遗传的罕见病包括：苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，戊二酸血症，先天性肌病中的脊髓性肌萎缩症（SMA），杆状体肌病，庞贝病等。

原因之二是“新发突变型”

父母均正常，也没有携带致病基因的突变，但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中，致病基因出现了随机突变，导致下一代出现了问题。

这类疾病中常见的有CHARGE综合征，歌舞伎综合征，努南综合征等。

原因之三是“伴性遗传”

母亲的两条X染色体中有一条存在致病的突变，有50%的卵子携带该突变，在与带有Y染色体的精子结合后，该受精卵发育的男宝宝就会因此发病，而也有一半的概率生育出 健康 的男宝宝。

而女宝宝则为 健康 的或者正常携带者，代表性疾病有蚕豆病，佩梅病，过氧化物酶体病等。

出生缺陷的高危人群

准妈妈年龄超过35周岁；

有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女；

在妊娠早期接触过有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；

孕早期有乱服药史；

孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加；

既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

怎么预防出生缺陷呢？

第一道防线——孕前检查

怀孕前，夫妻双方一起到医院仔细评估 健康 状况。

孕前检查的项目很多，包括询问病史、妇科检查、常规全身检查等等。

孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始，持续到怀孕后3个月。

第二道防线——孕期产检

产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。

孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。

孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。

此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小，这些都是有助于预防出生缺陷的产检项目，孕妈们一定要认真对待。

第三道防线——新生儿筛查

宝宝出生后及时进行检查，宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。

这3件“小事”不能忘

1.用药需慎重

是药三分毒。平时我们吃药都还怕这怕那，孕前和孕期吃药更加要小心。但也不是说准妈妈们就完全碰不得药了。

2.保持 健康 的体重

太胖，对宝宝和妈妈都不好：

3.孕期避免接触烟酒等有害物质

避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等，避免密切接触宠物。改变不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、吸毒等。

参考资料

1.http://www.babycenter.com

2.http：//www.healthychildren.org

3.http：//www.quora.com

4.孕期保健与出生缺陷相关性研究，钟新娥，中国社区医师

5.新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展，姜文婧，中国儿童保健杂志