杆状体肌病可以筛查吗

你好！电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于Z线的杆状体,所以叫杆状体肌病.因为这些病理诊断报告是组织学的研究内容,也就是研究机体的微细结构,很微观,也可以说正是由于这些杆状体的存在,改变了原有的骨骼肌纤维的正常结构,从而影响了骨骼肌纤维的功能.
至于此病的症状,我想说的是因为个体差异性大,每个人所表现的症状也不相同http://www.mdachina.org/detail_tabloid.asp?ID=245
这个网址上有一些关于此病的描述,希望可以给你带来些许帮助.
另外,对于此病的发展,治疗,并不能单纯通过你的描述就能下结论,你最好还是去医院做进一步详细的检查,让医生根据个人情况制定相应的治疗措施.

小腿肌萎缩是小儿麻痹症很常见的後遗症。其他肌萎缩的原因有：
先天性肌萎缩：
营养不良（肌肉营养不良症）；肌强直；神经性肌强直（先天性肌病：杆状体肌病，中央核肌病）；线粒体肌病，家族性周期性麻痹；炎性肌病，代谢性肌病，糖原储存疾病，脂质沉积症。
获得性肌萎缩：
外部物质诱导的肌病，药物诱导性肌病的药物，酒精中毒性肌病，肌病由于其他有毒物质。骨化性肌炎，皮肌炎，横纹肌溶解症，myoglobinurias。长期服用高剂量的辛伐他汀Simvastatin。

肌酸激酶（CK）又称为磷酸肌酸激酶（CPK），是一种酶类蛋白质。它能够催化，也就是促进或加快某种生化反应的发生。正常生理状态下

，CK在细胞内的功能是给肌酸分子加上一个磷酸基团，使其转化为高能分子磷酸肌酸。磷酸肌酸作为一种高效的供能物质为细胞活动提供能量

。
然而做CK水平的测试与CK的正常生理功能无关，而是要在肌肉组织遭到破坏的情况下监测CK的情况。在肌肉变性的过程中，肌细胞破裂，

其内容物进入血液循环。由于体内绝大多数CK只存在于肌细胞中，血液中CK含量的大量增加意味着肌细胞已遭到了损害，或正处在被损害的阶

段。
进行CK水平测定必须采血，并将血液样本分为两层：含血细胞层和血清层（也就是不含血细胞的那层）。血清中的CK含量以“每升酶活性

单位（U/L）”来反映。在健康成人体内，血清CK水平受很多因素的影响（如性别、种族和活动量等），但正常参考值范围是22-198U/L（活性

单位每升）。
肌肉由于慢性疾病或急性损伤可以导致血清CK含量升高，因此，如果你想通过做CK水平测试来诊断出某些可能潜在的肌肉疾病，则应在做

测试前必须控制机体活动量，最好维持在普通运动程度。
CK水平测试通过以下五个基本途径对神经肌肉性疾病做出评估：
1．在其他症状出现前早期确诊可疑的肌肉疾病
2．判断肌肉无力症状产生的原因是由于肌肉组织本身还是神经功能问题。
3．鉴别各型肌肉疾病，例如可区分肌肉营养不良和先天性的肌肉疾病。
4．检测神经肌肉性疾病的“携带者”，尤其是杜氏肌营养不良症的基因携带者。“携带者”具有某种基因缺陷，其本人不表现任何症状，

但后代则有可能成为患者。
5．监测某些有波动变化的疾病的病程（主要是炎症性肌肉疾病），或是确证某些代谢性肌肉疾病的急性损伤阶段。
由于CK水平增高能够反映肌肉损害，有很多杜氏肌营养不良（DMD）患儿的父母觉得奇怪，为何他们的孩子在早期肌肉功能较好的时期反而

CK水平更高。
这看似矛盾的问题是因为病人早期阶段肌肉变性恶化状况出现得更快更急，也有可能是那一时期可供破坏从而释放CK入血的正常肌纤维更

多些。
在诸如夏-马-图病、肌萎缩性侧束硬化症或脊髓肌萎缩等神经性疾病情况下CK水平可有微量的升高（500U/L）；在DMD或炎性肌肉疾病中则

可测得大量CK（3，000-3，500U/L）；而在急性肌肉组织崩解的阶段（如横纹肌溶解），CK水平可急剧超量升高，最高可达50，000至200，

000U/L；同时，有些先天性神经肌肉疾病（如杆状体肌病等）以及gravis肌萎缩，则CK水平并不升高。CK水平并不能完全反映不同个体在机体

功能上受疾病影响的程度。