干肌病是怎么患的

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
病因
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肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

临床表现
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1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。
2.肩-肱型
呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3.肢带型
较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。
4.眼肌型
少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5.远端型
根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

检查
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1.血清酶测定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。
（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
（4）其他酶 如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。
2.尿检查
尿肌酸排出增多，肌酐减少。
3.肌电图
各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。
4.肌活检
可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

诊断

肌肉酸痛一定就是效果杠杠的，如果不痛就会觉得是不是没练到位。那么，今天我们就来说说肌肉酸痛的原因：

乳酸堆积

延迟性肌肉酸痛

观点认为：训练时肌细胞无氧呼吸，糖酵解过程中产生了乳酸堆积，出现酸疼感。?

但运动后一两个小时内，乳酸基本就会被清除了，所以训练时和训练后短时间内出现的酸疼感才和乳酸堆积有关的。所以这不是运动后酸痛的原因。

观点认为：训练时肌纤维损伤，刺激了痛觉神经，以及肌纤维损伤引起的轻微炎症产生的。

训练完的隔天全身肌肉酸痛是这个原因。练肌肉的原理是先通过负重训练撕裂肌纤维，然后补充足够的蛋白质让肌肉修复合成，超量恢复以达到肌肉增大的目的。轻微的延迟性肌肉酸痛在24-48小时内就可复原，严重者则超过72小时才能复原。这是运动后酸痛的真正原因。

根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将进行性肌营养不良症分为七类： 患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，这一动作是DMD的特有表现，称为Gower征。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
BMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，约为5～15岁，病情较轻，进展速度较慢，12岁以后仍能行走，，存活时间较长，部分可接近正常寿命。 根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要用抗缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。
(1) 血清肌酶检验：包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、天冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶等。DMD时肌酸激酶升高显著，可达正常值的20～100倍以上。BMD时可升高5～20倍。在疾病不同阶段，肌酶水平也有变化。早期升高显著，当肌肉萎缩严重达疾病晚期时肌酶水平逐渐下降。LGMD和远端型肌病患者肌酶轻到中度升高，FSHD患者肌酶可正常或轻度增高。
(2) 肌电图：肌电图呈现典型肌源性改变的特征，轻收缩时运动单位电位时限缩短，波幅降低，最大用力收缩时为电位密集的病理干扰相。在疾病不同阶段，肌电图改变也可有变化。
(3) 肌肉活检病理：肌营养不良肌肉组织病理表现为肌纤维变性、坏死，可见不透明纤维和肌纤维再生，可见肌纤维肥大，间质中结缔组织和脂肪组织增生。DMD不同阶段病理改变也不相同，在疾病晚期以结缔组织增生为主，在大量结缔组织中可残存少数变性肌纤维。BMD的病理改变较DMD轻。LGMD可出现可出现分裂纤维和涡状纤维。采用针对缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织的免疫组化染色，是目前鉴别各型肌营养不良症的主要方法。
(4) 基因检查：部分肌营养不良症可采用基因检查获得诊断，主要是DMD和BMD患者，有助于基因携带者检出和产前诊断。运用多重PCR技术，能检测dystrophin基因缺失和基因重复，对于非缺失型的突变不能检出，对点突变可采用mRNA分析进行检测。应用p13E-11标记的4q35EcoR1/Bln1双重消化可检测限制性片段长度，对FSHD进行基因诊断。对于LGMD来说，由于涉及的基因多，每种亚型的基因突变缺乏热点，因此直接的基因检查比较困难，应先根据免疫组织化学结果初步分型然后再进行DNA检测。
(5) 其他检查：胸片、心电图和超声心动图检查可了解患者心脏受累情况。骨和关节X线可了解骨关节畸形。肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。 （1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。
（2）酸性麦芽糖酶缺陷病：即糖原累积病Ⅱ型，其儿童型以肢体近端肌肉无力为主要表现，个别患者有心脏扩大，甚至心衰，常见呼吸衰竭，于3～24岁死亡，与DMD相似。成人型表现为缓慢进展的进行性、对称性四肢肌肉萎缩、力弱，近端比远端重，躯干肌及骨盆带肌明显，易误诊为LGMD。肌肉活检病理检查是主要的鉴别方法，酸性麦芽糖酶缺陷病可发现肌纤维空泡状改变，PAS染色深染，分布不均匀，酸性磷酸酶染色强阳性。电镜下可见肌膜下、肌丝间糖原累积。肌肉组织、培养的成纤维细胞、淋巴细胞测定酸性麦芽糖酶减少可以确诊。
（3）慢性多发性肌炎：成年人对称性肢体近端无力，血清肌酶升高，是慢性多发性肌炎和LGMD的共同特征，但前者没有家族遗传史，病情进展较快，多有肌痛，肌肉病理符合肌炎改变，用皮质类固醇激素或免疫抑制剂治疗有效，不难鉴别。
（4）Charcot-Marrie-Tooth病：远端型肌病主要表现为下肢远端伸肌及屈肌萎缩力弱，因而与Charcot-Marrie-Tooth病（CMT）的临床表现相似。但CMT的典型表现为大腿及前臂下1/3以下的肌肉萎缩，有或无感觉减退，肌电图表现为神经源性损害，CMT1A运动传导速度显著减慢，腓肠神经病理有髓鞘脱失以及增生性的洋葱球状改变等可以鉴别。
（5）重症肌无力：主要是与眼咽型肌营养不良区别。重症肌无力的肌无力具有波动性，易疲劳性的特点，新斯的明试验阳性，肌电图检查重复神经电刺激低频时可见波幅递减。
（6）进行性眼外肌麻痹：易于眼咽型肌营养不良混淆。该病为一线粒体肌病，表现为上睑下垂，眼球活动受限，可伴有四肢近端的肌无力。肌肉活检病理在改良的Gomori三色染色下可见肌膜下出现不规则的红色边缘，即不整边红纤维（ragged red fiber, RRF），电镜下证实为堆积的线粒体膜，进行线粒体DNA分析也有助于诊断。

肌肉萎缩常见病因是外伤神经源性或运动减少废用性等病因造成，但是也有很多原因不明，比如出现肌肉纤维变细甚至消失，出现肌肉体积缩小、患肢运动受限和感觉减退等情况。
建议可以做一些可行的物理疗法，如增加肌力锻炼、步行训练、温浴、推拿等，如果病情加重建议去正规医院进行系统性的诊治。
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。多由肌肉本身疾患或神经系统功能障碍所致。
神经源性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。
另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。
肌源性肌萎缩是由肌肉本身疾病，可能还包括其他一些因素，如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者，通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。用微电极技术检查患肌营养不良的动物，显示机能性失神经肌纤维者约占1/3。