基因检测能查出是否有肌病吗

遗传癌症种类

遗传性癌症是由基因变异遗传引起的一类癌症，它会增加罹患某些癌症的风险，其中包括以下几种常见的癌症：

乳腺癌：部分乳腺癌是由基因突变引起的，如 BRCA1 和BRCA2 基因突变与乳腺癌的发病率增加有关，女性携带这些基因突变，罹患乳腺癌的风险会增加。

卵巢癌：卵巢癌也与 BRCA1 和 BRCA2 突变相关，女性在携带这些基因突变的情况下，罹患卵巢癌的风险也会增加。

结直肠癌：结直肠癌具有家族聚集的现象，若患者的一级亲属中有人患有结直肠癌，其患癌风险较为明显。

甲状腺癌：具有遗传倾向，若家族中有人患有本病，则个体罹患甲状腺癌的风险相对增加。

非小细胞肺癌：近年来很多研究表明，细胞周期调控基因 TP53、RB1、EGFR等突变与非小细胞肺癌的发病率增加有关。

对于这些基因突变，一般我们可以通过家族遗传史的研究、基因检测等手段来确定个体罹患这些癌症的风险。需要注意的是，遗传性癌症只占到所有癌症的 5% 到 10%，大部分癌症是由环境因素和其他因素引起的。

您的采纳和点赞以及关注是对我最大的支持！祝您好运！谢谢！

目前对肌营养不良的临床诊断：
　　病史和体格检查是肌营养不良诊断的重要依据。肌营养不良患者多隐袭起病，病史询问除包括肌无力、萎缩症状的发生发展过程，还应包括患者的运动发展里程碑是否延迟、运动耐力、体育成绩等，此外还需要询问家族史，笔者诊治过不止一例DMD患儿，其母亲有兄弟与有类似症状，于20岁前死亡，但是患儿的父亲并不知情，这时家族史的询问要掌握技巧，既要得到所需的真实信息，有要注意隐私保护，避免制造患儿家庭的矛盾。
　　肌营养不良患者的体格检查要细致、全面，同时重点观察对特定亚型有诊断意义的典型体征。运动系统的体格检查包括肌容积、肌力、肌张力、共济运动、不自主运动和步态这6个方面，可以为肌营养不良的临床诊断提供重要依据。检查时需充分暴露肢体观察躯干、四肢肌容积，注意肌萎缩的分布特点，有无舌肌、腓肠肌的肥大，有无翼状肩胛、有无脊柱侧弯、脊旁肌萎缩等等，肌力检查要涵盖眼外肌、眼轮匝肌、口轮匝肌、颈屈、颈伸肌、肢带肌、四肢近端、远端各肌群，要触摸肌肉硬度，叩击肌腹观察有无“肌球”，观察步态、蹲位站立及能否足跟、足尖行走，还需要注意有无关节挛缩及关节过伸展，当然也要进行常规的感觉检查及腱反射、病理征检查以作为鉴别诊断依据。对于某些有特征性临床表现的肌营养不良类型，有经验的医生可以通过体格检查快速确诊，有的甚至可以达到“秒诊”，例如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良1型等具有特征性外观，典型患者很容易做出临床诊断。
　　针对性的辅助检查也是肌营养不良临床诊断的重要依据。肌酸磷酸激酶（CK）是反映骨骼肌破坏的敏感、特异的指标，绝大多数肌营养不良患者CK增高，不同类型、疾病不同阶段增高幅度不同，需注意的一点是CK增高的程度与病情并不一致，例如3岁DMD患儿尚无明显肌无力症状时CK可升高至正常的数十倍，伴有ALT、AST、LDH的升高，而肌萎缩严重、功能明显障碍的面肩肱型肌营养不良患者CK可以仅轻度升高甚至正常。肌电图/神经传导检查主要用于病变定位，对肌营养不良与其他肌肉病变的鉴别价值有限；有些特征性电生理改变可支持诊断，如肌强直放电对强直性肌营养不良有诊断价值，但要注意肌强直放电并非仅见于DM，还可见于某些离子通道病、代谢性肌病和炎性肌病；对于肌营养不良患者，肌电图可以客观地反映肌源性损害的分布范围，以及不同肌群病变的严重程度，针极肌电图看到纤颤电位、正锐波等失神经电位，是病变活动的标志。
　　基因检查是诊断肌营养不良的重要方法，目前高通量测序技术的日益普及，很多公司推出了针对肌营养不良的基因检测“套餐”，有些临床医生对初步诊断肌营养不良的患者直接做基因筛查，其实不同的检测方法适用于不同类型的突变，如一个涵盖上百种肌营养不良突变基因的套餐，只是适合检测致病基因的外显子内的点突变及小片段插入、缺失突变，对于导致DM1、FSHD的突变检测并不适用。所以基因检查具体方案的选择需要以临床、病理资料为依据，对结果的解释更应慎重。

是可以的哦，比如癌症的基因筛查可以检测患某类癌症的风险，就像安吉丽娜朱莉做的乳腺癌筛查，就是在还未患病的前提下，筛查出患癌的风险非常高，可以提前预防。苏博医学检验机构提示，如果您家族中有患某项癌症的亲戚，建议您要做个同样癌症的筛查哦~~~

孕前遗传基因检测的目的主要是检查明确是否有遗传性疾病可能性的，比如地中海贫血，唐氏综合征等。由于各种因素影响，基因的后天突变、遗传的基因缺陷目前还是很常见的。孕前期检查明确后可以尽可能减少孕育畸形儿或者不健全儿的可能性，达到优生优育目的。

基因检测主要是预测疾病风险，人类的很多疾病基本上都是基因和环境共同作用的结果，通过基因检测了解自身易患疾病的风险，从而采取相应的措施，就可以预防疾病的发生。当然，基因检测是基础。

据悉，民众体检中心将检测疾病的结果分为低度、中度、高度风险三大类，也就是说检测结果如果为高度风险的疾病，检测者患这种疾病的风险就很大。中心专家会根据检测结果，评价个体患病风险，筛选中、高风险疾病，针对具体情况，提供预防疾病的科学建议，如预防性服用药物、改变不健康的生活方式和保健决策等。

如果体检者结肠癌的检查结果是高度风险，虽然现在未患病，但患结肠癌的风险要比别人高得多。此时，就会建议体检者戒烟戒酒、多吃蔬菜水果、减少红肉等摄入以及加强锻炼等，还会定期进行监督管理，促使会员健康习惯的形成。”李广仁教授说：“这就实现了我们常说的‘1/3的癌症是可以通过改变生活方式来预防的。’

疾病基因的检测：就是取被检测者的口腔粘膜，经提取其基因信息后，通过基因芯片对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病基因的情况。

疾病基因检测的重要意义：在于及早发现和预知体内的“疾病地雷”，从而把地雷爆炸的导火线消灭掉。疾病不再被动治疗，而是非常准确的针对性预防。

基因检测适宜人群如下：

第一种：家族中有直系亲属患有某些重大疾病或有遗传病史者，这类人罹患重症的几率较高，通过基因检测来预防是最好的方式。

第二种：重视健康并愿意为健康投资的人，还有一些人本身比较注重健康，愿意为健康投资，合理改善生活方式，培养健康的生活习惯，这类人也有必要做基因检测。

第三种：有钱又怕得大病的人，由于基因检测采用国外的设备和试剂，所以往往费用较贵，一般适合于比较有钱的高端人群，可较准确地预警大病风险，提高防范意识。