2型杆状体肌病怎么遗传

目录1拼音2英文参考3疾病分类4疾病概述5疾病描述6症状体征7疾病病因8病理生理9诊断检查10治疗方案11特别提示附：1治疗强直性肌营养不良的中成药 1拼音

qiáng zhí xìng jī yíng yǎng bú liáng

myotonia dystrophica

神经内科

临床表现：本病可发生于任何年龄, 但多见于青春期后, 男多于女。主要症状为肌无力、 肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活, 前臂及手部肌肉萎缩, 下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长, 颧骨隆起, 呈斧状脸, 颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。

肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛, 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳萎、 *** 下降和不孕等, 尚可有胃肠道平滑肌功能障碍, 部分病人智力衰退甚至痴呆。

治疗：主要应用稳定膜系统的药物, 如苯妥英钠, 普鲁卡因酰胺及奎宁等, 这类药物能促进钠泵活动, 降低膜内钠离子浓度以提高静息电位, 可取得一定疗效。也有人建议用ACTH 或肾上腺素皮质激素类药物。 在治疗肌萎缩方面可试用苯丙酸诺龙以加强蛋白的合成作用。近年来用灵芝类制剂取得一定效果, 也有用内分泌制剂作为对症治疗的。

强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松驰显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。

1、强直性肌营养不良症1型（MDI） 通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松；用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。

2、强直型肌营养不良症2型（MD2） 偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

3、近端肌强直性肌病 表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。

4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等，约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡；轻症者病情可长期稳定。

强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关，基因定位于3q21.3染色体。

典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。

辅助检查：

1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者运动单位时限缩短，48％有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常

2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。

3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100（正常人为5－40），重复数目与症状严重性相关。

诊断及鉴别诊断：

1、诊断 根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

2、鉴别诊断 临床需要与其他类型肌强直鉴别

（1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症；有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型（Becker病）伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。

（2）先天性副肌强直：幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。

本病无有效的治疗方法，是对症治疗。

①肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态；如硫酸奎宁，300－400mg，3次/d；普鲁卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响；

②肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗，加强蛋白合成代谢；今年里用灵芝制剂有一定的疗效；

③康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。

1、患者禁忌或禁服的药物：

（1） 庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素、四环素、土霉素、杆菌素、多粘菌素；

（2） 非那根、安定、吗啡、乙醚、普鲁卡因（慎用）；

（3） 奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺；

（4） 箭毒、琥珀酰胆堿、氯化氨酰胆堿；

（5） 蟾蜍及其中成药丸：六神丸、喉症丸等；

（6） 性味寒凉的中药

2、起居有常，首先要按排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。

3、避风寒、防感冒，肌无力、肌萎缩等患者抵抗力较差，伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。

4、饮食要有节，痿证的病机与脾气亏虚关系密切，故调节饮食更为严重，不能过饥或过饱，在有规律，有节度，同时各种营养要调配恰当，不能偏食。

5、注意适量运动，锻炼身体增强体质，但不能运动过量。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人，应给予适当的 *** 防止褥疮的产生。

6、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心，减少病人的心里负担，避免精神剌激和过度脑力（体力）劳累。

6、注意各种感染，生活保持有规律，饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果，营养搭配对病人来讲非常重要，注意食物的易消化性。

7、忌食食物：生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等 *** 。服药期间禁食绿豆。

8、中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

不调，身体虚弱，发育迟缓，自汗盗汗，贫血脉弱等营养不良诸症。用法与用量：口服，一次10～15g，一日...

效一般在一周内出现，两周达最高峰。4.进行性肌营养不良：3例患儿，采用局部敷贴疗法为主，配合内服加...

效一般在一周内出现，两周达最高峰。4.进行性肌营养不良：3例患儿，采用局部敷贴疗法为主，配合内服加...

。用于神经衰弱，失眠健忘，头昏目眩，易感疲劳，营养不良，身体虚弱。规格：用法用量：口服，一次3～4片...

不一定
线粒体脑肌病是由线粒体基因突变或者是由核基因突变而导致线粒体结构功能损伤的一系列疾病。
若是有线粒体脑肌病是线粒体基因突变所致，那突变基因只能来自母亲，如果是核基因突变导致，那么父母双方都有可能遗传。

常见的肌源性肌肉病和神经源性肌肉病
点击下列病名2次，您可以获取详细情报信息（部分内容还没有完成，希望关注）。 第一章 常见的肌源性肌病一． 进行性肌营养不良（一）. Duchenne（DMD）/Becker（BMD）肌营养不良（二）. Emery-Dreifuss 性连锁隐性Emerin（三）. 面肩肱型肌营养不良（四）. 肢带型肌营养不良（五）. 先天性肌营养不良（六）. 远端型肌营养不良（七）. 眼咽型肌营养不良（八）. 强直性肌营养不良二． 炎症性肌病（一）. 特发性炎症性肌病（二）. 感染性肌病（三）.小儿皮肌炎（四）. 包涵体肌炎三． 先天性肌病（一）. 中央轴空病 （二）. 杆状体肌病（三）.多轴空病或微轴空病（四）. 肌管肌病/中央核肌病 （五）.先天性肌纤维类型不均衡四．内分泌性肌病（一）. 甲状腺病伴发肌病（二）. 甲状旁腺伴发肌病（三）. 肾上腺皮质病变伴发肌病五． 代谢性肌病（一）. 线粒体肌病（二）. 糖原累积病（三）. 脂质代谢异常六． 中毒性肌病（一）. 药物引起的肌病（二）. 有机磷中毒性肌病七． 骨骼肌离子通道病（一）. 骨骼肌钙通道病（二）. 骨骼肌钠通道病（三）. 骨骼肌氯通道病八． 神经肌肉接头疾病（一）. 重症肌无力（二）. 先天性肌无力综合症（三）. Lambert-Eaton肌无力综合症 第二章 常见的神经源性肌病(一)． 脊髓性肌萎缩症(二)． 脊萎缩侧索硬化症(三)． 腓骨肌萎缩症(四)． 青年上肢远端肌萎缩症 总之，要诊断和鉴别上述种类繁多的神经肌肉病，主要根据临床症状、体征，再结合辅助检查，进行综合判断。血清肌酸激酶、肌电图、肌肉活检是神经肌肉病的诊断和鉴别诊断的不可缺少的重要手段。 首先要鉴别运动神经元损害和肌源性损害的临床表现（见表1）， 其次要鉴别神经源性肌损害和肌源性损害的病理改变（见表2）。

你好！电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于Z线的杆状体,所以叫杆状体肌病.因为这些病理诊断报告是组织学的研究内容,也就是研究机体的微细结构,很微观,也可以说正是由于这些杆状体的存在,改变了原有的骨骼肌纤维的正常结构,从而影响了骨骼肌纤维的功能.
至于此病的症状,我想说的是因为个体差异性大,每个人所表现的症状也不相同http://www.mdachina.org/detail_tabloid.asp?ID=245
这个网址上有一些关于此病的描述,希望可以给你带来些许帮助.
另外,对于此病的发展,治疗,并不能单纯通过你的描述就能下结论,你最好还是去医院做进一步详细的检查,让医生根据个人情况制定相应的治疗措施.