基因正常会是肌病吗

我也觉得你的临床表现不太符合线粒体病，而且肌肉活检也没有线粒体病的特征病理改变（包括光镜、电镜都没有）。单靠一次线粒体酶检测结果难以确诊，可以考虑复查线粒体酶活性，另外，你的情况不能除外自身免疫病或免疫缺陷相关疾病，还是应该系统诊治一下。

（北京协和医院戴毅大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

本病多数为中年男性，起病缓慢，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，病变涉及的部位以手部大小鱼际、肩胛肌、骨盆肌、臀肌较为明显，甚可影响全身肌肉，以致患者出现站立、蹲位起立、走路、登楼、提物等均感到困难，可见肌纤维颤动，肌电图示非特异性肌病改变，血尿肌酸增高。肌病的严重程度大多数与甲亢的严重程度呈平行关系，甲亢控制后，肌病即好转。按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型：
1.假肥大型
属最常见的X-连锁隐性遗传病，根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker。
（1）Duchenne型营养不良症（DMD） 也称严重性假肥大型营养不良症。仅见于男孩，母亲若为基因诊治携带者，男性子代发病。在幼儿期起病，初期感走路苯拙，易跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢，摇摆呈特殊的“鸭步”步态。由仰卧起立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。由于骨盆带肌肉无力、萎缩，并波及髋膝关节和足部的伸肌，随着病情发展，累及肩胛带及上臂肌群，则两臂不能上举，成翼状肩胛，最后肋间肌和面肌也可无力。某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大、坚实。此种“假性肥大”见于腓肠肌，也可见于肢体近端肌肉、股四头肌及臂肌。腱反射减低或消失，无感觉障碍，后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬、畸形。不少患儿还伴有心肌病变，心电图可有P-R间期延长，Q波加深等异常。部分患儿智力低下，血清CPK明显增高。本病预后差，多数不能行走而卧床不起，常在20岁前死于肺炎、心衰或慢性消耗性疾病。
（2）Becker型（BMD） 也称良性假肥大型肌营养不良症，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，不能行走。预后较好。其血清CPK升高不如Duchenne型显著，肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维，也与DMD不同。
2.面肩－肱型肌营养不良症
属常染色体显性遗传，男女均可发病。起病时首先出现面肌无力，不对称，不能露齿、突唇、闭眼及皱眉。口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累，致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病变也可累及胫前肌，盆带肌群引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱前凸，心肌不受影响。血清酶正常或微增。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
3.肢带型肌营养不良症
属常染色体隐性遗传，偶为显性。常散发，两性均可发病。儿童时起病，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒。有的只累及股四头肌，病程进展极慢，晚期可侵犯肩胛带肌群。有的肩胛带肌群首先受累，则成为肩-腓肌型。营养不良时，若不属于面-肩-肱型者，应属肢带型。
4.其他类型
股四头肌型远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型（垂睑吞咽困难）等均极少见。

这个我还真不怎么看的懂，要是弄不好 ，就麻烦了······你去医院问问医生吧，你孩子的病我个人就得和你没有什么关系，要孩子的话，要是可以的，就是要在5个月的时候做基因检查，要是有问题的话就流掉，现实就是这么残酷。

肌营养不良是一组与遗传相关的肌肉变性疾病，临床特征为进行性加重的肌肉无力与萎缩，无感觉障碍。
肌营养不良症的病因即为先天性基因异常，各型肌营养不良基因位置、突变类型、遗传方式均有不同。例如假肥大型肌营养不良症的基因位于染色体Xp21，属于X连锁隐性遗传。面肩肱型肌营养不良症基因位于4号染色体长臂末端。肢带型肌营养不良症则是一类具有高度遗传异质性，和表型异质性的常染色体遗传性肌病。眼咽型肌营养不良症基因位于染色体14q11.2-3。
另外除了遗传因素外，患者自身的基因突变也有可能导致本病的发生，临床上以进行性的肌肉萎缩无力为主要的临床表现。