怎么排除脑肌病

病情分析：线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy, ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。 意见建议：疾病治疗 虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进，但治疗选择仍然有限，目前主要依靠支持疗法，而不是纠正根本缺陷。几种比较有前景的治疗方法已由小规模的非随机试验证实。药物治疗 1. 联合用药 目前所用药物大致分为以下 4 方面: （1） 清除氧自由基: 辅酶 Q10、艾地苯醌、维生素 C、维生素 E等; （2） 减少毒性产物: 二氯乙酸、二甲基甘氨酸等; （3） 通过旁路传递电子: 辅酶 Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素 K 等; （4） 补充代谢辅酶: 肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶 Q10 和维生素 C 可以使维生素 E 保持活性状态，辅酶Q10 又可以促进能量代谢; 二氯乙酸和维生素 B1 从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物，组合运用可以加速氧化代谢，减少乳酸生成; 辅酶 Q10 和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子，故复合酶 I 缺陷的患者可以联合使用; 抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节，可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外 ME 是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病，因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难，因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的“鸡尾酒”疗法成了近些年治疗 ME 的主要方法。 2．L-精氨酸 作为氧化亚氮（ NO） 前体可诱发血管舒张，从而减少 MELAS 征患者的卒中样发作。Kubota 的研究表明 MELAS 卒中样发作急性期给予 L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（ NAA） 峰正常，这些都提示 L -精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明 L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和 γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然 L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床工作带来了希望。运动疗法 运动训练作为 ME 有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。（ 1） 阻力训练: 理论基础是基因漂移学说。当 mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型 mtDNA，即异质性。但 mtDNA 突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定 mtDNA 突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变 mtDNA，阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞，增加野生型 mtDNA/突变型 mtDNA 的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。最近报道，8 名 mtDNA 缺失患者进行12w 的阻力训练后，虽然突变 DNA 水平没有明显下降，但肌力、氧化能力和卫星细胞的比例都增加了。（ 2） 耐力训练:规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。

编辑曾治元谋，女，47岁，赤峰人。2011年5月17日首诊：3年前做了胸腺瘤切除术。逐渐全身无力，四肢瘫痪，无法坐起，无法抓握，右下肢向腹部有规律抽搐，夜不能寐。右下肢僵硬不适，言语不畅(无法与人准确交流)，食欲不振，舌质轻胖，脉沉细。西医诊断：线粒体脑肌病；症状性癫痫；重症肌无力。


在北京各大医院，几乎一直在治疗，花光了所有的钱，没有任何效果。最后发射了，死了。赤峰某中医院医生打电话要求治疗。为了弄清病情，药方是真武汤：附子30克，白术30克，生姜30克，白芍30克，麻黄10克，阿莎丽10克，淫羊藿30克，茯苓30克，生龙骨30克，生牡蛎30克。5、水煎服，每日一剂。从那以后，我们一直通过电话联系。


诊断：服用2剂后，患者右下肢症状明显缓解。5剂后右下肢至腹部抽搐幅度明显减小，频率减慢，夜间嗜睡改善。再也没有必要每天晚上给肌肉注射镇静剂了。上附子增至60克，白芍增至45克，分五次服用。


诊断：右下肢至腹部的抽动基本消失，双手抓握有力，失眠症状改善，但下肢仍感不适。将上乌头改为90g，加入吴茱萸30g，再服5剂。


诊断：右下肢到腹部的抽动消失，能够坐起自己吃饭，正常与人交流，睡眠良好，站立20分钟左右。将附子顶部改为100克，用水冲服10剂。


诊断：吃3剂就可以走路了，饮食可以自理。5剂后，患者可以清理室内卫生，在走廊行走。10剂后，患者精神状态越来越好，生活基本能自理。


药方：附子100克，白术30克，白芍45克，麻黄10克，阿莎丽10克，淫羊藿30克，茯苓30克，吴茱萸15克，红参10克，石菖蒲20克，远志10克，天麻30克，全蝎5克，生姜30片。7剂。


2011年7月20日：下肢抽搐没有复发，可以走100米，生活自理。我亲自去沈阳看病，也是第一次见到病人本人。是的，我可以，但我的认知有时很迟钝，我仍然感到虚弱和疲惫。舌淡胖，脉深滑软。药方：附子120克，黄芪30克，桂枝30克，白术30克，白芍30克，淫羊藿30克，茯苓30克，吴茱萸15克，红参10克，石菖蒲20克，远志10克，天麻30克，全蝎5克，生姜45片，大枣10枚。


2016年11月，于去赤峰游玩，据报道他和任何人一样正常。(《关东火神张存悌医案医话选》)


根据


这个案子是赤峰弟子任某接的。西医诊断为“线粒体脑肌病”。以前没见过，但是病情严重。我不知道从哪里开始。然后他打电话给我，说他有一个疑难杂症，想介绍给我。考虑到病人不能走路，我说，你先说说病情吧。听了介绍，发现表里被阳虚抓住了，湿气重。我说，你能治好这个病，我开药，你记录。如果不行，再请她过来也不迟。经过这一番治疗，疗效出乎意料。


坦白说，我不仅不知道什么是线粒体脑肌病，到现在也没查过资料。我靠的是中医的脉诊。“不要被西医疾病的名称所迷惑，不管是有名还是无名，不管是证还是候，辨证论治两个字就够了。”这是我的信条。毛主席早就说过，“中医不比西医差”。对于西医不能治愈的疾病，中医往往有很好的疗效，但要根据中医的特点

与诊断

治疗

[治疗方针]

通过药物治疗、基因治疗、饮食治疗及支持疗法，缓解症状。

[药物治疗]

1.药物治疗 联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等。 （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等。 （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等。 （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。 2.L-精氨酸 作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。

[其他治疗]

1.运动疗法 运动训练作为ME有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。 2.饮食疗法 对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法： （1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加； （2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均能使患者临床症状获得不同程度的改善。 3.基因治疗 基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。近些年发现了新的基因突变致病，其可能对潜在的治疗策略有所帮助。 4.激活过氧化物酶体增殖物 激活受体γ（PPAR）/过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（PGC-1α）信号通路调控PPAR/PGC-1α信号通路是一种潜在的治疗选择。PPARs是调节代谢途径基因表达程序的核受体超家族成员之一，其通过PGC-1α调节线粒体生物合成，PPAR-γ活化后可提高细胞维持线粒体潜力的能力，因此活化PPAR/PGC-1α通路可通过增加线粒体生物合成发挥治疗作用。另外贝特类药物可诱导PGC-1α在心脏和骨骼肌中表达。 5.去除有毒的代谢产物 线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）基因突变致该酶活性基本消失，出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加，使线粒体核苷库不平衡，高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变。

[预后情况]

预后与发病年龄和临床表现密切相关，发病年龄越早，临床症状越多，预后越差。

正常儿童的许多发育具有里程碑意义，像抓取玩具(3-4个月)、坐(6-7个月)、走(10～14个月)是基于正常的运动功能发育。如果儿童的这些技能发育迟缓则医生会怀疑脑瘫。如果要确诊脑瘫，医师必须综合考虑多项具有里程碑意义的运动发育迟缓，以及一些危险信号，如肌张力高、异常运动、持续的婴儿期反射。给出明确的脑瘫诊断并不容易，尤其是在新生儿1岁之前。事实上，通常需要等待明确且持久的特定运动异常问题充分表现才能做出诊断。大部分脑瘫患儿在18个月时才能确诊，但等待诊断的时间对于父母来说相当漫长，那是一种无法解释的困难和令人煎熬的时光。

当一个2岁的儿童突然受到头部损伤，确诊这例脑瘫也是相当困难的。外伤过后，严重的损伤会持续一段时间，并且损伤后3个月，他可能会表现出脑瘫患儿的典型症状。但是1年后，或许这个孩子就完全康复了。很明显，他没有罹患脑瘫。虽然他的大脑里有伤痕，但是伤痕并没有对他的运动功能造成永久性的损伤。在遭受损伤到确诊没有永久受伤的那段时间，父母亲在等待的时间里倍受煎熬。无论是在等待还是在照看孩子过程中多么沮丧，在确诊之前，这些都是必须经历的过程。

在确定诊断时，最有意义的部分就是对异常运动功能体征的检查。诊断脑瘫不能仅仅依靠X线或其他血液检査。虽然医生可能会进行上述检查，以便排除可能引起相似症状的其他神经系统疾病。

血液检查和染色体分析对于诊断可能导致异常运动功能的遗传状况是有帮助的。它的重要性在于能够诊断孩子患病的原因以及可能的疾病预后。当血液检査结果提示孩子的状况不是脑瘫，而是遗传问题造成的，那么这个家庭依然能够得到遗传学方面的咨询。然而脑瘫并不是遗传性疾病，并且一个普通的基因测试或染色体测试既不能建立也不能排除脑瘫的诊断。

当医生怀疑患儿罹患脑瘫时，MRI或CT检测是必要的检查手段。这些检査能给出畸形脑组织的证据(比如无脑回畸形)，或子宫内中风、室周脑白质坏死(PVL)、脑积水或脑出血的图像证据。

异常肌张力的患儿在MRI检查时发现异常的图像，对于脑瘫的诊断能够提供支持，并且通常能提示损伤的时间和性质。某些情况下，这些检查提示神经系统疾病进展的证据。这样可以排除脑瘫的可能。有时MRI的图像显示正常，正常的图像告诉我们正常的脑组织。然而，在脑内神经元之间的传递信息功能可能仍旧是异常的，所以正常的扫描图像常常并不意味着孩子没有问题。体格检查以及发育迟缓都是诊断神经问题的最好依据。这些图像检査，即使显示异常，也不能预言他或她将来如何发育成长。所以，MRI检查正常的孩子也可能患有严重的脑瘫，而MRI检查异常的孩子偶尔也会表现得完全正常，或许仅仅表现出轻微的脑瘫体征。MRI检査正常的孩子，可能在学龄前表现得相当正常，也就是说需要学习的时候，会表现出严重的学习障碍。

但是作为一个群体，脑瘫患儿在影像学检查的表现如伤痕、囊肿，或者其他改变，确实比没有罹患脑瘫的儿童更普遍和频繁。所以当一个体检结果提示可能罹患脑瘫的儿童在CT图像上显示异常，那么CT可能作为另一项支持这孩子将来可能患有运动问题的指标。

脑瘫的诊断主要靠病史询问、临床体征、临床表现的类型和体征检查，还包括必要的辅助检查以佐证判断如影像学和电生理学基础等等。

1.首先就是孩子出现脑瘫的各种症状以及体征

2.诊断的条件

判断孩子是不是脑瘫还需要这几个条件：①孩子的脑损伤为非进行性。②还只有运动障碍且引起运动障碍的病变部位在脑部。③这些症状都在婴儿期出现④出现了脑瘫的合并症状如智力障碍、癫痫、行为异常或者是交流障碍、感知觉障碍等等异常，还可能出现骨及肌肉系统损伤。⑤需要排除进行性肌病导致的中枢性运动障碍和一般的发育迟缓等等。

3.辅助检查

对脑瘫孩子的辅助检查，主要是应用头部CT及核磁共振MRI、脑电图和诱发电位等手段来进行脑结构有无异常和病因推断，这些检查虽然并不起主要作用，但是仍然可以用来佐证诊断。比如头部CT和MRI可用来了解患儿颅脑发育结构是否有异常，对了解脑瘫原因和中枢神经的先天性异常可能有帮助。不同类型的脑瘫头颅CT的表现不尽相同，比如痉挛型的脑瘫头颅CT以上比率最高，且主要比偶纤维脑萎缩和皮质及皮质下软化...而头颅核磁共振成像则更为敏感，能够进一步显示病变部位的位置、大小和范围，虽然价格昂贵但是是定位脑瘫病变部位的首选。

当然，诊断过程中还需要与其他疾病相鉴别如一过性的运动障碍或者单纯的发育迟缓、颅内感染、智力发育落后或者脑肿瘤等等。zj

脑瘫需要做哪些检查才能确诊？

刘书勤/文 北京京军脑瘫医院(儿内科)副主任医师

随着现在医疗 科技 的进步，误诊这种情况在不断减少，这离不开医疗经验的累积和医学技术的进步，如果 孩子表现出一些异常状况，很像是脑瘫该怎么办呢?

脑瘫是种危害性很强的疾病，但是如果早期的诊治是可以把危害控制到最低的。为了避免让孩子可能受到疾病影响，我们应该及时的去医院进行检查诊断。

1、电生理检测：

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脑电图 (EEG)：约有80%的脑瘫患儿有脑电波异常，其中脑瘫单侧瘫的脑电图异常率更高，同时可能伴有癫痫的脑瘫患儿也可以通过脑电图做进一步的确认。

脑电地形图 (BEAM) ：检测小儿脑发育与脑波变化。

脑磁图 ：对小儿脑功能区域定位。

诱发电位 ：如果患者有视、听功能异常可以分别给予视诱发电位和听诱发电位检查，排查功能问题。

肌电图 ：了解肌肉和神经的功能状态。大多数脑瘫患者因神经问题肌肉发育会受到一定影响，小儿脑瘫合并肌萎缩者尽可能作此检查。

脑阻抗血流图 (REG) ：检查头部血管功能和供血情况，有出生窒息史、早产缺氧史等情况的孩子更要注意。

2、影像诊断：

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颅脑CT、MRI ：通过颅脑CT、 MRI的检查，主要明确有无器质性病变及病变部位等。超过半数以上的脑瘫患儿此项检查会出现异常，还可反应出脑萎缩、外部性脑积水、脑软化或脑穿通畸形等脑部问题，通过CT检查还可帮助推断出脑瘫病因。

以上这些检查是诊断脑瘫需要做的检查项目，很多家长可能并不会明白这些检查的实际用途，有的还会错误认为这些检查是过度的、多余的，但这些检查数据确实能够给医生提供一个科学准确的参考依据。

如何诊断脑瘫？

脑瘫的诊断主要依据病史、临床表现并结合相关辅助检查及体格检查。脑瘫不仅严重影响患儿的身心 健康 ，对家庭、 社会 也是一种沉重的负担，所以要注重脑瘫的早期诊断。

1.要了解有无脑瘫的危险因素，如父母亲是否吸烟、酗酒；是否高产次、早产、流产；有无服用避孕药、保胎药；怀孕期间有无宫内感染、糖尿病、高血压等等。

2.初为父母亲的人们会对孩子的生长发育缺乏认知经验。要熟悉正常小儿的发育过程（如3个月会抬头、6个月会翻身、8个月会爬等等），如果孩子出现易惊、啼哭不止、运动时手脚不协调、到了相应年龄仍不会抬头、翻身等等，需要高度怀疑脑瘫，及时到医院检查。

3.辅助检查如头颅CT、MRI、脑电图、肌电图、电生理检测等等能辅助诊断脑瘫。

随着现代医学技术的不断发展和创新，相当一部分脑瘫患儿得到明显好转甚至治愈，而这得益于早发现、早干预、早治疗，如果孩子出现了一些疑似脑瘫的症状，要及时到医院检查。

在现在的 社会 中，脑瘫的发病率越来越高，尤其是在小儿和老年人中间，那么如何确诊脑瘫呢，有什么方法可以确诊是否得了脑瘫呢。下面就让我来详细的为大家介绍。

脑瘫的诊断方法有哪些?

如何确诊脑瘫?脑瘫的诊断方法主要有两个，一是病史，另一个是症状。

1、询问有无上运动神经元发育不良或受损病史，如早产、难产、高热、脑缺血、脑缺氧、颅脑损伤、脑感染等。

2、检查有无痉挛性瘫痪、肌肉运动失调、肌张力增强、反射亢进、肌肉萎缩、关节畸形、共济失调及智力障碍。

脑瘫的辅助检查方法

如何确诊脑瘫?我院专家说，要确诊脑瘫除了以上两种主要的方法外，还必须做以下的辅助检查：

1、智力测试;

2、脑电图检查;

3、脑干听觉诱发电位测定;

4、影像学等检查确诊。

脑瘫的诊断主要靠病史询问、临床体征、临床表现的类型和体征检查，还包括必要的辅助检查以佐证判断如影像学和电生理学基础

脑瘫是种危害性很强的疾病，但是如果早期的诊治是可以把危害控制到最低的。为了避免让孩子可能受到疾病影响，我们应该及时的去医院进行检查诊断。

孩子可能有脑瘫，要做检查

对于可能有脑瘫的儿童，需要做头颅 CT、MRI 和脑电图等神经系统的检查，检查结果可帮助医生判断脑瘫可能的病因和患儿的病情轻重。