Bethlem肌病是进行性的吗
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Bethlem肌病是进行性的吗
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健康管理师
2023-07-17 17:37:17
它是进行性肌营养不良，这个疾病是以遗传性的疾病，属于隐性遗传病。是会出现进行性的肌营养不良，它是骨骼肌的变性疾病。会导致肌肉无力和关节的僵硬，甚至会导致软缩。可以使用药物来进行缓解。
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2023-07-17 19:19:50逍遥子
回复Bethlem肌病是一种较为少见的基因缺陷性疾病。对于肌肉和关节有重要作用的某些胶原基因出现缺陷后，导致本病。有些患者与父母遗传相关，有些是新发突变所致。
本病目前还没有办法从根本上纠正基因缺陷，但是确诊后，可以提前采取相关预防性措施，延缓疾病发展。
另外，确定致病突变后，再次生育是可以通过产前诊断，预防生育患儿的。