遗传性包涵体肌病3型影响寿命吗

1.假性肥大型肌营养不良
（1）Duchenne型（DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。患者多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲。站立时腰椎过度前凸；步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态；仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬。假性肌肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力的加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬、畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常。部分患儿智力低下。大约在20岁，患者多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等死亡。
（2）Becker型（BMD）与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良
是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩，几乎所有患者均伴有不同程度的心脏损害。
3.面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现为面部表情淡漠、闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力、萎缩，表现为明显的翼状肩，有的表现为游离肩或衣架样肩胛。可见三角肌、腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良
（1）LGMD1A型多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清肌酸磷酸激酶（CPK）水平升高，肌电图（EMG）呈肌源性损害。
（2）LGMD2A临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩、脊柱强直、血清CPK水平明显升高。
（3）LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间，发病年龄为3～12岁。首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，还伴有心肌受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良
属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病。首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状，有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良
目前已将该型肌营养不良分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。该类肌病的共同特点是，肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7.强直性肌营养不良
本病为常染色体隐性遗传。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障，有些患者还伴有运动感觉性周围神经病。

先天性代谢缺陷，又称遗传代谢异，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常。目前发现数千种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，但这类疾病累积患病率危害极大。

先天性代谢缺陷病是什么

先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。

先天性代谢缺陷病的病因

1、致病基因遗传： 遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。

2、后天基因突变： 基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

先天性代谢缺陷病的表现症状

先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。

急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜混浊，视神经萎缩，耳聋，大头，肝脾肿大，黄疸或肝硬化。

部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现：

婴儿血液白色

以上列举的是遗传性代谢病的主要表现，还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状，如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一，即为先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍，十分罕见，目前国内也只有6例。该病常规生化检测不出病因，唯一的途径就是进行基因诊断。

先天性代谢缺陷病有什么类别

遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：

大分子类：

1、溶酶体贮积症：

主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。

2、线粒体病：

主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、,家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、

小分子类：

1、糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。

2、氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。

3、脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。

4、金属代谢病：如肝豆状核变性（Wilton病）和Menkes病等。

如何检测先天性代谢缺陷病

1、病史详询

有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。

2、体格检查

除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。

3、实验室检查

（1）初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。

（2）进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。在一般情况下，对常见代谢缺陷病可以作出诊断。

（3）明确诊断：测定特殊酶的活性，根据酶含量减少的情况，明确诊断为何种代谢缺陷病。

（4）特殊检查方法：

液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术： 可用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。

基因诊断： 可对所有遗传病的进行最终诊断和分型，有部分类型的遗传性代谢病需要进行基因诊断才可确诊原因。

先天性代谢缺陷病如何治疗

1、内科治疗

（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

（2）去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/（kg·d）络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

（3）补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。

同时口服维生素D，1万-5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），可达2mg/d，2-4周后改为0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。

酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。

酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中提取），高雪病补充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

2、器官移植：可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

3、对症治疗：有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

先天性代谢缺陷病要注意什么

饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。

1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。 药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。

4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素 D 治疗，并定期检查，观察疗效。

5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

先天性代谢缺陷病吃什么好

早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。

1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。

4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。

5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

先天性代谢缺陷病能预防吗

对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法。

新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避免或减少智能残疾、提高出生人口健康素质的专项保健技术。

新生儿筛查的先天性遗传性出生缺陷病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机;而在新生儿早期血液内已有生化代谢等变化，用实验方法可作出早期诊断。

新生儿筛查方法：

将刚出生的新生儿的足底血滴在专用的滤纸片上，专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育尤其是脑发育，导致儿童残疾的一些先天性代谢性疾病，使患儿在临床上尚未出现明显的异常疾病表现时，就做出早期诊断并开始有效治疗，避免儿童重要脏器如大脑出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格和智力发育。