关于唐氏综合症的筛查

关于唐氏综合症的筛查

随着社会的发展和科学技术的进步，越来越多的疾病可以得到有效的提前预防和治疗，唐氏综合征作为一种重点防范的先天性畸形的疾病，在产科对这方面非常关注，医院也对这方面的疾病有很深入透彻的了解。

唐氏综合征是什么

唐氏综合征即21~三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。患病儿童具有明显特殊面容和智能低下，有很大的危害，不仅影响生长发育，导致智力低下，还对家庭造成很大的负担。很遗憾的是，目前尚无有效治疗方法，唯有产前检查是关键。

检查方法

分两种检测方法，一个是筛查，一个是确诊。筛查的检查方法最多见的是验母亲的血，血里面的各种激素表现来做唐氏筛查，这就是血清学生化指标的唐氏筛查，这个筛查是免费孕检的项目。

还有一种是抽母亲血里面的胎儿DNA的唐氏筛查，这种筛查是用胎儿少量的DNA通过检验来判断是不是唐氏综合征。还有是通过B超，超声检查作胎儿的颈部厚度测定，来做唐氏筛查的辅助方法，这是无创、可重复做的检查方法。

唐氏筛查

唐筛就是常说的唐氏综合症产前筛选检查，属于一种简称，做唐筛就是帮助判断胎儿是否出现唐氏综合症，检查的方法主要就是运用怀孕的人的血液来帮助进行化验。如果此时的检测结果出来后，胎儿确定患有唐氏综合症，就需要进行样膜穿刺或绒毛检查来帮助确诊。
?唐筛检查的目的
唐氏筛查的项目主要就是看唐氏综合症，也就是21三体综合征，属于常见的染色体异常导致的先天性疾病。爱德华氏综合征也就是18三体综合症，仅次于唐氏综合征出现的染色体疾病。神经管畸形也是常说的无脑儿、脊柱裂等畸形，如果是严重的就不可以存活，如果是轻微的就会影响健康的情况。
?医院的唐筛结果
医院的唐筛结果可以确定唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就确定是有问题。
?唐筛结果不准确
对于有些准妈妈对唐氏筛查开始提出质疑，如果是觉得唐筛结果不可以准确病情，就需要进一步作羊膜穿刺检查。
?羊水穿刺检查的风险
羊水穿刺检查也会有风险，不是非查不可的情况并不建议使用，想多来说这类检查的费用也会比较高。

唐氏筛查：孕妈妈不可或缺的检查

怀孕期间，为了确保母婴健康，我们需要进行各种产前检查。其中，唐氏筛查是一项至关重要的检查，它可以帮助我们检测胎儿是否有可能出现唐氏综合征等染色体异常疾病。
?检测孕妇血清
唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度，结合孕妇的年龄、体重、既往病史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的风险。
?超声检查
除此之外，超声检查也是唐氏筛查的重要辅助手段，通过测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度（颈部透明带），可以发现染色体异常的胎儿常会合并的颈部透明带增厚现象。
????安全无创
唐氏筛查是一项安全、无创的检查，只需要抽取孕妇的静脉血即可完成。如果唐氏筛查提示高风险或者临界风险，我们建议孕妇进行进一步的检查，如羊水穿刺或无创DNA，以确定胎儿是否患有染色体异常疾病。
?重视唐氏筛查
为了母婴的健康，每一位孕妇都应该重视唐氏筛查，遵循医生的建议，按时进行检查。让我们一起为宝宝的健康保驾护航！

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