氏筛查是孕中期的血液检查,在16~20周左右,抽母体血来查胎儿的疾病。唐氏筛查包括两个方面:第一,胎儿染色体异常筛查;第二,筛查胎儿开放性神经管缺陷。胎儿染色体异常主要针对18三体和21三体进行筛查。开放性神经管缺陷,包括脊膜膨出这些疾病。唐氏筛查的报告结果主要是低风险,高风险,还有临界风险。
一、唐氏筛查的检测方法
1、通过生化值进行检测,通过抽孕妇静脉血得到血HCG、甲型胎儿蛋白或者PAPPA等妊娠特殊蛋白来进行检测,同时将孕妇的自然特征输入到电脑里面,通过特殊软件算出孕妇发生唐氏儿的风险。通过不同检测公司的方法,其数值一般是1/270,有时是其他的数值,要看报告上具体的提示,普通人群的发生率是1/800,如果发生率在1/270以下,属于高风险,可以选择进一步做产前诊断,还可以选择通过无创DNA的方法进一步提高筛出的准确率。
2、通过超声技术,比如妊娠11~14周之间的NT超声、妊娠20周左右的超声,看是否存在软指标,如果存在问题,建议孕妇做进一步的产前诊断或者是严密观察,一定要和孕妇详细沟通,决定进一步检查。
二、唐氏筛查的时间
孕中期进行唐氏筛查,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期唐氏筛查的时间是11周到14周,就是通过超声检测胎儿的nt值。孕中期的唐氏筛查的时间是怀孕15周到20周之内,最佳的时间是16周到18周。
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