孕妇染色体检查是什么

孕妇染色体检查是什么

孕妇染色体检查的目的，在于检查胎儿是否有染色体异常的情况。胎儿出现染色体异常，可引起智力低下、脏器畸形等严重后果，并且往往无法治愈，对家庭有严重影响。

孕期染色体检查主要包括：唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺，需要先进行唐氏筛查和无创DNA检查。如果检查结果显示为高危，才进行羊水穿刺检查。

此外，如果属于高龄孕妇，或之前生育过染色体异常的胎儿，或之前有过多次胎停育，有以上情况的也应进行羊水穿刺检查，以排除胎儿染色体异常。

孕前/产前染色体检测 全方位守护胎儿健康

NIFTY PLUS 为孕妇编织更安全的染色体侦测网隐性遗传病伴你我 基因检测做您幸福家庭的守门员没有新生儿的严冬即将来临 ? 应多管齐下治标治本啪啪啪后出血　可能有这8种问题 晚婚或晚生育让高龄孕产妇的比例提高，超过34岁怀孕的高龄孕妇容易面临胎儿发生染色体数目异常的情形，随着母体年龄增加，风险也随之提升。因此，国民健康署大力建议高龄孕妇进行染色体检查。

爱丽生医疗集团潘俊亨院长表示，新婚夫妇有怀孕计画时，但对于彼此是否有家族病史往往不甚了解， 由于每个人基因都带有约1%的基因突变，虽不一定影响正常生活，但仍可能在生育时将隐性遗传疾病遗传给下一代。

因此，婚前健康检查也就显得格外重要了，因为绝大部分的体染色体隐性疾病都没有家族病史的纪录，潘医师建议可以进行双方家族单基因遗传病基因检测。。

如果夫妻双方同是单基因遗传疾病的带因者，胎儿就有罹患罕见疾病的风险。如常见的海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、血友病、苯酮尿症、庞贝氏症、X染色体脆折症等。若要协助民众于怀孕之前发现是否有此情况，产前即可进行相关的筛检，以免在?知情的情况下生育出?常的下一代，造成个人和家庭永久的缺憾。

非高龄产妇勿轻忽 NIFTY提供更便捷与完整的产检方式

年轻孕妇也绝不能忽略染色体检查的重要性，根据统计 80%的染色体异常宝宝是由「非高龄产妇」所产下。临床上所见的唐氏症儿童，往往是34岁以下的孕妇所生，可能是误以为胎儿异常机会不高而未做筛检，或是做了传统的唐氏症筛检由于未落于高危险范围，未再做进一步检查。

潘医师曾经收治一位25 岁的案例，此案例在香港做一般初期唐氏症筛查，被医生告知不是染色体异常高危险群，可以不用做非侵入性胎儿染色体基因检测或进一步的羊水确诊，最后竟然生下唐氏症胎儿。

潘医师指出，NIFTY筛检的问世提供了孕妈咪更安全的染色体检测选择。透过抽母体的静脉血即可准确分析胎儿是否有染色体疾病，准确率超过99%。 这种非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY）相较于侵入性的

羊膜穿刺，可让状况不稳定不适合做侵入式或担心羊膜穿刺的孕妇多一个更安全选择。

拜科学发展所赐，如今进阶版NIFTY PLUS，多了染色体微小片段缺失╱重复的检查，目前大约可针对20种疾病进行筛检。例如:小胖威利症、天使症候群、猫哭症候群、狄乔治氏症II型、遗传性唇颚裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等，均可做染色体>5Mb的片段缺失/重复的筛查。

对想透过非侵入性检测又想掌握更多胎儿资讯的孕妈咪来说，NIFTY无疑是相当好的选择。但对于结构异常或更小的染色体片段缺失/重复疾病，则碍于技术局限性或仍需要更多的文献来支持佐证，目前还是必须透过羊水核型分析或羊水晶片检查来确诊，若能透过多种检测互补，则对母婴健康有更周全的保护。

非侵入性胎儿染色体检测阳性该怎么办？

若不幸在非侵入性胎儿染色体基因检测的结果为阳性，疾病的诊断仍需透过羊膜穿刺或羊水晶片，以进行确诊。但侵入性检测虽然为确诊检测方法，因病人个体因素有可能早产或影响胎况，侵入性检查据统计有2/1000-3/1000的流产或感染的风险。医师建议检查顺序应由安全且准确度高的筛检如NIFTY为优先选项，必要时再进行较具风险的侵入性确诊检查。

话题： 基因检测, 孕前, 产前

孕期被要求做羊水穿刺检查，到底在查什么？必查项目有哪些？

　　产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查到底在查些什么呢?它的原理又是什么呢?今天带大家来了解下羊水穿刺检查项目。

　　首先带你了解羊水的形成及羊水穿刺检查的最佳时间。

　　羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，开始产生羊水，胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的，羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。

　　妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36~38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。羊水并不是纯净的水，含有很多营养物质，也有很多胎儿的代谢产物及一些从胎儿表皮、呼吸道和消化道脱落的细胞。通过羊水穿刺术抽取部分羊水，可用于检查宝宝的染色体、基因或病毒感染相关指标等，从而对一些疾病作出产前诊断。

　　做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。

　　羊水检查必做项目有哪些?

　　不管什么原因需要做羊水穿刺检查，染色体核型分析及基因芯片检查，是现在做羊水穿刺检查必须做的项目。

1. 染色体检查 又称染色体核型分析。

是检查胎儿羊水细胞的染色体，这是一项非常重要的检查， 只要发现有公认的致病性的染色体数目或结构异常，胎儿就不能保留。

2.全基因组染色体为列阵检查 该检查简称CMA。

是一种更细或更深层次的染色体检查，有人称其为“染色体分子核型”，主要目的是 检查普通染色体核型分析发现不了的微小的染色体异常，甚至基因异常。 这里的异常主要是指染色体拷贝数或基因拷贝数的异常。

染色体检查与CMA是两种不同的检查方法，这两种检查方法检查的结果是互补的，但不是替代的。比如染色体平衡易位、倒位只能在染色体核型分时检查的出来，由于其拷贝数没有发生改变，所以做CMA检查时，是不能就检查出染色体平衡易位及倒位的。

3.荧光原位杂交检查 简称FISHI。

这项检查不是必须做的，但染色体核型分析有低比例的细胞嵌合时，尤其是性染色体数目细胞嵌合时，最好再增加FISH检查。因为做染色体检查时，必须是进行细胞培养，然后收集分裂中期的细胞染色体进行分析。由于染色体数目异常的细胞与染色体数目正常的细胞在细胞培养中，细胞生长的速度是不一样的，所以这种检查的后得出细胞嵌合比例是有误差的，甚至误差很大。FHSH检查用的是间期细胞，即非生长细胞，检查的出的结果，没有细胞生长速度快慢的影响，得出的结果更能反应出细胞真是的嵌合比例。所以这项检查是个选用项目。

4.基因检查

这项检查仅用于家族中有遗传病的夫妇。

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