如果无创dna通过了,这种情况不能说明胎儿所有的地方都是好的。因为无创DNA,主要是查胎儿有没有神经管方面畸形。
如果无创dna通过,说明患者并没有神经管方面的畸形,但是也有可能有四肢、心脏,颅脑这方面的问题。所以这种情况下,需要等到20到24周的时候到医院做四维彩超检查。这个一般能够发现有没有脑积水或者心脏方面的畸形,以及内脏的外翻,还有四肢的异常等等。
(1)常规唐氏筛查
是抽取孕妇的血清,通过检测相关标志物,综合年龄等因素,综合运算出结果,但是准确性太低,假阳性太多,就是把正常的儿童检测为了唐氏儿童。
(2)羊水穿刺
从字面意思就能理解,就是通过B超引导,针头穿进子宫,抽取羊水进行检测,这个也是唐氏筛查金标准,但是对婴儿有风险的,有0.3%左右的流产率。
无创DNA出来了,国家2014年4月份出了相关政策和规定,检测也相对成熟和准确了,可以达到99%以上,并且无创DNA,相对一般唐氏筛查和羊水穿刺有明显的优点,这也成为了孕妇妈妈的必做项目,但是无创DNA检测出高风险,也会做羊水穿刺进行最后的确认,然后才定夺婴儿是否保留。
(3)无创DNA
但是无创DNA从原理上有个缺陷,他是抽取10ml的孕妇血液,然后提取里面婴儿通过脐带传导出来的游离的DNA,含量特别低,要是异卵的双胞胎,输过血,骨髓移植过等,都会影响最终结果,哪怕只有万分之一概率,每年几百万人检测,也有大量的唐氏宝宝出生。对不幸的家庭沉重的打击。
胎儿无创DNA检测主要包括下列几个厂家:华大基因,贝瑞,康要,博奥。其中最靠谱的是博奥,价格也最贵。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21,18,13染色体,准确率在产前筛查中最高,是个好东西,大大的减少了羊水穿刺的负担。特别是对唐氏儿的检出率高达99%,也就是21-三体。这一点大家一定要认可,而且随着社会的发展,必将成为下一个唐氏筛查必检项目,大家不要因为出现几例唐氏儿漏检,就否认了它的其他功劳了, 毕竟样本大了,出现唐氏儿的人数也就增加了,属于正常现象,相对唐氏筛查准确性还是挺高的。
无创DNA检测通过,却生下了唐氏儿,为什么 ?
因为孕期无论是做系统B超、四维B超、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等,都只是孕期检查的一种,检查范围和效果毕竟是有限的。
首先,孕期产检正常并不能100%保证胎儿完全健康。一是当前医学毕竟有限,孩子在妈妈肚子里无法直观看到,大多数是影像学方面的筛查,主要针对孩子肢体和内脏器官方面的器质性畸形具有诊断性,但是像智力低下这类缺陷无法有效筛查。二是取决于孕妇及其家人对孕期重要性的认识程度,我在临床中见过重视产检的孕妇,同样也有直到临产还没正式做过产检的马大哈。
在整个孕期有几项重要的排畸检查是要引起孕妈妈特别注意的:
1、孕50天左右或者从知道自己怀孕开始,就要做第一次B超检查,排除早期胎儿发育异常。
2、孕12周左右要做NT检查,初步排畸检查。
3、孕14-20周左右做唐氏筛查,筛查缺陷儿,如果唐氏筛查高风险,医生会建议进一步做羊水穿刺。
4、孕22周-26周左右,做中期系统B超或四维B超检查,俗称“大排畸”。
5、孕晚期30-34周做B超,再次进行排畸检查。
6、按时产检,依从产科医生建议实施必要的产前检查和诊断。
其次,孕妇在整个孕期都要保持健康生活方式十月怀胎是一个神奇又神圣的过程,并不是去医院做检查一切正常就OK了,在整个孕期需要孕妇和家人保持良好的心态和健康的生活方式,只有大家一起努力,才能孕育出可爱健康的小精灵。孕期需要特别注意的事项还有以下几点:
1、从计划怀孕开始口服小剂量叶酸片,每天0.4mg,每日一次,直至怀孕满3个月,可以有效降低新生儿神经管畸形的发生率,如果既往孕育过神经管畸形的宝宝,需要在医生指导下加大剂量服用叶酸片。
2、整个孕期保持心情愉快、阳光开朗,用良好的心态迎接新生命的诞生。
3、在怀孕前3个月和怀孕后3个月禁止性生活,注意经常清洗外阴,保持卫生。
4、加强营养,多进食高蛋白高维生素饮食,做到膳食均衡,可在医生指导下适当服用钙剂、补血药物等。
5、戒烟戒酒、规律生活,做到早睡早起,提高睡眠质量,根据情况适当体育锻炼,坚决不熬夜。
6、严格控制使用药物,因病就医时一定要向医生说明,以确保用药安全。
7、怀孕生产不是孕妈妈一个人的事,准爸爸必须参与其中,共同体验孕育的艰辛和快乐。
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nt没事,一般无创没问题
nt没事,一般无创没问题,NT检查是孕期检查项目之一,但是不少妈妈对于NT检查这个项目并不是十分了解,它是是评估胎儿是否患有唐氏综合症的一种方法,以下nt没事,一般无创没问题。
nt没事,一般无创没问题1 NT没事并不能代表无创就一定没有问题,NT检查是在孕早期,通过超声来观察胎儿颈部透明膜的厚度,可以初步判断胎儿是否可能存在染色体方面的疾病,以及存在先天性心脏病。但是因为NT检查只是影像学检查,还存在一定误查。所以即使NT没有事,胎儿也有可能存在染色体的疾病,在无创DNA检查的时候表现出来。所以不能够单纯通过NT检查来排除所有染色体方面的疾病,还是要规律的做产前检查,进行无创DNA筛查,必要的时候需要进行羊水穿刺,排除胎儿是否存在染色体方面的疾病。
NT检查是检查什么的呢?
1、患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现,因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值,则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关,而且NT越厚,发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
2、除了可检查出染色体异常的风险外,胎儿颈部透明带增厚也和先天性心脏病有关。
如果NT检测结果超出标准值范围,建议孕妇进行后续的排畸检查,以进一步确认胎儿异常的风险,以便及早采取应对措施。
这种筛查主要是通过超声扫描来做,通常在孕妈妈肚子上做B超,但是也要看宝宝和子宫的位置,必要时,要通过阴道B超来进行,这样可以看得更清楚。
为了准确测定孕期,B超医师会测量宝宝的`头臀长和颈后透明带的宽度。在B超下,宝宝的皮肤看起来像一条白线,而皮肤下的液体则看起来是黑色的。这个阶段宝宝看上去很清晰,还能看到他的头、脊柱、四肢、手和脚。虽然一些主要的畸形也许都能在这次B超中排除,但是仍然建议孕妈妈在20周的时候做一个详细的B超
nt没事,一般无创没问题2 孕妈妈什么时候开始做NT检查呢?
NT检查最好在怀孕11~14周做,超过14周检查会不准确,比唐氏综合症的时间更早。NT检查主要通过B超来进行测定,最终测量值小于3毫米为正常,超过3毫米则要考虑进行进一步检查,如羊水穿刺等。
NT检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。
据有关资料统计,NT检查,然后再配合抽血化验,唐氏综合症的检出率能达到85%以上。除了已经确定要做羊膜穿刺的孕妇,孕妈妈们最好都能做一下唐氏征母血筛查和胎儿颈部透明带检查,保障自己生下健康的宝宝。
孕妈妈如果做颈部透明带检查发现属于高危人群,也不代表胎儿一定有问题,仍需再进一步做诊断性检查(包括11~15周实施绒毛膜取样术或16~20周实施羊膜穿刺术),才能确定胎儿是否有唐氏征或其他一些先天性疾病。
NT检查注意事项有哪些呢?
1、NT(颈后透明带扫描)检查是一种B超检查项目,不需要抽血检验,进食和饮水不会影响检查结果,因此在检查前不需要空腹。
2、由于孕11周前胎儿过小无法难以观察颈后透明带,而孕14周后由于胎儿逐渐发育,可能会将颈项透明层出多余的体液吸收,影响检测结果,因此孕妇最好在怀孕11~14周内去做NT,以免检查结果不准确。
3、做NT最好提前预约,一般在孕11周前就可以开始和医院预约时间以便排期。不要在孕13周后再去预约,以免排队时间过长,超过孕周做NT会影响检测结果的准确率。
nt没事,一般无创没问题3 NT检查有什么作用?
NT是nuchal translucency的缩写,指的是“颈项透明层”,也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT检查就是针对这一指标的测定。
颈后透明带是在孕10~14周期间,在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体,能用超声波进行测量。颈项透明层检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。
研究发现,在怀孕11~14周期间,如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚。颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关,颈项透明层越厚,胎儿异常的概率越大。
需要做颈后透明带扫描的高危人群包括孕早期曾服用过不良药物,担心会对胎儿有影响的准妈妈、高龄产妇(年龄超过35周岁)、既往曾生育过畸形儿、有过反复流产等不良孕史,或家族中曾经生育过染色体异常、有智力障碍的孩子,都应该及早的到妇产医院进行准确检查。
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