唐氏综合征患儿早期是不能根据HCG值来确定的，而且早孕阶段相关检查结果也不能确定胎儿属于唐氏儿。临床上12-14周，做早期唐氏筛查，早期唐氏筛查和NT结合检查检出率可以达到80%左右。在中期15-20周时，检出率大概在70%左右。
如果唐氏筛查高风险或者是临界风险值，建议进一步的做无创DNA的检测，这个检测方法检出率可以达到99%。检查结果有问题，还需要进一步的做羊水穿刺检查确诊。
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