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唐氏综合征是什么意思

佚名 2024-05-02 03:35:58

唐氏综合征是一种染色体病。

唐氏综合征是一种由于21号染色体数量异常所引发的先天性缺陷疾病,常伴有其他先天异常,也被称为先天愚型或21三体综合征。

唐氏综合征的病因可能与遗传因素、孕妇高龄、自身免疫性疾病、病毒感染、接触放射线和化学物质等因素存在一定关系。临床症状主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓三方面的异常。

部分患者可伴有心脏缺陷、免疫力低下、听力和视力障碍等。男性患儿可能会有隐睾的问题,而女性患儿在成年后可能有月经不调或者无月经的情况。

唐氏综合征可通过治疗并发症、矫正畸形缓解症状,还需注意预防感染,监测生长发育,进行早期干预、教育及训练如语言、运动训练、行为治疗等。

在孩子出生后,若出现头小、双眼外眦上斜、眼距宽、内眦赘皮等特殊面容,建议及时就医。建议女性在备孕期间及孕期需避免接触放射性物质及化学物质,预防感染,规律产检,做好产前筛查。

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