染色体是检查哪些？染色体检查的作用

染色体检查需要进行抽血检查，它能够帮助患者查出患者是否患有不育症以及习惯性流产，也能够帮助筛查某些遗传病以及胎儿是否会存在畸形。

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染色体是检查什么

染色体检查是抽血，具体说是取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。

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染色体的存在意义

精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。

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染色体检查的意义

染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段，不但可以检查是否患有不育症，习惯性流产，还可以进行产前筛查，某些遗传病，两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果，能尽早发现疾病尽早进行治疗，以免导致严重的后果。

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哪些人要做染色体检查

其主要针对对象是：具有不明原因自然流产、死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇;原发不孕的夫妇;先天畸形者;智力低下者;生长发育异常者;原发性闭经者;性发育不全或性畸形者;无精、少精、弱精或畸精症等患者。其主要技术手段是各种染色体显带分析。

染色体检查怎么做?

染色体检查怎么做
染色体检查是抽取静脉血检查，为什么要做是为了排查染色体缺陷疾病或者分辨生理性别。
染色体检查是怎样做的
抽静脉血5ml就可以了，一般大医院都能做
哪些情况要做染色体检查
一、关于染色体一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次 *** 常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）。怀孕过程中，约7%发生自然流产，可以认为是优胜劣汰；但反复流产（两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%， *** 各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。二、关于Y染色体微缺失 *** 浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的（WHO诊疗指南和《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升）。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失，无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb＋c 同时缺失的患者96%为无 *** 症，4%表现为严重少 *** 症。Y染色体微缺失引起的重度少 *** 症：Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失，也可能面临生育问题，有两种治疗方案供选择：可以选择第三代试管婴儿，选择女性后代，但费用约5万元左右的，成功率5%～10%左右的；或不进行后代性别选择，但有男性后代不育的风险（Y染色体微缺失遗传给男性后代，出现严重少弱精，甚至无精症的风险）。具体应与您的主治医师商量的。
染色体怎么检查
染色体病如何检查？ 染色体病是一种遗传病，各种染色体病有其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体病的检查应包括以下几方面：（一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出 正确的诊断。（二） 做完整、细致、准确的家系调查，确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型的染色体病。（三） 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多，主要有以下几种：⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立 染色体异常。⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。 ⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮肤、 *** 、骨髓等。 建议到郑州妇幼保健院检查。

哪些人需要做染色体检查
一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。 二、 第二性征异常者 常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下, *** 、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
染色体检查费用 染色体检查怎么做
成人的染色体检查，就是抽血，大约要几百元左右一个人，出结果的时间比较长。你可以去郑州碧云路长江医院看看
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抽血，验血，报告至少3周，随时可以抽血，不用空腹戒菸戒酒。 费用不同地区不同医院都不一样，便宜的几百，贵的一千多。 以上回答来自IVF（试管婴儿）和遗传领域的守望者——沁溪健康，沁溪健康境外助孕服务，满足你对孩子的一切渴望。

染色体检查详细资料大全

A-G成染色体组；

1-22 常染色体序号；

X，Y 性染色体；

/ 用于分开嵌合体不同的细胞系；

+，二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少；

？ 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前；

： 表示断裂；

∷ 断裂和连线；

； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区；

→ 从……到……；

ace 无着丝粒断片；

cen 着丝粒；

chi 异源嵌合体；

ct 染色单体；

del 缺失；

der 衍生染色体；

dic 双着丝粒；

dup 重复；

end 内复制；

g 裂隙；

h 次缢痕；

i 等臂染色体；

ins 插入；

inv 倒位；

inv ins 倒位插入；

inv(pq) /inv(pq) 臂间倒位；

mar 标记染色体；

mat 来自母亲；

mos 嵌合体（同源）；

P染色体短臂；

pat 来自父亲；

Ph' 费城染色体；

q 染色体长臂；

r环状染色体；

rcp 相互易位；

rea 重排；

rec 重组染色体；

rob 罗伯逊易位；

s 随体；

sce姐妹染色体互换；

t 易位；

tan连续（串联）易位；

ter末端；

pter短臂末端；

qter长臂末端；

tri 三着丝粒。

基本介绍名称 ：染色体检查 所属分类 ：DNA 正常值,临床意义,正常值男性：46，XY；　女性：46，XX。临床意义1、性染色体数目和形态异常 （1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 （2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。 （3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸， *** 缺乏，多有 *** 发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。 47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。 （4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。 睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。 2、常染色体数目及形态异常 DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。 21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。 优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。 Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。 Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。 此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。 常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报导。 3、常染色体结构异常 主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。 （1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。 （3）18P-综合征偶有成活者。 （4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。 （5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28 部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。（6）费城染色体（Ph'）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。 由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。 某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。 一般是直接到医院检查即可，没有特殊的注意的。 肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓 胎萎不长，智力减低， *** 样尿道， *** 融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

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