染色体检查

说到染色体很多人都不陌生，染色体是我们遗传基因的重要载体，父母的基因通常通过染色体遗传给孩子，如果性染色体出现异常的话，那么孩子就可能出现一些遗传疾病，所以为胎宝宝的健康，孕妈妈们通常都是要进行染色体检查的，可是对于染色体检查很多人都不是特别的了解。

胎宝宝的健康状况是孕妈妈们最为关注的话题，而要确定小宝宝是是否健康，那么就少不了一些检查项目，染色体检查就是孕妈妈要做的一些检查项目。同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

习惯性流产在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1%，但近年来有上升趋势。在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。

染色体检查的结果，常见的有以下几种：

一、染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。

二、染色体同源易位

简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

三、染色体正常

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。

染色体检查能帮助大家更清楚的了解胎宝宝的健康状况，为了下一代的健康着想，广大孕妈妈们在孕期一定要注意做染色体检查，如果染色体检查发现异常的话，一定要及时咨询医生。

检查染色体是什么过程

外周血染色体的话，查的步骤一般是，上午空腹进行静脉抽血——肝素抗凝——外周血淋巴细胞培养(37摄氏度，72小时)——低渗法收获细胞，固定液固定，制成细胞悬液——制片，G显带技术或者R显带或者C显带——显微镜下人工进行观察和分析(随机选取分散良好的中期细胞分裂相20~50个)——报告结果，镜下拍照，上机分析并生成图文报告——审核、签发报告。

其中的过程您了解一下，我也是大致说一下。一般医院出报告都在一个月左右，有些医院可能检查者较多，报告可能会延迟到2个月左右才能出。
一、实验室检查

Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
二、其他辅助检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体检查建议在婚前、孕前和产前三个时间做比较合适，这是因为在这三个时间做可以防止、减少不正常的孩子出生，但是孙慧清主任建议染色体检查在孕前做是最为合适的时间，可以治疗过再怀孕。尤其是有过不良生育史的女性朋友。

染色体如何检查

染色体检查方法如下：1、提取样本，包括血液、骨骼、皮肤，怀孕期间孕妇的羊水、胎儿的脐带血、绒毛等，都可以做染色体检查的样本，血液病患者，可能需要抽取骨髓做染色体检查；2、将血液内的有细胞核的白细胞分离出来，将其培养到展示比较清楚的阶段，即有丝分裂中期，并将其固定在该阶段；3、在现有科学研究结论的基础上，对染色体的数目和结构进行分析，确认是否正常。
在生殖内分泌以及不孕不育的人群中，大部分是由于遗传因素导致的，其中可以分为染色体病、单基因病以及复杂性多基因病。虽然遗传检测技术日新月异，但染色体检查仍然是最基本的检测指标，当人类的精子与卵子结合成为受精卵时，生命也会随之诞生，且承担着父母双亲各自的共同的遗传信息。
决定性别的染色体称为性染色体，男性由X染色体以及Y染色体组成，女性由两个X染色体组成，其余的22对染色体称为常染色体。X和Y控制性别，22对染色体控制其余的遗传特征。

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