产前诊断的目的是什么(什么是产前诊断?)

产前诊断的目的是什么

产前诊断对于怀孕期间的女性朋友来说是属于一种极好的测试宝宝和自身的身体健康的一种方式的，那么接下来我们就一起来看看在生活中产前的诊断的话一般的目的是什么，我们一起来看看吧。

产前诊断的目的是什么

产前诊断的话可以很好的判断胎儿是否是属于正常的发育，以及孕妇的妊娠的情况是否处在一个健康的状态，而且产前的诊断的话也可以很好的判断宝宝是否患上一些特殊的疾病，都是可以很好的起到一定的诊断的作用的，对于一些新手妈妈来说可以提前做好准备，现在生活中是有着很多的新生儿会发生的疾病的，像一些染色体疾病就像现在生活中的唐氏综合征，或者是先天畸形等病症缺陷都是可以通过产前诊断的方式来提前的预支的，也可以很好的帮助后期的治疗提前的安排日程，对宝宝的健康的话是有着一定的影响的。所以在生活中建议产前诊断的话，这样对宝宝和一些孕妇的健康来说都是有着很好的帮助的。

产前诊断的话其实更好的是为了诊断胎儿的发育的情况，以及胎儿的健康的情况，在生活中产前的诊断能够很好的判断胎儿的生长发育是否健康而且身体是否是处在健康的状态，也可以很好的判断孕妇的妊娠的状态，所以产前诊断的话对于孕期女性来说是属于较好的一种孕期检查方式的。

什么是产前诊断?

产前诊断是实现优生的重要措施?就是在胎儿尚未出生前,通过B型超声波检查J线摄片?羊膜腔造影及胎儿造影?羊膜腔穿刺以及经宫颈管吸取绒毛做细胞培养?羊水分析等,借以诊断染色体异常?伴性遗传病及先天性代谢障碍,避免生出残缺婴儿?

B型超声波检查

从妊娠6周(停经)至足月,定期进行B超检查,可了解宫内胎儿发育情况,诊断胎儿异常?

X线摄片检查

胎儿骨骼一般在孕20周后显影较清晰?神经管?骨骼及头面部畸形在妊娠晚期才能通过平片得出诊断?故不能满足临床早期诊断,及时处理的要求,且有些畸形也不能靠平片下结论?拍摄质量高的平片,可协助诊断联体畸形?

羊膜腔造影及胎儿造影

羊膜腔内注入X线造影剂可清晰描绘出胎儿外形及羊膜腔轮廓?水溶性造影剂可更好地将胎盘?胎儿外表面及胃肠道表现出来,可诊断胎儿头部?四肢及神经管畸形,食道及肠道闭锁?双胎合并羊水过多,注入造影剂后24~72小时,若两个胎儿均吞入显影剂,胃肠道显影,则提示为单羊膜腔双胎妊娠?

羊膜腔穿刺

羊水能较正确地反映出胎儿病理状态?因此利用对羊水成分测定,羊水细胞培养,细胞染色体核型分型,细胞成分的生化测定等检查方法,对先天性畸形?染色体异常疾病及代谢缺陷病的诊断有很大帮助,为早期诊断和处理提供了可靠依据?羊水细胞检测还可预知胎儿性别,以判断胎儿伴性遗传性疾病发生的可能性,以便及早考虑是否行治疗性流产?如进行性肌营养不良和血友病,若孕妇为隐性遗传基因携带者,男胎有一半可能发病,而女胎50%为遗传基因携带者?因此,预先判断性别,对男胎进行治疗性流产,以控制其家族中伴性遗传疾病的发生?

如果经产前检查确诊胎儿为畸形儿或有严重遗传病,应及早终止妊娠,争取最大限度的减轻母体妊娠?分娩的负担与痛苦?

对胎儿先天畸形及疾病的治疗,目前正在探索之中?国外,有对胎儿脑积水进行宫内矫治,获得活婴的报道?有的学者对先天性尿道闭锁,膀胱尿潴留的胎儿进行宫内"导尿术";也有人对血液病的胎儿进行"宫内换血"?"宫内输出"的高难度的治疗,获得成功?

产前诊断详细资料大全

基本介绍中文名 ：产前诊断 外文名 ：prenatal diagnosis历史,目的,对象,方法及范围,有创性产前诊断,非有创性产前诊断,历史除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。 在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。 由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症，对于大规模人群，先采用筛查方法，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。 我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外资料库及风险值计算软体。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。目的产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的： 1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。 2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。 3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。对象基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。方法及范围

有创性产前诊断

羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis） 多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。 1) 唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome） 又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。 典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性 *** 短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。 2) 18三体综合征（Edward’s syndrome） 多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性 *** 和大 *** 发育不良，会阴异常） 预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。 3) 特纳氏综合征（Turner’s syndrome） 又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。 4) 宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。） 5) 羊水过多时的减压。 绒毛取材术（CVS） 在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。 该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。 其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。 但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。 经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis） 除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。 4．植入前诊断（Pre-implatation geic diagnosis） 5．胎儿镜（Fetoscopy）

非有创性产前诊断

超声 可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。 快速产前诊断 由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。 快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括： 以萤光原位杂交为基础的技术（FISH） FISH 引物原位标记技术（PRINS） 比较基因组杂交技术（CGH） 光谱核型分析技术（SKY） 微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH） 以PCR为基础的技术 萤光定量PCR技术（QF-PCR） 多重连线依赖式探针扩增技术（MLPA） 数字PCR技术（digital PCR）

哪些孕妇需要做产前诊断?

产前诊断又叫胎儿宫内诊断,为了优生,具有下列情形之一的孕妇需要做产前诊断:

孕妇年龄大于35岁;

夫妇一方为染色体异常或为染色体平衡异位携带者;

有分娩染色体异常儿历史者;

夫妇一方为X连锁隐性遗传病人或有某种X连锁隐性遗传性患儿分娩史,此次妊娠须做胎儿性别预测者;

其它经产前咨询门诊检查确定要进行胎儿宫内诊断者?

产前诊断的目的在于了解胎儿有没有先天性或遗传性疾病?

复诊产前检查的目的是什么？主要检查哪些内容？

复诊产前检查：复诊产前检查是为了了解前次产前检查后有何不适，以便及早发现高危妊娠。内容包括：1、询问前次产前检查后有无特殊情况出现，如头痛、眼花、浮肿、阴道流血、胎动出现特殊变化等，经检查后给予相应治疗。2、测量体重及血压，检查有无水肿及其他异常，复查有无尿蛋白。3、复查胎位，听胎心率，并注意胎儿大小，软尺测耻上子宫长度及腰围，判断是否与妊娠周数相符。必要时进行B型超声检查。

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