肢端肥大症图片(罕见病有什么表现？罕见病有哪些？)

肢端肥大症图片

肢端肥大症是很多人比较陌生的疾病，其实它是代谢性疾病，需要通过正确的方式治疗才能让症状得到改善，可以选择手术治疗，放射治疗，药物治疗等方式解决，在选择治疗方法之前也要先了解清楚自己出现疾病的真正原因，这样才能选择到更适合的方法。

肢端肥大症是什么

肢端肥大症是生长激素分泌过度而引发的代谢性疾病，主要的特征就是内脏增生，软组织增生等，容易出现在30岁到50岁左右的人群身上。

肢端肥大症有什么表现

1、特殊外貌：由于组织、皮肤以及骨骼受到生长激素的影响，所以会出现特殊面容，像下颌骨增大，颧骨增大，牙齿分开，咬合错位等，而且嘴唇变得肥厚，鼻翼增大变宽。也会因为鼻软组织增生，扁桃体增生而出现嗅觉下降，声音低沉等症状。

2、糖代谢紊乱：由于生长激素分泌异常，所以就容易导致糖代谢紊乱，很多患者有继发糖耐量减低以及糖尿病等问题。

3、出现高血压：这种症状的出现率非常高，由于心肌重量增加以及心脏肥大，会慢慢的发展成心律失常，心力衰竭等。

4、出现压迫症状：由于垂体肿瘤对蝶鞍附近造成压迫，所以就容易出现视力下降，视野缩小等症状，容易出现尿崩症，睡眠障碍等问题。

5、肌肉骨骼症状：一些肢端肥大患者会出现后背疼痛，腰部疼痛，肌肉萎缩无力，关节疼痛，关节变窄，髋关节处溃疡出血等症状。

肢端肥大症怎么治疗

1、手术治疗方法：出现肢端肥大症可以选择手术切除方式治疗，可以让生长激素的水平恢复正常，让受到压迫损伤的垂体功能恢复，肿瘤压迫导致的其他症状也是可以恢复过来的。

2、药物治疗方法：比较常使用的有受体拮抗剂，多巴胺能激动剂等，对于不愿意做手术不能做手术的患者来说比较适合，如果手术之前需要让肿瘤体积缩小，那么也可以先使用药物治疗，还有一些人在做完手术以后复发或者手术效果不好，也可以搭配药物治疗来改善并发症，是辅助治疗方法之一。

上面介绍的就是肢端肥大症的表现以及治疗方法，这种疾病非常严重，要采用正确方式治疗才能达到好的效果，而且还需要把肢端肥大症和内肢端肥大症，无睾巨人症等区分开来。如果选择了错误的方式治疗，就会延误疾病治疗时间而让情况变得更加严重，对患者的健康危害也会更大。

罕见病有什么表现？罕见病有哪些？

罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。

不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。

白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。

由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。

由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。

国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。罕见疾病虽然罕见，但不一定就是不可救药的病，事实上有许多罕见疾病是可以治疗或控制的，若能早期发现，通过药物治疗、严格的饮食控制、或食用特殊配方的食品，都将得到很好的成效。

尿蛋白一个加影响公务员录用吗

仅仅只是尿检尿蛋白一个加的话不影响。

公务员录用体检标准，风湿性心脏病、心肌病、冠心病、先天性心脏病、克山病等器质性心脏病，不合格。先天性心脏病不需手术者或经手术治愈者，合格。

急慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、多囊肾、肾功能不全，不合格。

正常尿液里不含或只含微量蛋白质，检查结果呈阴性（－），当尿液里的蛋白质含量上升到一定量时检查结果就呈阳性（+）。

尿蛋白1+（一个加号）是做24小时尿蛋白定量检测的结果。同时还可以表述为尿蛋白一个加号、尿蛋白+1，几种表述都是一个意思。

尿蛋白一个加号的意思是1L尿液里含有蛋白质0.2—1.0g，即0.2—1.0g/L。

正常情况下尿中仅有极少量蛋白，尿检出现尿蛋白+，与饮食，运动，肾病有关。如果仅出现一次尿蛋白+，可能是一过性的。

需要多次复查尿常规，必要的情况下进行24小时尿蛋白定量的检查，明确肾功能是否损伤。一般肾小球滤过屏障损伤，会有蛋白的漏出。

专家指出，由于间质性肾炎、镇痛药肾病、慢性镉中毒引起的肾小管损伤及各种先天性代谢缺陷等疾病，引起肾小管功能缺陷，尽管肾小球滤出的蛋白质数目并未增加，但肾小管重吸收蛋白的能力下降，尿中出现了蛋白。

以上内容参考 ——公务员录用体检标准

以上内容参考 ——尿蛋白1+

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