羊水染色体核型分析做完后注意事项有哪些
我刚刚做完羊水染色体核型分析,想知道羊水染色体核型分析做完后注意事项有哪些?
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羊水染色体核型分析做完后,孕妇3天内不宜剧烈运动,应该更加注意休息,以避免流产,最好卧床休息,不要过度劳累。在饮食上,避免吃一些生冷辛辣的食物,最好吃一些清淡易消化的食物。伤口不需要特别护理。羊膜腔穿刺术后当天晚上可以撕掉胶带,但如果出现腹痛或阴道出血,需要及时去正规医院就诊。
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杭州-毛**
回复从配对八字到配对基因?聪明基因 = 长寿基因 ?美研究发现:幽门杆菌能引发胃干细胞生长你体内的大艺术家 创作独一无二的DNA艺品
传统唐氏症筛检(二指标或四指标),虽然便宜,但准确率仅81~87%,有伪阳性率(6.7%)高和伪阴性的漏诊风险。羊水染色体核型分析,虽然羊膜穿刺具有1~3/1000)的流产感染风险,但由于准确度高(>99%),是普遍的染色体诊断方法。
文/李玉明 羊水染色体基因晶片 V.S. 传统染色体分析「宏其妇幼医院」医疗副院长王汉州医师说明,传统羊水染色体核型分析,是透过显微镜肉眼观察,能判断染色体缺陷的解析度仅能达到5~10Mb左右,有许多小于或介于3~5Mb的染色体微片段缺失疾病如:狄乔治氏症候群、小胖威利症、天使症候群等等,都无法精准检查出来。妇产科医师通常建议抽羊水时同时做染色体晶片(Microarray-based Comparative Genomic Hybridization ; aCGH)分析,确保胎儿未带有致病的染色体微片段缺失。相较羊水染色体核型分析,染色体晶片的解析度大幅提高(100倍)达到10~50kb,能检查超过370种染色体微片段缺失疾病,透过晶片扫描与电脑数据分析,将人为因素风险降到最低。2013年,美国妇产科学会(ACOG)发表建议,将羊水染色体基因晶片列为临床产前诊断的方法。
染色体微片段缺失 少见但不罕见王汉州医师表示, 染色体微片段缺失:即一段染色体有微小片段遗失,可能包含数个或以上的基因,却又无法以传统羊水分析发现。虽然染色体片段缺失的发生率大约在万分之一,例如:小胖威利症(1/12000)、天使症候群(1/15000) 、1p36缺失症候群(1/5000) 、狄乔治氏症候群(1/4000)、猫哭症候群(1/20000)等,但种类高达数百种,总合发生率可达1/1000左右。王汉州医师提醒,孕妇们在决定抽羊水检查时,建议同时做羊水染色体基因晶片,给宝宝最全面的保障。 谁适合做「羊水基因晶片」检测?王汉州医师表示,建议符合下列情况的孕妇接受检测:
1.卫福部建议羊膜穿刺的孕妇 2.胎儿颈部透明带增厚 3.胎儿超音波检查发现异常 4.传统羊水染色体检查发现异常断点,但无法确定异常断点位置 5.有家族性遗传疾病或曾生过先天性缺陷的宝宝 6.重复性流产者
慎选合法、合格的检测单位王汉州医师建议,检查出染色体缺失并不代表胎儿就会有发育缺陷或疾病,必须借由专业咨询医师的判断和说明,才具有实质的意义。孕妇们务必要留意检测单位是否具有卫生福利部国民健康署认可,检测是否全程在合法的临床细胞遗传实验室完成,检测品质才能受到完全的保障。
王汉州医师经历:1.台北市立妇幼医院妇产科主治医师 2.坜新医院妇产科主任 3.美国St. Louis U.医疗管理硕士 4.美国Scripps Clinic and Research Institute进修 5.台湾周产期医学会会员 6.台湾母胎医学会会员
话题:基因, 基因检测, 妇产科, 产检, 羊水晶片, 羊膜穿刺
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平淡之
回复孕妇做羊水穿刺是为了确认宝宝是否会患有先天性疾病,而羊水穿刺检查的结果准确性高达99%以上,因此检查结果是需要得到重视的。那么,如果 羊水穿刺结果有问题怎么办 ?让我们来看看吧。
羊水穿刺结果有问题怎么办妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。简单来说,羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。
染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下,因母血细胞的污染,染色体异常的特性,会有极少比率的错误。羊水穿刺结果异常,也就是孕妇羊水穿刺检查结果中有异常情况。假如用羊水穿刺的检查结果中显示了异常的情况,那么非常的遗憾,因为染色体疾病在现在是没有办法彻底治疗的,一般出现羊水穿刺结果异常,医生都会建议孕妇引产,而不建议盲目补胎。医生会建议孕妇做遗传咨询,了解更多的信息,并且讨论一下能够有哪些选择。有些孕妇会选择终止怀孕,有些则不会。
不管孕妇的选择是什么,多半需要进一步遗传咨询专家或寻求支持。可以通过朋友或网络找一些跟自己情况类似的人,通过交流来为自己提供支持;也可以会咨询遗传专家;也可以双管齐下。如果需要进一步的帮助,最好是告诉产科医生或基遗传专家,他们可以给一些更专业合适的的建议。
羊水穿刺结果的准确性一般情况下,羊水穿刺检查中羊水细胞检查染色体的成功率高于99%。其中少数羊水检体因为母亲血液污染严重,细胞没有办法生长。另外因为其他因素,也可能无法得到细胞的染色体。这时候,可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下,因母血细胞的污染,染色体异常的特性,会有极少比率的错误。
如果羊水穿刺结果显示的是正常的,就一定说明胎儿是正常的吗?一般而言,羊膜穿刺只针对染色体检查,结果正常的话,只代表染色体没有问题,并不能排除其他非染色体所引起的疾病,例如大部份的先天性心脏病,智力障碍,兔唇颚裂,以及因为基因所引起的问题。换句话说,即使染色体的检查结果正常,仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
因此可见,羊水穿刺结果的准确率还是比较高的。
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周口-李**
回复羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺,是一种产前诊断方式。它通过抽取孕妇的羊水样本,查看胎儿有没有染色体方面的问题。最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。由于需要穿刺进入羊膜腔,因此有造成流产及伤及胎儿的可能。
羊水破了是什么症状
一般来说到了孕晚期女性就可以准备生孩子了,此时要注意羊水情况,那么孕晚期羊水破了是什么症状呢?
如果无法辨认是漏尿还是破水,可以用试纸检查。具体是将试纸贴在内裤上,从颜色的变化来分辨是羊水还是尿液。羊水pH值为7.0到7.5,尿液为5.5到6.5。若果是蓝色试纸,颜色变红的为尿液,无颜色变化的是羊水。若果为红色试纸,颜色变蓝的为羊水,无颜色变化的为尿液。
有些孕妈,发现自己破水后,首先想的是洗个澡,舒舒服服的等着生孩子。但洗澡需要站立使得羊水流出加速外,还易导致细菌感染,增加风险。当发现破水后,不管有没有出现宫缩,都要赶紧去医。
羊水穿刺后注意事项
在女性做完羊水穿刺后,也是需要注意很多的事项的,那么羊水穿刺后要注意什么呢?
羊水穿刺属于接入性产前诊断,在手术后过早地进行同房,会使细菌更容易进入阴道,无形中增加了感染的风险,还有可能诱发一些子宫内膜炎等的炎症。最重要的是,还会增加流产或早产的可能,对胎儿不利。
羊水穿刺后,肚子上还是会有一个创口,孕妈注意伤口别感染,最好在术前就洗澡,前三天禁止夫妻生活,术后也不能洗澡和同房。如果腹部总是不舒服,有下坠的感觉,或者阴道里有红色分泌物,同时注意自己有没有发烧的现象,还是尽早去看医生,检查一下比较放心。
羊水穿刺检查
产检时,很多准妈谈“刺”色变,觉得羊水穿刺是一件恐惧万分的事,万一扎到宝宝,流产了怎么办?所以,即使羊水穿刺是目前公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”,也让很多有需要的准妈望而却步,纠结不已。羊水穿刺到底是什么?该不该做?又有什么风险?带着这些疑惑,今天为大家揭秘神秘的羊水穿刺。
羊水穿刺是什么?
羊水穿刺,又称羊膜穿刺术,是产前诊断的一种方法,一般在怀孕16-22周进行,此时子宫轮廓清楚,羊水量相对较多,易于抽取,不易伤到胎儿,且羊水细胞易存活,培养成功率高。做羊水穿刺的方法是在超声实时监护下,用细针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取 20 mL 羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养 2 周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。
羊水穿刺能检查什么?准确率如何?
由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析,既可知道胎儿染色体数目异常,也可诊断结构异常,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病,同时还可以检测有无母婴血型不合、有无宫内感染、有无先天性代谢异常、胎儿成熟度等,准确率高达99%以上。
做羊水穿刺风险大吗?
羊水穿刺,细针要进入羊膜腔,属于侵入性诊断,存在一定风险,可能导致流产、感染等并发症,但也不必过度担心。穿刺后流产的发生率大约0.5%左右,这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关,也与穿刺医生和超声医生的经验有关。在超声引导下进行羊膜腔穿刺并实时监测,胎儿的每一个部位都可以看清楚,不会伤到宝宝。羊水穿刺时,抽取羊水量占整体羊水量不到8%,很快会得到补充,也不需要担心穿刺后羊水减少的问题。该技术用于产前诊断已经30多年了,其准确性和安全性均较高。
那是否所有人都需要做羊水穿刺?
不是的。羊水穿刺并不属于常规的产检项目,只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群:
① ≥ 35 岁的高龄孕妇;
② 唐氏筛查高危且无穿刺禁忌症的孕妇;
③ 夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
④ 超声筛查发现异常的孕妇;
⑤ 无创DNA检测发现异常的孕妇。
羊水穿刺,是一种比较常见的产科检查,价格大概一千左右(具体各个地区、各家医院收费略有差异),建议充分权衡利弊后再做决定。如果选择检测的孕妇,建议尽量在自身状态较佳、孕周合适(最好是 16~22 周)的情况下选择有产前诊断资质的正规大医院进行手术。总体上羊水穿刺的风险低于自然流产的发生率,需要检查的准妈不必过于担心。
羊水穿刺是什么
羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水,并对羊水进行分析的一种产前诊断方法,通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周,羊水中的活细胞达到30%,细胞培养成功率高,而且此时羊水量相对多,胎儿较小,不易刺伤胎儿,因此是做羊水穿刺的最佳时间。羊水穿刺,具体来说,就是用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔,吸出约20ml的羊水样本,然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型,再经过观察分析染色体是否会发生畸变,从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。
羊水穿刺,做?不做? 羊水穿刺术前术后须知羊水破了是什么症状
一般来说到了孕晚期女性就可以准备生孩子了,此时要注意羊水情况,那么孕晚期羊水破了是什么症状呢?
如果无法辨认是漏尿还是破水,可以用试纸检查。具体是将试纸贴在内裤上,从颜色的变化来分辨是羊水还是尿液。羊水pH值为7.0到7.5,尿液为5.5到6.5。若果是蓝色试纸,颜色变红的为尿液,无颜色变化的是羊水。若果为红色试纸,颜色变蓝的为羊水,无颜色变化的为尿液。
有些孕妈,发现自己破水后,首先想的是洗个澡,舒舒服服的等着生孩子。但洗澡需要站立使得羊水流出加速外,还易导致细菌感染,增加风险。当发现破水后,不管有没有出现宫缩,都要赶紧去医。
羊水穿刺检查什么
怀孕后要科学营养,控制脂肪、糖、盐的摄入,防止妊娠并发症;同时,注意产前诊断与排畸检查;大于35岁的孕妇建议做常规羊水穿刺。羊水穿刺检查什么?
1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断,确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等,为后续出生干预做准备;
2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷,如无脑儿或脊柱裂;
3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度;
4、预测胎儿血型,诊断是否会发生新生儿溶血;
5、检测宫内感染,如羊水中白细胞介素-6升高,则可能存在亚临床的宫内感染;
6、协助诊断胎膜早破,胎膜早破时因羊水偏碱性,pH值应大于7。
羊水穿刺的必要性
羊水穿刺一定要做吗,羊水穿刺的必要性值得重视。羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说,是没有必要做的,因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈,则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿,只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。
哪些孕妇需要做羊水穿刺
符合以下条件的准妈妈最好做羊水穿刺:
1、超声波检查疑有神经管缺陷等胎儿畸形或母体血中甲胎蛋白异常高值者;
2、孕期有某些病原体感染,如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;
3、曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;
4、夫妻双方有染色体异常的可能性;
5、分娩时,准妈妈的年纪在35岁以上。
羊水穿刺什么时候做
做羊水穿刺最佳时间是在妊娠17-21周。此时羊水量相对多,胎儿较小,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响,最重要的是这个时期羊水中活细胞多(可占30%),细胞培养成功率高。
羊水穿刺怎么做
羊水穿刺怎么做?羊水穿刺步骤如下:
1、具有适应症的准妈妈先做B超,确定胎盘位置、胎儿情况,避免误伤胎盘;
2、选好进针点后,消毒皮肤,铺消毒巾,局部麻醉,用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入;
3、针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感,取出针心;
4、用2毫升注射器抽吸羊水2毫升,弃去,此段羊水明确可能含母体细胞;
5、再用20毫升空针抽吸羊水20毫升,分别装在2支消毒试管内,加盖;
6、取出针头,盖消毒纱布,压迫-分钟,准妈妈卧床休息2小时;
7、羊水培育7-14日后得到染色体核型,再经过观察分析染色体是否会发生畸变。
羊水穿刺风险
羊水穿刺疼吗
羊水穿刺一般不会太疼,但也因人而异,有些准妈妈对疼痛比较敏感,或者比较紧张,可能就会觉得有疼痛感。
羊水穿刺过程不需要麻醉,因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。多数准妈妈在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛,类似于刺手指取血的痛感,是可以承受的痛感。不必担心会对胎儿造成伤害,在这个过程中,医生会在B超监控下小心避开胎儿。
由于不使用麻药,有些准妈妈在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧,或是有刺痛或压迫感,有些准妈妈可能会感觉不到任何不适,是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。
羊水穿刺风险
羊水穿刺是在B超引导下进行的,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,因此一般情况下它是十分安全的。
随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以准妈妈们最为关心的流产为例,上世纪文献报道其流产率约为0.5%(1/200),近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。但作为一项侵入性检查,谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及准妈妈造成任何影响。另外羊水穿刺的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。
羊水穿刺并发症
1、血液传染:有一定的几率使准妈妈和胎儿的血液接触,当发生接触时,如果准妈妈的的血液为Rh阴性,并且胎儿的血液为Rh阳性时,会出现危险。
2、感染:如果准妈妈存在感染,那么羊水穿刺过程中可能把细菌带入羊膜囊内,感染能够引起高热、子宫收缩和或腹部疼痛等问题,但是这种情况非常罕见。
3、破水:发生率1%,会在几天内自行愈合。
4、羊膜腔炎:发生率0.1%,会引起下腹痛、发烧等症状,极容易早产。
5、阴道出血:发生率1%-2%,几天内会自行好转。
6、胎儿刺伤:在超音波的引导下绝少发生,偶尔胎儿会突然动一下,医生多能立即避开,如果不慎刺伤也不会有太大影响,会自行愈合。
7、呼吸窘迫:有少数研究发现,接受过羊水穿刺的胎儿,在出生后较易有呼吸窘迫的问题,发生率为1.1%,未接受过羊水穿刺的胎儿则为0.5%。
羊水穿刺要空腹吗
一般羊水检查不需要空腹,因为羊水上的活细胞、清液等不受饮食的影响,但最好上午就去,因为挂号之后不能马上做穿刺,需要做一些检查,比如测体温、听胎心、B超等,以确定胎盘位置、胎儿情况、羊水情况等,需检查之后再决定是否实施穿刺。
羊水穿刺前注意事项
1、若术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况,请在术前登记时告知医生。
2、如有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,请在术前登记时告知医生。
羊水穿刺后注意事项
1、术后至少静坐休息2小时后,方可乘车回家;外地病人当晚最好能在医院的旅馆附近休息,隔天后再回家,避免术后过于劳累。
2、术后要注意多休息,避免剧烈运动以及搬运重物等体力劳动。
3、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,应速到医院妇产科就诊。
羊水穿刺参考范围
羊水穿刺参考范围主要看三个数值:甲胎蛋白(AFP)、羊水雌三醇(E3)和卵磷脂与鞘磷脂比值(L/S)。孕妇通过这几个检查查看自己是否各项指标均属于正常范围,正常的话大可以不必担心,但若不在正常范围内,那就要引起重视了。下面我们看看具体数值。
参考项目正常值范围异常风险卵磷脂与鞘磷脂比值(L/S)L/S≥2(胎儿肺已成熟)L/S≤1.9,胎儿肺尚未成熟,新生儿易患有呼吸窘迫综合症(RDS)。甲胎蛋白(AFP)20-48μg/ml比正常值高10倍,开放性神经管畸形。羊水雌三醇(E3)≥100μg/ml<100μg/ml,表示胎儿预后不良,如胎儿为无脑儿,21-三体、甲状腺功能低下、母儿血型不合等,则羊水E3很低。羊水穿刺结果
羊水穿刺结果
羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来,但具体还要看所在医院的时间安排。因为羊水穿刺抽取出来的细胞必须经过培养,才会分裂到足够的数量,这个过程通常要7-14天左右。为了减少准妈妈的忧虑,有的医院同时采用间期细胞直接荧光原位杂交,2-3天可获得染色体是否异常的结果。
羊水穿刺结果怎么看
在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白(AFP)含量这个数据,正常胎儿羊水中的AFP值在孕12-14周的时候达到高峰,均值为 40μg/ml,以后AFP值开始下降,至足月妊娠时,AFP几乎测不出来。若羊水AFP高于40μg/ml,说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂;亦可能其它多种畸形,如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。
羊水雌三醇(E3)能够准确地反映胎儿胎盘单位的功能状态及估计异常胎儿的预后。正常胎儿羊水中的E3值是大于100μg/ml,若分析单上显示E3小于100μg/ml,则表示胎儿预后不良。
羊水穿刺结果准吗
羊水穿刺用于产前诊断已经有30多年的历史,准确性及安全性得到医学界的公认,应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险,羊水穿刺也不例外,但风险很低。
羊水穿刺看男女
胎儿性别鉴定,可经由羊水内染色体判断胎儿的性别,而且也可以经由羊水内所含内分泌物测定来加以确定。但医院并不会告诉准妈妈胎儿性别,检验报告上面也只有诊断结果“没有发现异常”,并不会有关于胎儿性别的标识。另外,羊水穿刺是属于有创检查,有0.5%的流产风险,虽然风险不算高,但对于没有必要做羊水穿刺的准妈妈来说,最好还是不要冒此风险。
羊水穿刺应对措施
做羊水穿刺检查的时候,如果出现胎儿窘迫和母儿血型不合,应采取羊水穿刺应对措施:
1、胎儿窘迫
应针对病因,视孕周、胎儿成熟度和窘迫的严重程度决定处理。具体如下:
(1)能定期做产前检查的准妈妈,估计胎儿情况尚可,准妈妈应多取侧卧位休息,争取胎盘供血改善,延长孕周数。
(2)情况难以改善,接近足月妊娠,估计在娩出后胎儿生存机会极大的准妈妈,可考虑行剖宫产。
(3)距离足月妊娠越远,胎儿娩出后生存可能性越小,应尽量保守治疗以期延长孕周数。
2、母儿血型不合
若诊断为母儿血型不合,则应做好围生期检测与出生后新生儿的抢救准备。
羊水穿刺费用
羊水穿刺,又叫“羊膜穿刺术”,是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水样本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。
羊水穿刺的费用不等,根据医院的等级和所处的城市而言,费用会有所不同。以广东省妇幼保健院为例,羊水穿刺的费用为2800元。不同区域的城市价格不一样:
北京羊水穿刺的费用在2000元左右,包括去羊水之细胞提取、孵育、核型分析及必要病理检查。
南京做羊水穿刺是1300-1400元左右。
上海市做羊水穿刺的费用大概800-1000元左右。
无创dna好还是羊水穿刺好
无创dna和羊水穿刺都可以检查畸形,那么无创dna和羊水穿刺的区别有哪些呢?
羊水穿刺和无创DNA都是用来检测唐氏综合症的检查方法,羊水穿刺是对胎儿的染色体检查的诊断技术,可以发现胎儿染色体的数目和明显的结构异常,而无创DNA检测是高精准性的筛查技术。但是提供胎儿染色体的信息有限,羊水穿刺能一次检测46条染色体,大于10m的结构异常也能检出,无创DNA只能针对21、18、13三体做染色体检查,所以羊水穿刺检查出的结果更加准确。
羊水穿刺在超声实时监护下,用细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔,抽取适量羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析,因此是有创的。
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就是那个人
回复导读: 羊膜穿刺用来检查胎儿排到羊膜中的细胞,是一种创伤性产前取材方法。大约在孕16周进行这一检查。该试验结果对判断染色体是否畸形,具有较高的准确度。哪些人一定要做羊膜穿刺术检查?
羊膜穿刺适用对象及时机。什么是羊膜穿刺?
羊膜穿刺,医学上称为羊膜腔穿刺,是一种创伤性产前取材方法。
操作方法为: 在严格消毒后,在超声定位和超声引导下,医生将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁,刺入羊膜腔抽取少量羊膜,离心获取羊膜中的胎儿细胞进行细胞培养,染色体核型分析,从而进行产前疾病诊断。
羊膜穿刺目的
及早诊断出胎儿是否有遗传性疾病,尤其是分析胎儿的染色体组成,而检查的成功率及正确率高于99%,故可提早发现染色体异常疾病,而其中最重要且常见的是唐氏症。
孕妇产前检查可确定胎儿健康什么情况需要羊膜穿刺检查?
准爸爸妈妈一方家族中有先天性或遗传性疾病病史,或曾经有过流产、死胎、死产史,即应做羊膜穿刺检查,以预知胎儿是否有神经管缺陷,或某些遗传性代谢疾病。
羊膜穿刺适用对象
◎大于34岁之孕妇
◎有三次以上的习惯性流产者
◎孕妇为染色体串联疾病带因者,如:血友病
◎曾生过唐氏症或无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损儿者
◎本胎以超音波怀疑或孕妇血清筛检为畸胎者
◎夫妻双方皆为同一隐性遗传疾病带因者
◎夫妻一方是显性遗传疾病者
◎夫妻一方为染色体异常者
◎ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
哪些人一定要做羊膜穿刺?
羊膜穿刺主要适用于35岁以上、孕15~18周的准妈妈。
1.X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠。
2.35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常,主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常,如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。
3.前胎为先天愚型或有家族病史者
可以从羊膜细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测,如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
4.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。
5.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下,孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等,AFP值也可能升高。
6.疑为母儿血型不合者
检查羊膜中血型物质及胆红素,有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合,应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
7.测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机。
8.检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时,可测羊膜中特异免疫球蛋白。如羊膜中白细胞介素-6升高,可能存在亚临床的宫内感染,可导致流产或早产。
羊膜穿刺适用时机
自最后一次月经算起,怀孕16至18周,因为此时羊膜量较多,且细胞数活性较恰当,因此时羊膜腔约200 ~300c.c的羊膜。
羊膜穿刺的注意事项
1.术前3天禁止同房;术前1天请沐浴;术前10分钟要排尽小便。
2.若术前3~7天有感冒、发热、皮肤感染等异常,要在术前登记时告知医生。
3.如有过敏史、特殊疾病史和其他需要说明的情况,要在术前登记时告知医生。
4.在家属陪同下,午餐后提前1小时到医院休息等候。
5.术后至少要静坐休息2小时后,方可乘车回家;外地病人当晚最好在本市住宿。
6.术后24小时内不要沐浴,多注意休息,避免大的活动,不做搬运重物等体力劳动,此外一切如常,依照平常习惯起居活动即可。
7.术后扎针的地方可能会有些疼痛,极少数孕妇会有一点点 *** 出血,或者分泌物比较多一点,这些现象通常在注意休息后几天之内就会自然消失。
8.术后3天内,如果有腹痛、腹胀、发热、 *** 流水或流血等症状,都是危险信号,应尽快去医院妇产科就诊。
9 .一星期内尽可能避免性行为、远行、剧烈运动
羊膜穿刺 可能的副作用
可能会出现 *** 血、羊膜溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗,对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产,约占0.3%至0.5%。
羊膜穿刺可怕吗?
羊膜腔穿刺技术有创于1956年,现在已经是一项非常成熟的产前诊断取材技术,虽然存在一定的危险性与并发症,但其发生率极低。感染为引起各种并发症最常见的原因,因此一般来说,只要保证手术时的无菌环境和严格无菌操作,就可以避免危险的发生。
检查当天应先做超声检查,确定胎盘位置、胎儿情况,以便选择进针点,以免误伤。消毒拟穿刺的局部皮肤,局部麻醉后快速进针,抽取少许羊膜后即拔出穿刺针,局部覆盖无菌敷贴,整个过程仅需数分钟,所以需要做羊膜穿刺的准妈妈不要紧张。
参考来源:39健康网,育儿百科,怀孕维基百科
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