唐氏筛查二十一三体高危怎么办
前段时间去医院检查唐氏筛查的时候,检查结果二十一三体高危,想问一下这种情况会不会很严重,要怎么办?
最佳回答
您好,鉴于唐氏筛查的准确度没有特别高,如果做唐氏筛查提示高危,需要进一步检查,一般需要做直接做羊水穿刺检查或无创DNA检查,来进一步的明确诊断。如果检查结果仍然是处于高危的情况,一般是建议终止妊娠,但如果通过了进一步检查,问题一般不是很大,可以考虑继续妊娠。希望我的回答能够帮到您,祝您身体健康。
最新回答共有5条回答
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北京-梁**
回复1.
唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。
2.
这个是查21-三体综合症,先天愚型儿的,是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与,知情选择。和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正
35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
3.
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中
AFP和
HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
……
5)怎样查看化验结果?
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
6)唐筛检查的准确度是多少?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
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杭州-毛**
回复您好,你的情况是可以进行羊水检查的,羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症:胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时;B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者;孕妇于
早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染;细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断,前胎为先天愚形儿或有家族史者,高龄孕妇等;怀疑为母儿血型不合。
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太原`赵**
回复唐氏筛查结果是高危怎么办? 这时,医生会建议做羊水穿刺。所以孕妈不要过于紧张,如果羊水穿刺后确诊为唐氏综合症的话,孕妇可以在医生的建议下做引产手术。
唐氏筛查结果是高危怎么办1.需要确诊是否为唐氏儿
唐氏筛查结果为?高危?仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
2.确诊后的处理办法
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。
3.坚持孕期检查
唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
什么时间做唐氏筛查最好1、从怀孕14周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的,叫二十一三体。
2、在正常的育龄人群里面,这种二十一三体发生的机率是八百到一千分之一,而且没有明显的遗传倾向,所以家里一旦有这样的孩子出生,对家庭、对社会都会带来沉重的负担。由于它的发生率在八百到一千分之一,又没有明显的遗传倾向,而且出生以后孩子又是严重的智造成障的人,所以对家庭和社会的影响非常大。一般我们建议怀孕的14周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查。
3、唐氏筛查多少钱唐氏综合征筛查,非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(?-hCG)的浓度,察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
4、做唐氏筛查的作家时间是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
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成都-陈**
回复可以做无创DNA或羊水穿刺进一步筛查。唐氏筛查的结果只是表明一种可能性,高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大,低危人群也可能生出唐氏儿。唐筛结果报告单一般会出现2部分数据结果:1、血清标志物浓度的MoM值早唐是AFP和hCG,中唐则是主要是AFP、 hCG和 uE3。许多孕妈妈看不明白这些数据,其实不要紧,一般来说你并不需要不用过于纠结这些单项的具体数值,医生会在这个报告单上给出更直接的结论。2、筛查项目的筛查结果一般来说是21-三体、18-三体、NTD等的风险率,在这一部分,通常报告单上会直接写明筛查结果,即低风险还是高风险,这才是你需要关注的。当然你可能还会看到,报告单上写了这些筛查项目的风险值。如果有些医院没有直接给你写明高风险或是低风险,那你就需要自己根据比值进行判断了。这些筛查项目的风险率一般是一个比值,如:1:1500。21-三体综合征的风险截断值是1:270,18-三体综合征的为1:350,而1:1500则明显低于这个比例,则表示患唐氏综合征的概率很低,为低风险。但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,即使检验结果为低风险,但也不能完全排除可能性,因此孕妈妈需要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。