基因芯片通过，羊水培养核型分析还会有问题吗？

O.O你这是真实的例子吗，首先就你这件事情，染色体结构异常这么重要的事情只是口头通知却不肯给原始详细结果只说明这医生有问题。
按照国家的少生优生政策，很多妇幼医院可能都会要求做这项检查，把这些事情看淡点吧，做了就做了，没做就没做。
听说现在很流行做羊水穿刺，测胎儿的染色体是否有异常，实际上羊水穿刺能测出来的东西也不多，就是把细胞培养一下处理一下在镜下观察染色体形态，只能测染色体异常罢了，很多遗传病都测不了，更别说这种检测手段的准确度并不高，偶然误差大，受医生医院本身技术水平的限制，结果可靠性不高。羊水穿刺还有其他方面的风险，如引发宫内感染、操作不当针扎到胎儿等等。个人觉得这种检查很影响心情，还容易引发一些莫须有的问题。
不过羊水穿刺到底是存在了几十年的技术，现在也是官方认可的技术，一项发展得很成熟的技术，自然也有很多优点，以上我只是强调了一下缺点而已，不能说这项技术不好。
就你这事情来看，小孩的问题要紧，医生说要检查就检查呗，只要最后小孩没事，那点钱算什么。原始记录等等是必须拿到手的，到时候证据在手里，要是事后发现有问题也好为自己维权，不然医院忽悠你，明明是他们的手术引发的问题还骗你说是小孩本身有遗传病，你找哪哭去。
现在医患关系本来就紧张，大家对医生提出了更高的要求，不知道多少医院唯恐自己出问题，哪怕是很小的问题，这种风口浪尖上还胡来搞出一些不合理的事情就是在作死
顺便现在已经研发出了新技术，只要抽母亲的血就可以完成这类检查，而不需要做羊水穿刺，可靠性也高得多，可能这项技术还没有得到推广，以后的人应该就很少去做羊水穿刺了

我国目前最常用的产前诊断技术,全称羊膜腔穿刺,简称羊水穿刺,羊穿。它就是通过超声引导定位抽取羊水来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白测定,也可以针对某些遗传性疾病进行一些基因和酶的检测。

那么，羊水穿刺的有关知识你知道多少？

其实就是抽取一定量的羊水吗?

是的!羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞,具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测,可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。

具体可以评估胎儿的哪些疾病呢?

对羊水细胞进行培养,或提取羊水细胞DNA,可进行遗传学诊断,如用于诊断胎儿先天性疾病如染色体病、单基因等的诊断。

对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定,可用于胎儿开放性神经管畸形如无脑儿、脊柱裂的诊断。

测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例,可以帮助确定胎儿肺是否成熟,有助于对终止妊娠的时机进行选择。另外,对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。

一点羊水,就能分析出这么多问题?

因为羊水中含有胎儿脱落的皮肤细胞和胎儿尿液中的肾脏细胞,在抽取羊水之后,检测人员将进行离心、培养、染色、读片等一系列复杂的过程,最终获得胎儿的染色体核型结果。

"穿刺"会不会伤害到肚子的胎儿啊?

一般来说,羊水穿刺是安全的,发生各种风险的比例为1/250-1/300不等,也就是说每1000次穿刺中有3到4例孕妇可能发生问题。

通常可能有出血、流产、感染、羊水渗漏、损伤胎儿等,有时还会因为子宫畸形、子宫肌瘤、羊水量少等原因,发生羊水穿刺失败。

穿刺之前需要注意哪些事情?

对于孕妇来说,穿刺之前要解干净小便、排空膀胱。尤其要提醒的是,穿刺过程中不要过度紧张,放松就是最好的配合。

一般来说,穿刺的疼痛程度类似平常肌肉注射的疼痛,如果腹部肌肉越紧张,就会感觉越疼。还是希望孕妇给医生一些信任和鼓励,通常医生在穿刺之前会做好定位,不会对胎儿造成伤害。

穿刺之后,有哪些需要注意的事情呢?

穿刺之后要禁止大约两周的性生活,适当休息即可,当天不能洗澡,穿刺点的敷料第二天就可以取下。

如果出现肚子疼、阴道出血、阴道流液或者发烧等异常情况,就要及时到急诊就诊了。

如果是双胞胎的孕妈妈,难道要取两份羊水吗?

双胎孕妇,需要进行两个胎儿分别的穿刺,医生会用特殊方法进行区分两个胎儿的羊水。

另外,特殊血型Rh阴性血型的孕妇,穿刺手术会增加胎儿和母亲之间的血液交换、增加新生儿溶血的风险,需要注射Rh免疫球蛋白来进行主动免疫。

类似的情况还有活动性乙肝的患者,穿刺可能增加胎儿垂直传播乙肝病毒的风险,也需要进行乙肝免疫球蛋白的注射。

这么难受的检查,结果出来的快吗?

常规的羊水穿刺后,要经过羊水的培养、收获、染色、读片等一系列复杂的步骤,一般需要几周的等待时间。

对于一些焦虑、高危、高龄的孕妇来说,可以考虑进行快速诊断来尽早知道胎儿是否正常。

以上是有关羊水穿刺的相关知识，希望能帮助你快速了解羊水穿刺。

羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查有以下区别：

1、两种方法医学目的不同

羊水穿刺染色体核型分析核型分析是了解有没有染色体数目异常，了解有没有唐氏儿之类的疾病，而基因片段羊水穿刺是用来检查胎儿是否畸形。

基因芯片则是检查胎儿的DNA，了解有没有代谢性疾病。

2、两种方法在医学上意义不同

羊水穿刺后的取得的标本可以用于染色体核型分析，也可以用于基因芯片检查。染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位，但是，对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出。

芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失，但是不能发现没有片段增加或减少的染色体易位。因此，两种方法可以互为补充。一般，基因芯片没有异常发现，可以认为胎儿不会患有染色体病。但不能排除胎儿有染色体易位。

——羊水穿刺检查

扩展资料：

羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。

胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。

该检查适用于：高龄孕妇，生育过染色体异常儿的孕妇，夫妇一方有染色体平衡易位者，先天性畸形生育史，性连锁隐性基因携带者，夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇，妊娠早期有致畸物质接触史，有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇，孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。

您好，很高兴为您解答疑问。目前做产前诊断的方法有很多种，各种方法都有其技术局限性，核型分析是目前我国最常见的一种产前诊断方式。相信医生在考虑您自身各项情况后，才给您的如此建议。
首先，您的孕周有些偏大了，需要一种能够减少排队、相对快速出结果的产前诊断方法来为您做诊断。否则结果出来后，您已经满28周了，已经错过了最佳决策期，产前诊断的意义就不大了。采用CNV-seq进行产前诊断的话，10个工作日内就可以出结果，可以把时间损失降到最低。
其次，核型分析是需要先进行细胞培养的。细胞培养有一定的失败概率，而大孕周孕妇的羊水细胞培养失败率较高，如果细胞培养失败，您可能还需要再次入院抽取羊水，耽误时间且风险较大，所以会建议您采用无需细胞培养过程的CNV-seq进行产前诊断。
CNV-seq是一项成熟的产前诊断技术，作为一线产前诊断技术已经获得国内专家共识推荐。除了检测周期短、失败率低，最重要的是检测范围更广，可以检测更多胎儿遗传病，帮您排除风险。