唐氏筛查21三体综合征1:392,属于临界范围,很是担心,严
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你好,这种情况可能是由于存在临界风险的情况,这种情况发生出生后是21-三体综合征的几率还是比较低的,但不排除发生唐氏患儿的风险的。
指导建议:
这种情况如果要确诊的话,需要考虑无创基因筛查或者羊水穿刺检查确定一下的,如果有条件的话,可以进行无创性的基因筛查。
最新回答共有5条回答
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宁吉儿
回复建议做一个羊膜穿刺看看孩子的染色体。不要存侥幸心理,但是也无须过分担心,平和一些做该做的检测。羊膜穿刺的危险系数是存在的。对于病患儿和这个检测的风险,我想每个妈妈都能做出最正确的选择。祝宝宝健康!
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姜齐
回复唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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李雲松
回复唐氏筛查的结果判断,低风险的话提示孩子患病的概率低,临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险,患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。
建议听取医生意见,可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险。
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松柏友
回复你好,21三体综合症的高风险范围是在1:270以内,在270到1000之间的就是临界风险范围,虽然不在高风险范围,但是同样有漏筛的可能在,高风险和临界风险都建议无创dna进一步排查或者羊水穿刺确认。
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